ENDOCRINOLOGIA NGS – Bygens

Endocrinología

La detección y el diagnóstico oportuno de enfermedades relacionadas con las hormonas pueden mejorar significativamente el pronóstico. Con el extenso repositorio de datos de enfermedades raras de nuestro laboratorio colaborador, podemos proporcionarle un informe médico completo, que incluye recomendaciones y un diagnóstico diferencial, si corresponde, lo que permite el asesoramiento genético y las decisiones de tratamiento.

Síndromes y trastornos comunes

Diabetes y Obesidad

Pancreatitis

Síndrome de Bardet-Biedl

Enfermedad de glicosilación congénita

Hiperinsulinismo congénito

Hipercolesterolemia familiar

Hipoglucemia

Diabetes de madurez en los jóvenes (MODY)

Diabetes neonatal

Obesidad

Hiperplasia suprarrenal congénita

Trastornos del metabolismo

Panel diabetes y Obesidad (MODY)

El panel de diabetes y obesidad está recomendado para pacientes con anomalías en el metabolismo de la glucosa, como hipoglucemia hiperinsulinémica, diabetes neonatal, MODY , diabetes en adultos e hipercolesterolemia familiar, así como para pacientes que presentan resistencia a la insulina, desde el espectro leve hasta el severo (síndrome de Donohue), y para pacientes con hiperinsulinismo familiar. Los trastornos causados por errores de impresión o disomía uniparental, como la diabetes mellitus neonatal transitoria relacionada con 6q24 y el síndrome de Beckwith Wiedemann, no se detectan con este panel.

Nº de genes:	265
Entrega:	25 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥150 x
Detalles:	Análisis de CNV incluido MLPA: 15q11

Panel de Pancreatitis

La pancreatitis es un trastorno inflamatorio común del páncreas. Hay una variedad de trastornos del páncreas que incluyen pancreatitis aguda, pancreatitis crónica, pancreatitis hereditaria y cáncer de páncreas. La mayoría de las pancreatitis hereditarias están causadas por variantes patogénicas heterocigotas en PRSS1 o variantes bialélicas en SPINK1 y CFTR . Además, la pancreatitis familiar también es causada por variantes patogénicas en genes que suprimen la regulación de la tripsina, por ejemplo, CTRC .

Nº de genes:	29
Entrega:	25 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥150 x
Detalles:	Análisis CNV incluido

Panel para hiperplasia suprarrenal congénita

Este panel está diseñado para pacientes con sospecha de CAH. CAH comprende un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por el funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, resultando en una producción anormal de hormonas esteroideas como el cortisol o la aldosterona. Nuestro panel incluye el análisis del gen CYP21A2, que codifica para la enzima 21-hidroxilasa. Más del 90% de los casos de CAH son causados por la deficiencia de esta enzima.

Nº de genes:	12
Entrega:	25 días
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥150 x
Detalles :	El análisis de CNV incluido el análisis de CYPA21A2

Panel MOx metabólico

Este panel fue diseñado concretamente para aquel tipo de pacientes en los que se sospecha que pueden tener algún tipo de trastorno metabólico, o que podrían presentar diversos síntomas complejos, pudiera ser una crisis de tipo metabólico o afecciones de tipo neurológico de origen desconocido.

Ofrece unos plazos de entrega breves, y va dirigido a aquellos pacientes que se encuentran en estado crítico ingresados en la UCI Neonatal o UCI Pediátrica, además incorpora pruebas de actividad enzimática cuando el caso lo requiere, así como una amplia selección de biomarcadores que está actualizada periódicamente.

Nº de genes:	206
Entrega:	15 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥150 x
Detalles:	Análisis de CNV incluido Pruebas bioquímicas complementarias mediante biomarcadores patentados y ensayos de actividad enzimática, si corresponde.

Panel IEM

Los errores congénitos del metabolismo tienen un gran impacto en las enfermedades humanas. Incluye una gran variedad de trastornos diferentes e incluye genes responsables de diversos fenotipos, incluido el metabolismo intermediario, como aminoacidopatías, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, intolerancia al azúcar, trastornos mentales y porfirias, entre otros. También se incluyen los procesos energéticos citoplasmáticos y mitocondriales y el metabolismo que empeora a los órganos celulares, como la síntesis lisosomal, peroxisomal, de glicosilación y de colesterol.

Nº de genes:	744
Entrega:	25 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥150 x
Detalles:	Análisis CNV incluido

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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