Panel Galactosemia (7 genes)
El Panel de Galactosemia de analiza los genes que codifican las enzimas responsables del metabolismo de la galactosa. Los trastornos del metabolismo de la galactosa pueden presentarse con hepatomegalia, ictericia, sepsis neonatal, cataratas y metabolitos elevados de galactosa. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos, resultados anormales de exámenes de recién nacidos o hallazgos bioquímicos indican galactosemia.
Trastornos probados
Deficiencia de epimerasa
Deficiencia de galactoquinasa
Deficiencia de mutarotasa
Galactosemia
PGM1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -1t)
Deficiencia de citrina
Síndrome de Fanconi-Bickel ( SFB )
Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)
Espécimen preferido:3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:
