¿Qué es un test de portadores?

Es un panel de diagnóstico genético creado para determinar la condición de portador de las mutaciones genéticas que pueden causar enfermedades de tipo recesivo, que llegan a afectar a la vida del recién nacido de muy diversas formas.

Se analizan multiples genes relacionados con diversas enfermedades, empleando técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS).

Pruebas exhaustivas simplificadas

La prueba de detección integral de portadores analiza su ADN en busca de más 302 afecciones genéticas más relevantes según las guías médicas más prestigiosas, incluida la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome X frágil y la atrofia muscular espinal.

Más del 50% de la población es portadora, sin saberlo, de mutaciones que pueden causar enfermedades a su descendencia. El 5% de las parejas presentan una mutación en el mismo gen y tienen riesgo de tener hijos afectados de enfermedades hereditarias.

La principal organización de obstetricia y ginecología, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, recomienda que se ofrezca la detección de portadores a todas las mujeres embarazadas o que planeen quedar embarazadas.

 

¿Qué pasa si soy portador?

Si tanto usted como su pareja son portadores, los especialistas en genética  pueden ayudarlo a comprender el riesgo exacto para su bebé, así como sus opciones, que incluyen:

  • Pruebas diagnósticas durante el embarazo para estar mejor preparada

  • Opciones alternativas de concepción

Genética reproductiva

La identificación de las causas genéticas de la infertilidad facilita las decisiones informadas y la planificación familiar para sus pacientes. Dado que el 10% de los casos de infertilidad están relacionados con factores genéticos, su detección puede proporcionar respuestas vitales. Las pruebas genéticas pueden ser la clave para un número significativo de parejas infértiles que intentan tener hijos, ya que comprender el motivo de la infertilidad a menudo puede conducir al éxito con una variedad de técnicas de reproducción asistida.

Los factores hereditarios

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, la información genética se encuentra almacenada en estos cromosomas, de nuestros padres recibimos esta información genética, y en caso de que esta información este alterada, es decir se ha producido una mutación, o un cambio en la secuencia del ADN aparecen las enfermedades genéticas.

Debido a que esta información genética que contiene el genoma de cada persona y que se transmite de generación, si esta esta alterada o no, va a determinar cómo se desarrolle nuestro organismo, y la aparición de enfermedades o un buen estado de salud, por lo cual es importante conocer si somos portadores de mutaciones que puedan afectar a nuestra futura descendencia.

Genética y enfermedad

Cuando se heredan dos copias mutadas de un mismo gen aparecen las enfermedades autosómicas recesivas, para que esto suceda tanto el padre como la madre deben ser portadores de la mutación, o sea que los dos progenitores deben ser portadores de la enfermedad, y que la hayan trasmitido a su descendencia. Un portador de una mutación genética recesiva que solo tiene alterada una de las copias de los 2 genes, no manifestara los síntomas de la enfermedad, y es bastante común tener mutaciones en nuestro genoma, que no se manifiestan como enfermedades.

Como comentábamos en el párrafo anterior hay que tener en cuenta que se pude ser portador de una mutación genética, y que nuestro genoma este afectado por una enfermedad autosómica recesiva, pero que esta no se manifieste en nosotros, pero puede llegar a afectar a la vida de nuestros hijos, en el caso de que estos la hereden.

El problema viene cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación recesiva que afecta al mismo gen, en el caso de que los dos progenitores sean portadores de mutaciones recesivas a nivel genético, existe un 25% de posibilidades de que los hijos se vean afectados por la enfermedad relacionada con el gen o genes alterados, un 50% de que sean portadores de la enfermedad y no se vean afectados y un 25% de que no sean portadores, es decir que estén libres de la mutación.

Enfermedades genéticas y cromosoma X e Y

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 23 pares provenientes de nuestro padre y 23 de nuestra madre, los primeros 22 cromosomas son llamados cromosomas autosómicos o autosomas y el número 23 es conocido por cromosoma sexual o gonosoma.

Nuestro sexo va a estar determinado genéticamente por estos cromosomas, en el caso de las mujeres el par del cromosoma sexual está formado por dos copias del cromosoma X, es decir XX. En el caso de los varones el par del cromosoma sexual está constituido por una copia del cromosoma X y otra copia del cromosoma Y.

Comentar que los óvulos siempre contienen un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o un cromosoma Y, y que va a ser el espermatozoide quien determine el sexo del futuro bebe.

Cuando un espermatozoide con un cromosoma X se junte con el ovulo, el sexo del bebe será femenino, es decir será XX, y si el espermatozoide tiene un cromosoma Y, cuando se junte con un ovulo, el sexo será Masculino (XY).

A quien se aconseja el panel de portadores

Paneles dirigidos

Disponemos de un catálogo muy extenso de Paneles de Portadores dirigidos, los mostramos a continuación:

Talasemia

Se conoce la talasemia como un trastorno de la sangre hereditario, que se pasa de padres a hijos a través de la herencia genética. Esta enfermedad se caracteriza por que el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.

La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que hace sentir con fatiga. Si se tiene  talasemia leve, es posible que no se necesite tratamiento

Hemoglobinopatías

Son un grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de hemoglobina. Se transmite de padres a hijos (hereditario).

Las hemoglobinopatías pueden clasificarse en dos grandes grupos:

  • Alteraciones cuantitativas o síndromes talasémicos, caracterizadas por la disminución de síntesis de globina.

  • Alteraciones cualitativas o hemoglobinopatías estructurales, en las que se producen cadenas de globina anormales (hemoglobinas anómalas).

Fibrosis Quística

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras partes del cuerpo.

Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más comunes en niños y adultos jóvenes. Se considera que es una enfermedad potencialmente mortal.

Distrofia muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne es el resultado de una alteración genética que conduce a que no se produzca suficiente distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras musculares y las protegidas de lesiones. Se puede heredar de forma recesiva ligada al cromosoma X.

El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X.  Como se ha comentado otras veces, un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Debido a que solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB. Las mujeres casi nunca presentan DMDB, porque tienen estas dos cromosomas X. Incluso, si una mujer tiene un cromosoma X con el gen de la DMDB, su segundo cromosoma X, lo compensa generalmente, produciendo suficiente distrofina para  llegar a mantener los músculos fuertes.

Es conocida como una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

X frágil

El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen FMRP, (por sus siglas en inglés) produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. Estos trastornos se transmiten de padres a hijos, son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.

La AME es un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores (o neuronas). La enfermedad es causada por una falta de proteína (SMN) debido a genes defectuosos.

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada.

Existen varios tipos, la forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se van debilitando a medida que pasa el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.

En casos poco frecuentes, la AME comienza en la edad adulta, siendo esta es la forma más leve de la enfermedad.

Es importante conocer que un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

Paneles de Portadores

Ofrecemos un catálogo muy extenso de Paneles de Portadores, con diferente número de genes analizados, y diferentes métodos de recolección de la muestra para el  análisis. Los plazos de entrega van desde los 15 a los 21 días.

Panel de portadores (donante)

Test dirigidos para todas aquellas personas que van a hacer una donación bien sea de óvulos o de esperma, analiza 7 genes.

Panel de portadores (20 genes)

Análisis de los 2o genes más comunes para la detección de enfermedades hereditarias que pueden ser transmitidas a nuestra descendencia.

Panel de portadores (229 genes)

Análisis más amplio que abarca 230 genes para la detección de enfermedades hereditarias que pueden ser transmitidas al futuro bebe.

Paneles de portadores (331 genes)

Panel de Portadores Solo (331 genes)

Este es nuestro panel de detección integral para una persona, que incluye trastornos recesivos y ligados al cromosoma X. Brinda la oportunidad de tomar decisiones informadas y revisar la gama de opciones disponibles para guiar el embarazo y la planificación familiar.

Incluye evaluación de panel completo con análisis de CNV de 34 genes para una persona.

Paquete Emparejado del Panel de Portadores (331 genes)

Incluye evaluación de panel completo con análisis de CNV de 34 genes más el análisis de genes de riesgo de la pareja.

Panel de Portadores DUO (331 genes)

Incluye una evaluación de panel completa con análisis de CNV de 34 genes para cada persona.

¿Qué ofrecen los paneles de portadores de 331 genes?

Análisis de 331 genes

Panel de detección integral de 331 trastornos autosómicos y recesivos ligados al cromosoma X

Secuenciación a una cobertura cobertura media de ≥ 150x

Informe de CNV (variación de número de copias) para 34 genes

Se incluyen ensayos adicionales para SMN1, FMR1 y CYP21A2

Tiempo de respuesta de 15 días hábiles.

Panel Portadores (400 genes)

Panel extenso que analiza 400 genes.

Panel Exoma (8.000 genes)

Panel muy completo que analiza el Exoma (el Exoma es la parte del Genoma de los seres humanos que analiza las partes codificantes de los genes que luego formaran parte del ARN mensajero maduro, es decir aquellas partes que van a ser determinantes para la codificación de proteínas), este panel analiza 8000 genes.

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

Translate »