Panel Demencia Frontotemporal (hasta 15 genes)

El Panel de Demencia Frontotemporal analiza los genes que están asociados con la demencia frontotemporal ( FTD ), una condición neurodegenerativa caracterizada por un deterioro conductual y cognitivo progresivo. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para FTD . Dada la superposición clínica de FTD, la prueba de panel amplio permite una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Esta prueba no incluye el gen C9orf72. Las expansiones de repeticiones ogénicas en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y FTD . Consulte la sección Pruebas alternativas a considerar a continuación para conocer las pruebas que incluyen el gen C9orf72.

Trastornos probados

Amplios trastornos probados:

• Esclerosis lateral amiotrófica ( ELA )

• Demencia frontotemporal ( DFT )

Trastornos individuales probados:

• esclerosis lateral amiotrófica 10 con o sin

  demencia frontotemporal ( ALS10 )

• esclerosis lateral amiotrófica 15 con o sin

  demencia frontotemporal ( ALS15 )

• esclerosis lateral amiotrófica 6 con o sin

  demencia frontotemporal ( ALS6 )

• demencia frontotemporal ( FTD ), enfermedad de Pick,

  parálisis supranuclear progresiva 1 ( PSNP1 ), tauopatías relacionadas con MAPT

• demencia frontotemporal ( FTD3 )

• demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 2

  ( FTDALS2 )

• demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 4

  ( FTDALS4 )

• Demencia frontotemporal relacionada con GRN ( FTD – GRN )

• miopatía con cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana y

  demencia frontotemporal 1 ( IBMPFD1 ), esclerosis lateral

  amiotrófica 14 con o sin demencia frontotemporal ( ALS14 )

• miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana, con

  o sin demencia frontotemporal 2 ( IBMPFD2 )

• Enfermedad ósea de Paget ( PDB3 ), neurodegeneración con ataxia,

  distonía y parálisis de la mirada ( NADGP )

• Síndrome de Perry, neuropatía motora hereditaria distal tipo VIIB

  ( HMN7B ), esclerosis lateral amiotrófica 1 ( ALS1 )

• osteodisplasia lipomembranosa poliquística con

  leucoencefalopatía esclerosante 2 ( PLOSL2 )

Tiempo de respuesta:10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)