¿Qué significa esto para el tratamiento del cáncer de ovario?

La identificación de HRD+ indica una mayor probabilidad de respuesta a agentes terapéuticos que bloquean la reparación del ADN, como los inhibidores de PARP. Estos medicamentos pueden ser más efectivos en el tratamiento de tumores con inestabilidad genómica, ya que impiden la reparación del ADN dañado, llevando a la eliminación de las células cancerosas y ralentizando el crecimiento tumoral.

La capacidad del test para detectar una amplia gama de variantes genéticas, incluidos los SNVs, inserciones/deleciones y grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2, lo convierte en una herramienta invaluable en el diagnóstico y la planificación del tratamiento. Además, su algoritmo de cálculo de inestabilidad genómica tiene en cuenta múltiples factores, como la pérdida de heterocigosidad (LOH), el desequilibrio telomérico alélico (TAI) y las transiciones a gran escala (LST), proporcionando resultados precisos y fácilmente interpretables.

Uno de los aspectos más destacados de es su capacidad para detectar grandes reordenamientos, que representan el 5% de todas las mutaciones del cáncer de ovario. Esta característica única lo posiciona como la única prueba comercialmente disponible diseñada específicamente para identificar este tipo de anomalías genéticas.

Este test ofrece robustez, precisión y reproducibilidad en la evaluación del estado HRD en pacientes con cáncer de ovario. Sus resultados claros y fáciles de interpretar lo convierten en una herramienta invaluable en la toma de decisiones clínicas, permitiendo una atención más personalizada y eficaz para cada paciente. Con esta prueba, estamos un paso más cerca de mejorar los resultados y la calidad de vida de quienes luchan contra esta enfermedad devastadora.