Biópsia Líquida

Detección altamente sensible de variantes procesables de Biopsia líquida con bajo contenido tumoral

El análisis de biopsia líquida representa un procedimiento de prueba alternativo óptimo en los casos en los que no se dispone de tejido tumoral, por ejemplo, con un tumor irresecable o en malas condiciones del paciente. El objetivo principal del análisis de biopsia líquida es el ADN libre de células (cfDNA) que se libera en el torrente sanguíneo por las células necróticas y apoptóticas. Se han informado niveles elevados de cfDNA en pacientes con cáncer y otros tipos de enfermedades. El cfDNA circulante se libera tanto de las células normales como de las tumorales. La fracción de cfDNA derivado del tumor (ADN tumoral circulante/ADNct) difiere de un paciente a otro, según la entidad tumoral, el estadio tumoral, la carga tumoral y otros factores. Dado que solo una fracción del ADN circulante se deriva del tumor, se requieren métodos altamente sensibles para detectar concentraciones mínimas de ctDN, y detectar variantes de secuencia en los hotspots procesables más frecuentes.

Listado de genes de los Paneles de Biopsia Líquida Específicos

Informes médicos

Se detallaran todos los hallazgos relevantes en un informe médico, lo cual  incluye una lista de todas las variantes clínicamente relevantes que han sido identificadas.

La información que se aporta referente a estas variantes son:

  • El nombre del gen

  • La categoría funcional de la mutación

  • La identificación del transcrito

  • La frecuencia del alelo

  • El efecto sobre la función de la proteína

Cada informe médico es preparado, revisado y discutido por un equipo interdisciplinario de científicos y médicos para garantizar la más alta calidad de este.

Ventajas

  1. Fácil extracción, muestra de sangre en 3 tubos de 10 ml

  2. Recepción del informe en 3- 4 semanas desde la recepción de la muestra.

  3. Informes completos para orientar la toma de decisiones

Características

La biopsia líquida permite la detección de variantes con potencial relevancia terapéutica en pacientes donde el tumor es inaccesible, lo que permite la caracterización del tumor y el seguimiento de la enfermedad.

  • Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones impulsoras procesables más prevalentes en 36 genes con frecuencias alélicas muy bajas mediante el uso de tecnología basada en UMI (NAF ≥0,25 %)

  • Cobertura alta: 50 000 – 100 000x cobertura bruta

  • El muestreo simple, no invasivo y repetible proporciona las mejores condiciones para las pruebas de seguimiento longitudinal

  • Mediante la detección muy sensible de biomarcadores específicos de tumores, el análisis de ctDNA se puede utilizar para monitorear la respuesta al tratamiento y la resistencia a los medicamentos.

  • Tiempo de procesamiento: 3- 4 semanas desde la recepción de la muestra.

Nuestros requisitos de muestra estándar

  • 3 tubos de cfDNA de 10 ml para biopsia líquida

El volumen necesario para la biopsia líquida puede depender del tipo de muestra. Se recomiendan 3x 10 ml para biopsia líquida basada en sangre. Mientras que puede ser más, por ejemplo, Aszite o menos, por ejemplo, para licor.

Por lo general, también se puede utilizar para enfoques basados en biopsias no líquidas.

Importancia de las pruebas de biopsia líquida

Para proporcionar el mejor análisis de biopsia líquida posible, se ha ha establecido y validado extensos paneles de biopsia líquida que evalúan el ADN libre de células. Nuestro análisis integral tiene el potencial de proporcionar un perfil genético completo del tumor del paciente mediante pruebas de biopsia líquida y guiar al médico para elegir el mejor tratamiento posible, que solo se puede estimar después de la secuenciación del ADN de una muestra de biopsia líquida. Por lo tanto, existe la posibilidad de que el análisis falle con posibilidades limitadas para pronosticar el resultado por adelantado. Dado que la cantidad de ctDNA puede ser inferior al 20 %, también disponemos de un panel basado en UMI que detecta variantes de secuencia en las mutaciones de impulsores más prevalentes procesables con una frecuencia de alelo superior al 0,25%. Esta detección altamente sensible de biomarcadores específicos de tumores representa una excelente herramienta para monitorear la respuesta al tratamiento y la enfermedad residual mínima. Debido a la alta sensibilidad del abordaje, es mucho menos probable un fracaso debido al bajo contenido tumoral de la muestra.

Beneficios de la Biopsia líquida

Variantes con potencial relevancia terapéutica

Un número cada vez mayor de terapias para tumores están disponibles o actualmente se prueban en ensayos clínicos. Muchos de estos tratamientos abordan las vías de señalización. Así, identificar mutaciones genéticas o vías celulares afectadas es un factor fundamental para personalizar el tratamiento del paciente y encontrar nuevas opciones de tratamiento.

Detección de resistencia a fármacos

Especialmente el desarrollo de resistencia a los medicamentos, que puede ocurrir después del tratamiento inicial, representa un obstáculo considerable en el tratamiento del cáncer. Expuestas al tratamiento, algunas células tumorales pueden adquirir mutaciones adicionales que demuestren una ventaja de crecimiento para la población de células tumorales subclonales. Nuestro panel ofrece la posibilidad de realizar un seguimiento de las mutaciones conocidas asociadas a la resistencia y ajustar el régimen de tratamiento antes del crecimiento de un tumor resistente. Para obtener resultados óptimos, recomendamos realizar pruebas antes y durante el tratamiento de forma regular.

Detección de recurrencia

Usando el análisis genético molecular de alta sensibilidad basado en UMI,  puede detectar la recurrencia del tumor antes que los métodos convencionales.  Puede ayudar a los médicos a monitorear la enfermedad residual mínima y detectar recaídas en una etapa temprana. Por lo tanto, se recomienda realizar pruebas periódicamente.

Tecnología de identificador molecular único

La tecnología basada en UMI implementada permite la detección de mutaciones en regiones específicas ya en una fracción muy baja. La introducción de identificadores moleculares únicos antes de la PCR aumenta la sensibilidad y la precisión de la secuenciación y reduce los resultados falsos positivos. Con esta tecnología, podemos aumentar considerablemente la sensibilidad y detectar variantes tan bajas como el 0,25 % de la frecuencia del alelo nuevo.

Listado de genes

Se analizan todas las variantes relevantes en un exón nombrado. Los números de exón se refieren a la codificación de exones (CDS) del gen respectivo. El diagnóstico no se limita a las mutaciones de punto crítico de ejemplo enumeradas. Los exones no nombrados y todas las variantes.

  • Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones impulsoras procesables más prevalentes en 36 genes con frecuencias alélicas muy bajas mediante el uso de tecnología basada en UMI (NAF ≥0,25 %)

  • Cobertura alta: 50 000 – 100 000x cobertura bruta

Certificaciones

Nuestros socios colaboradores siguen los criterios de calidad más estrictos en un esfuerzo por cumplir con los requisitos solicitados por la comunidad médica y sus pacientes.

 
Translate »