Los científicos identifican un gen que puede reparar defectos cardíacos congénitos

Cada año, 3000 recién nacidos en los Estados Unidos son diagnosticados con PDA. Los bebés que nacen prematuros tienen un mayor riesgo de PDA (conducto arterioso permeable). El conducto arterioso, es trastorno genético en el gen PRDM6, donde un vaso sanguíneo temporal que conecta la aorta y la arteria pulmonar, permite que la sangre fluya directamente desde el corazón a la aorta durante el desarrollo embrionario. El vaso normalmente se cierra después del nacimiento cuando las células del músculo liso se contraen.
Arya Mani, MD, autora principal del estudio publicado en la revista JCI Insight, profesora de medicina y genética en la Escuela de Medicina de Yale dice: «La enfermedad es causada por un defecto en una región del cerebro que se llama cresta neural. Esta parte del cerebro aparece de forma transitoria y es importante porque las células de esta región se comportan como células madre, contribuyendo al desarrollo del cráneo, los huesos y el cartílago de la cara y, lo que es más importante, el corazón».

Además, el artículo abrió importantes áreas de investigación para comprender mejor cómo podemos detectar y tratar diversas enfermedades en función de la genética y la microbiología.

Durante cientos de miles de años, los seres humanos, hemos coevolucionado con los microbios que viven dentro y sobre nosotros. Esto ha desarrollado en un equilibrio muy fino entre nuestros microbios, nuestros genes, nuestras dietas y nuestra salud, concluyó el Dr. Meric, director del estudio.

 

El laboratorio del Centro de Investigación Cardiovascular de Yale analizó datos de expresión génica en ratones. Los NCC cardíacos (CNCC) son esenciales para el desarrollo cardiovascular de un embrión. Estas células migratorias multipotentes son parte de una red que produce melanocitos, neuronas, cartílago y tejido conectivo en humanos. Para probar si la disminución de PRDM6 se asoció con una diferenciación de NCC cardíaca alterada, los autores utilizaron una técnica de imagen in vivo llamada mapeo del destino. Esto permitió al equipo de investigación demostrar que la regulación positiva del gen de especificación CNCC, Wnt1, causa el defecto cardíaco. Los niveles aumentados dieron como resultado una migración deteriorada, que podría revertirse al inhibir Wnt1.

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