BIOPSIA LÍQUIDA

Biópsia Líquida

Detección altamente sensible de variantes procesables de Biopsia líquida con bajo contenido tumoral

El análisis de biopsia líquida representa un procedimiento de prueba alternativo óptimo en los casos en los que no se dispone de tejido tumoral, por ejemplo, con un tumor irresecable o en malas condiciones del paciente. El objetivo principal del análisis de biopsia líquida es el ADN libre de células (cfDNA) que se libera en el torrente sanguíneo por las células necróticas y apoptóticas. Se han informado niveles elevados de cfDNA en pacientes con cáncer y otros tipos de enfermedades. El cfDNA circulante se libera tanto de las células normales como de las tumorales. La fracción de cfDNA derivado del tumor (ADN tumoral circulante/ADNct) difiere de un paciente a otro, según la entidad tumoral, el estadio tumoral, la carga tumoral y otros factores. Dado que solo una fracción del ADN circulante se deriva del tumor, se requieren métodos altamente sensibles para detectar concentraciones mínimas de ctDN, y detectar variantes de secuencia en los hotspots procesables más frecuentes.

Además, debido al muestreo no invasivo y repetible, CancerDetect representa un excelente enfoque para el monitoreo. Mediante una detección muy sensible de biomarcadores específicos de tumores, el análisis de ctDNA se puede utilizar como marcador sustituto de la respuesta al tratamiento durante el seguimiento médico.

Informes médicos

Se detallaran todos los hallazgos relevantes en un informe médico, lo cual incluye una lista de todas las variantes clínicamente relevantes que han sido identificadas.

La información que se aporta referente a estas variantes son:

El nombre del gen
La categoría funcional de la mutación
La identificación del transcrito
La frecuencia del alelo
El efecto sobre la función de la proteína

Cada informe médico es preparado, revisado y discutido por un equipo interdisciplinario de científicos y médicos para garantizar la más alta calidad de este.

Ventajas

Fácil extracción, muestra de sangre en 3 tubos de 10 ml
Recepción del informe en 3- 4 semanas desde la recepción de la muestra.
Informes completos para orientar la toma de decisiones

Características

La biopsia líquida permite la detección de variantes con potencial relevancia terapéutica en pacientes donde el tumor es inaccesible, lo que permite la caracterización del tumor y el seguimiento de la enfermedad.

Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones impulsoras procesables más prevalentes en 36 genes con frecuencias alélicas muy bajas mediante el uso de tecnología basada en UMI (NAF ≥0,25 %)
Cobertura alta: 50 000 – 100 000x cobertura bruta
El muestreo simple, no invasivo y repetible proporciona las mejores condiciones para las pruebas de seguimiento longitudinal
Mediante la detección muy sensible de biomarcadores específicos de tumores, el análisis de ctDNA se puede utilizar para monitorear la respuesta al tratamiento y la resistencia a los medicamentos.
Tiempo de procesamiento: 3- 4 semanas desde la recepción de la muestra.

Nuestros requisitos de muestra estándar

3 tubos de cfDNA de 10 ml para biopsia líquida

El volumen necesario para la biopsia líquida puede depender del tipo de muestra. Se recomiendan 3x 10 ml para biopsia líquida basada en sangre. Mientras que puede ser más, por ejemplo, Aszite o menos, por ejemplo, para licor.

Por lo general, también se puede utilizar para enfoques basados en biopsias no líquidas.

Importancia de las pruebas de biopsia líquida

Para proporcionar el mejor análisis de biopsia líquida posible, CeGaT ha establecido y validado extensos paneles de biopsia líquida que evalúan el ADN libre de células. Nuestro análisis integral CancerPrecision® tiene el potencial de proporcionar un perfil genético completo del tumor del paciente mediante pruebas de biopsia líquida y guiar al médico para elegir el mejor tratamiento posible, que solo se puede estimar después de la secuenciación del ADN de una muestra de biopsia líquida. Por lo tanto, existe la posibilidad de que el análisis falle con posibilidades limitadas para pronosticar el resultado por adelantado. Dado que la cantidad de ctDNA puede ser inferior al 20 %, CeGaT también proporciona un panel basado en UMI que detecta variantes de secuencia en las mutaciones de impulsores más prevalentes procesables con una frecuencia de alelo superior al 0,25%. Esta detección altamente sensible de biomarcadores específicos de tumores representa una excelente herramienta para monitorear la respuesta al tratamiento y la enfermedad residual mínima. Debido a la alta sensibilidad del abordaje, es mucho menos probable un fracaso debido al bajo contenido tumoral de la muestra.

Beneficios de la Biopsia líquida

Variantes con potencial relevancia terapéutica

Un número cada vez mayor de terapias para tumores están disponibles o actualmente se prueban en ensayos clínicos. Muchos de estos tratamientos abordan las vías de señalización. Así, identificar mutaciones genéticas o vías celulares afectadas es un factor fundamental para personalizar el tratamiento del paciente y encontrar nuevas opciones de tratamiento.

Detección de resistencia a fármacos

Especialmente el desarrollo de resistencia a los medicamentos, que puede ocurrir después del tratamiento inicial, representa un obstáculo considerable en el tratamiento del cáncer. Expuestas al tratamiento, algunas células tumorales pueden adquirir mutaciones adicionales que demuestren una ventaja de crecimiento para la población de células tumorales subclonales. Nuestro panel ofrece la posibilidad de realizar un seguimiento de las mutaciones conocidas asociadas a la resistencia y ajustar el régimen de tratamiento antes del crecimiento de un tumor resistente. Para obtener resultados óptimos, recomendamos realizar pruebas antes y durante el tratamiento de forma regular.

Detección de recurrencia

Usando el análisis genético molecular de alta sensibilidad basado en UMI, CancerDetect puede detectar la recurrencia del tumor antes que los métodos convencionales. CancerDetect puede ayudar a los médicos a monitorear la enfermedad residual mínima y detectar recaídas en una etapa temprana. Por lo tanto, se recomienda realizar pruebas periódicamente.

Tecnología de identificador molecular único

La tecnología basada en UMI implementada permite la detección de mutaciones en regiones específicas ya en una fracción muy baja. La introducción de identificadores moleculares únicos antes de la PCR aumenta la sensibilidad y la precisión de la secuenciación y reduce los resultados falsos positivos. Con esta tecnología, podemos aumentar considerablemente la sensibilidad y detectar variantes tan bajas como el 0,25 % de la frecuencia del alelo nuevo.

Listado de genes

Se analizan todas las variantes relevantes en un exón nombrado. Los números de exón se refieren a la codificación de exones (CDS) del gen respectivo. El diagnóstico no se limita a las mutaciones de punto crítico de ejemplo enumeradas. Los exones no nombrados y todas las variantes.

Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones impulsoras procesables más prevalentes en 36 genes con frecuencias alélicas muy bajas mediante el uso de tecnología basada en UMI (NAF ≥0,25 %)
Cobertura alta: 50 000 – 100 000x cobertura bruta

Gen

NM_NR.

REGIÓN ENRIQUECIDA
(INCL. VARIANTES DE HOTSPOT (HS) DE EJEMPLO).

AKT1	NM_005163	Exón 2 (HS E17)
ALK	NM_004304	Exones 21-25 (incluido HS F1174)
ARAF	NM_001654	Exón 6 (HS S214)
BRAF	NM_004333	Exones 11 y 15 (incluido HS V600)
CTNNB1	NM_001904	Exón 2 (incluido HS S37, S45)
EGFR	NM_005228	Exones 18-21 (incluido HS E746_A750del, T790, L858)
ERBB2	NM_004448	Exón 8, 19-21 (incluido HS V842)
ERBB3	NM_001982	Exones 3, 6-9, 23 (incluido HS V104, E928)
ERBB4	NM_005235	Exón 12 (incluido HS E452)
ESR1	NM_000125	Exones 4-8 (incl. HS K303, Y537, D538)
FGFR2	NM_000141	Exones 6, 8, 11 (incluido HS S252, N549)
FGFR3	NM_000142	Exón 12 (HS V555)
GNA11	NM_002067	Exón 5 (HS Q209)
GNAQ	NM_002072	Exón 5 (HS Q209)
GNAS	NM_000516	Exón 8 (HS 201) y Exón 9 (HS Q227)
H3-3A	NM_002107	Exón 1 (HS K27 y G34)
H3-3B	NM_005324	Exón 1 (HS K37)
HRAS	NM_005343	Exones 1-3 (incluido HS G12, Q61)
IDH1	NM_005896	Exón 2 (HS R132)
IDH2	NM_002168	Exón 4 (HS R140, R172)
JAK2	NM_004972	Exón 12 (HS V617)
EQUIPO	NM_000222	Exones 9, 11, 13, 14, 17, 18 (incluido HS W557_K558del, D816)
KRAS	NM_004985	Exones 1-3 (inkl. HS G12, Q61)
MAP2K1	NM_002755	Exón 3 (HS P124)
REUNIÓ	NM_001127500	Exón 18 (incluido HS Y1248, Y1253)
MYCN	NM_005378	Exón 1 (HS P44)
SNA	NM_002524	Exones 1-3 (inkl. HS G12, Q61)
PDGFRA	NM_006206	Exones 4, 9, 11, 13, 17 (incluido HS D842)
PIK3CA	NM_006218	Exones 4, 7, 9, 13, 20 (incluido HS E542, E545, H1047)
PTEN	NM_000314	Exones 5-7 (incluido R130, R233)
RAC1	NM_018890	Exón 2 (HS P29)
RAF1	NM_002880	Exón 6 (incluido HS S257, S259)
RETIRADO	NM_020975	Exón 10, 11, 13-16 (incluido HS C634)
STAT5B	NM_012448	Exón 15 (HS N642)
TERCERO	NM_198253	Promotor HS c.-124 (C228), c.-146 (C250)
TP53	NM_000546	Toda la región de codificación

Listado de genes de los Paneles de Biopsia Líquida Específicos

Certificaciones

Nuestros socios colaboradores siguen los criterios de calidad más estrictos en un esfuerzo por cumplir con los requisitos solicitados por la comunidad médica y sus pacientes.

Biópsia Líquida

Detección altamente sensible de variantes procesables de Biopsia líquida con bajo contenido tumoral

Informes médicos

Se detallaran todos los hallazgos relevantes en un informe médico, lo cual incluye una lista de todas las variantes clínicamente relevantes que han sido identificadas.

La información que se aporta referente a estas variantes son:

El nombre del gen

La categoría funcional de la mutación

La identificación del transcrito

La frecuencia del alelo

El efecto sobre la función de la proteína

Cada informe médico es preparado, revisado y discutido por un equipo interdisciplinario de científicos y médicos para garantizar la más alta calidad de este.

Ventajas

Fácil extracción, muestra de sangre en 3 tubos de 10 ml

Recepción del informe en 3- 4 semanas desde la recepción de la muestra.

Informes completos para orientar la toma de decisiones

Características

La biopsia líquida permite la detección de variantes con potencial relevancia terapéutica en pacientes donde el tumor es inaccesible, lo que permite la caracterización del tumor y el seguimiento de la enfermedad.

Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones impulsoras procesables más prevalentes en 36 genes con frecuencias alélicas muy bajas mediante el uso de tecnología basada en UMI (NAF ≥0,25 %)

Cobertura alta: 50 000 – 100 000x cobertura bruta

El muestreo simple, no invasivo y repetible proporciona las mejores condiciones para las pruebas de seguimiento longitudinal

Mediante la detección muy sensible de biomarcadores específicos de tumores, el análisis de ctDNA se puede utilizar para monitorear la respuesta al tratamiento y la resistencia a los medicamentos.

Tiempo de procesamiento: 3- 4 semanas desde la recepción de la muestra.

Nuestros requisitos de muestra estándar

3 tubos de cfDNA de 10 ml para biopsia líquida

El volumen necesario para la biopsia líquida puede depender del tipo de muestra. Se recomiendan 3x 10 ml para biopsia líquida basada en sangre. Mientras que puede ser más, por ejemplo, Aszite o menos, por ejemplo, para licor.

Por lo general, también se puede utilizar para enfoques basados en biopsias no líquidas.

Importancia de las pruebas de biopsia líquida

Beneficios de la Biopsia líquida

Variantes con potencial relevancia terapéutica

Detección de resistencia a fármacos

Detección de recurrencia

Tecnología de identificador molecular único

Listado de genes

Se analizan todas las variantes relevantes en un exón nombrado. Los números de exón se refieren a la codificación de exones (CDS) del gen respectivo. El diagnóstico no se limita a las mutaciones de punto crítico de ejemplo enumeradas. Los exones no nombrados y todas las variantes.

Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones impulsoras procesables más prevalentes en 36 genes con frecuencias alélicas muy bajas mediante el uso de tecnología basada en UMI (NAF ≥0,25 %)

Cobertura alta: 50 000 – 100 000x cobertura bruta

Gen

NM_NR.

REGIÓN ENRIQUECIDA (INCL. VARIANTES DE HOTSPOT (HS) DE EJEMPLO).

AKT1

NM_005163

Exón 2 (HS E17)

ALK

NM_004304

Exones 21-25 (incluido HS F1174)

ARAF

NM_001654

Exón 6 (HS S214)

BRAF

NM_004333

Exones 11 y 15 (incluido HS V600)

CTNNB1

NM_001904

Exón 2 (incluido HS S37, S45)

EGFR

NM_005228

Exones 18-21 (incluido HS E746_A750del, T790, L858)

ERBB2

NM_004448

Exón 8, 19-21 (incluido HS V842)

ERBB3

NM_001982

Exones 3, 6-9, 23 (incluido HS V104, E928)

ERBB4

NM_005235

Exón 12 (incluido HS E452)

ESR1

NM_000125

Exones 4-8 (incl. HS K303, Y537, D538)

FGFR2

NM_000141

Exones 6, 8, 11 (incluido HS S252, N549)

FGFR3

NM_000142

Exón 12 (HS V555)

GNA11

NM_002067

Exón 5 (HS Q209)

GNAQ

NM_002072

REGIÓN ENRIQUECIDA
(INCL. VARIANTES DE HOTSPOT (HS) DE EJEMPLO).