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Otorrinolaringología

Las pruebas posnatales rápidas e informativas para detectar trastornos genéticos del oído, la nariz y la garganta permiten el asesoramiento genético y pueden facilitar las interrupciones tempranas para mejorar significativamente los pronósticos. Dado que el oído es esencial para muchas de las funciones más básicas, es fundamental distinguir entre los trastornos genéticos y los debidos a influencias ambientales. Habiendo identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades relacionadas con el oído en más de 190 genes diferentes, las opciones de prueba pueden ayudar a identificar la causa exacta de la sordera hereditaria y síndromes relacionados en sus pacientes.

Paneles: 

Otorrinolaringología

Pérdida de audición

Panel de ORL

La pérdida auditiva es una condición común en los niños, que afecta a 1 de cada 100 nacidos vivos. En más del 50% de los casos, existe una causa genética para este trastorno, de la cual el 70% causa hipoacusia no sindrómica. Incluye genes asociados con la pérdida auditiva sindrómica y no sindrómica. En el panel se incluyen tanto los casos autosómicos recesivos como los dominantes. Además, incluye síndromes, como Alport, Pendred, Waardenburg, Usher y branquio-oto-renal entre otros.

Nº de genes:

233

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150 x

Detalles:

Análisis CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

  • Síndrome de Alport

  • Hipoacusia no sindrómica

  • Síndrome de Pendred

  • Síndrome de Pfeiffer

  • Síndrome de Stickler

  • Hipoacusia sindrómica

  • Síndrome de Usher

  • Síndrome de Waardenburg

  • Síndrome de Wolfram

Panel de Pérdida de Audición

Un panel que analiza la pérdida de audición sindrómica y la no sindrómica, en el que se encuentran enfermedades como el Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, Síndrome de Pendred, Síndrome de Shah-Waardenburg, Síndrome de Usher tipo 1C entre otros.

A continuación se muestra la lista de enfermedades y síndromes asociados, así como los genes analizados.

Pérdida auditiva no sindrómica

CDH23, MYO15A, OTOF, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, GJB2, GJB6, TECTA

 

Pérdida auditiva sindrómica

Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

KCNE1, KCNQ1

 

Síndrome de Pendred

SLC26A4

 

Síndrome de Shah-Waardenburg

SOX10

 

Síndrome de Usher tipo 1C

USH1C

 

Síndrome de Usher 1G

USH1G

 

Usher Syndrome Type 2A

USH2A

 

Síndrome de Usher IID

DFNB31

 

Síndrome de Waardenburg

PAX3


Características

Analisis: 19 genes

Plazo de entrega: 4 semanas

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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