PANEL SCT E INMUNOTERAPIA – Bygens

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Tipo de Análisis

Tratamiento Dirigido

Informe Médico/Farmacos

Requisitos de Muestra

Determinación TMB/MSI

Análisis CNV

Informes Ampliados

Información Adicional

Deficiencia en HRD

Infección Viral

Fortalezas del Panel

Características Técnicas

Lista de Genes

Ejemplo Terapia

Ejemplo Via Señalización

Suplementos de Estudios

Panel SCT

(Somatic Characterization and Therapy)

Todo cáncer aparece por cambios genéticos en su genoma, denominadas mutaciones somáticas y además en un 5-10% de ellos estas mutaciones condicionan la heredabilidad del tumor (variantes germinales).

La identificación de variantes heredadas (germinales) y cambios genéticos dentro del tumor (somáticas) proporciona información valiosa para elegir el tratamiento más eficaz para cada paciente.

Este panel tiene como objetivo identificar todos los posibles cambios germinales y/o somáticos terapéuticamente relevantes en el tumor mediante el uso de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS).

¿Qué tipo de análisis ofrece el panel?

Permite el tratamiento dirigido para sus pacientes

No existe una «talla única» en la medicina del cáncer, ya que cada paciente y cada tumor son únicos. Por lo tanto, es vital comprender la historia de la enfermedad y de cada tumor de la mejor manera posible. Como todo cáncer resulta de cambios genéticos en el genoma del tumor (mutaciones somáticas), el cáncer se considera una enfermedad genética. La identificación de variantes heredadas y cambios genéticos dentro del tumor proporciona información valiosa para elegir el tratamiento más eficaz para cada paciente. Nos hemos comprometido totalmente a proporcionar el mejor enfoque de diagnóstico posible. Con nuestra experiencia a largo plazo en pruebas genéticas, hemos llevado nuestras herramientas de diagnóstico de tumores al siguiente nivel. Nuestro objetivo es identificar todos los posibles cambios terapéuticamente relevantes en el tumor. Hemos optimizado el enriquecimiento y el complemento de objetivos mediante la secuenciación en NovaSeq6000, la última y más confiable tecnología de secuenciación. Con nuestro equipo interdisciplinario de expertos, descubrimos e interpretamos las variantes genéticas responsables del crecimiento tumoral, la resistencia a los medicamentos, la eficacia del tratamiento y destacamos la posible toxicidad farmacéutica.

Mediante el uso de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS), analizamos un panel de 766 genes asociados a tumores y fusiones relevantes para la terapia seleccionada en 31 genes. Se sabe que las variaciones en estos genes tienen un impacto significativo en la patogénesis, progresión y metástasis tumorales. En cuanto a las inmunoterapias, determinamos la carga mutacional tumoral (TMB) y la inestabilidad de microsatélites (MSI). El análisis de fusión basado en ARN dirigido permite la detección de transcritos de fusión conocidos y de novo en 105 genes. Los datos generados se resumen en un informe completo que ayuda al médico tratante a encontrar un tratamiento eficaz para cada paciente.

Nuestro panel de tumores somáticos es el diagnóstico genético de primera elección para pacientes con cáncer.

Enfoque de panel grande: Secuenciación completa y análisis de 766 genes y fusiones en 31 genes.
Cobertura de secuenciación media alta para detectar variantes subclonales: 500-1000x
Sensibilidad: >99,9% ¹
Especificidad: >99,9%
Análisis de transcripción de fusión basado en ARN dirigido posible

¹ Basado en una muestra de alta calidad para la detección de una variante heterocigota somática.

Informe médico con:

Variantes con potencial relevancia terapéutica
Determinación de TMB/predicción de MSI
Descripción completa de las vías relevantes para el cáncer
Detección de variantes de número de copia (CNV)
Comparación de tumor con tejido normal

Servicios adicionales:

Análisis de transcripción de fusión basado en ARN

Análisis

VARIANTES CON POTENCIAL RELEVANCIA TERAPÉUTICA

Orientación sobre medicamentos potencialmente efectivos

Un número cada vez mayor de terapias para tumores está disponible o actualmente se está probando en ensayos clínicos. Muchos de estos tratamientos abordan mutaciones genéticas específicas o vías afectadas de las células tumorales. Por lo tanto, la identificación de mutaciones genéticas o vías afectadas es un factor importante para personalizar el tratamiento del paciente y para encontrar nuevas opciones de tratamiento.

El objetivo de nuestro informe médico es ayudar al médico tratante a elegir el mejor tratamiento. Por lo tanto, sugerimos estrategias de tratamiento basadas en las variantes genéticas en el tumor del paciente. Esta información se incluye en una tabla completa. Además, para cada variante genética se enumera el efecto sobre la proteína respectiva. Además, se destaca la vía de señalización efectuada posteriormente, en la que la proteína mutada desempeña un papel.

Nuestros requisitos de muestra estándar

Tejido normal:

1-2 ml de sangre EDTA o
ADN genómico (1-2 µg)

Tejido tumoral: (contenido tumoral al menos 20%)

Bloque tumoral FFPE (tamaño mínimo del tejido 5x5x5 mm) o
Portaobjetos de tejido tumoral FFPE (mín. 10 cortes de 4-10 µm, tamaño de tejido 5×5 mm) o
ADN genómico (> 200 ng) o
Tejido tumoral fresco congelado o
3 tubos de cfDNA de 10 ml para biopsia líquida

Otras fuentes de material de muestra son posibles a pedido. Tenga en cuenta: en caso de que la calidad de la muestra o el contenido del tumor sean insuficientes, el análisis podría fallar. Si tiene más de una opción de muestras de tumores, contáctenos, y le ayudaremos a elegir la muestra óptima para su paciente. Para obtener la máxima precisión, requerimos tejido tumoral y normal para nuestro panel de diagnóstico de tumores somáticos.

NAF: Frecuencia del alelo nuevo, la frecuencia con la que aparece el alelo mutado en la secuenciación (1 es 100%).

Las frecuencias observadas están influenciadas por el contenido del tumor y no se correlacionan directamente con la frecuencia variante en el tumor.

Las alteraciones somáticas se clasificaron con respecto a su efecto funcional sobre el nivel de proteína en las categorías:

Inactivante

Activante

Función alterada, probable inactivación

Activación

Función alterada, detalles desconocidos y benignos en la sección de métodos

Respuesta pronosticada: representa la respuesta pronosticada teniendo en cuenta las interferencias y diafonías conocidas.

Nivel de evidencia: para leyenda

Determinación TMB/MSI

La base para decisiones terapéuticas sobre inmunoterapias con inhibidores de puntos de control

Estudios clínicos recientes han identificado la carga mutacional tumoral (TMB) como un biomarcador predictivo confiable para las respuestas al tratamiento con bloqueo del punto de control inmunitario (Hellmann et al., 2018). TMB se define como mutaciones somáticas por megabase (mut/MB).

Cuanto mayor sea el número de variaciones genéticas dentro de una célula tumoral, más proteínas mutadas se expresan. Estas proteínas mutadas se procesan en fragmentos cortos (péptidos) que se presentan en la superficie celular de las células tumorales. Estos péptidos mutados se denominan neoantígenos. Los neoantígenos son altamente inmunogénicos. Esto significa que son reconocidos muy eficazmente por las células inmunitarias, en particular por las células T. Las células T pueden eliminar directamente las células tumorales tras el reconocimiento del antígeno. Por lo tanto, cuanto mayor sea el número de mutaciones, mayor será la probabilidad de que se presenten neoantígenos en las células tumorales y, por lo tanto, más eficaz será la erradicación del tumor por parte de las células T.

Al secuenciar los genes de nuestro panel con alta sensibilidad, podemos calcular el TMB. Esta métrica se utiliza para clasificar los tumores en grupos con carga mutacional baja, media y alta. El cálculo de TMB forma parte de nuestro informe médico. Enumeramos la clasificación del TMB, así como la tasa de mutación exacta de la muestra tumoral. A la hora de calcular el TMB, el tamaño del panel es crucial para la precisión de los resultados. Con un tamaño de 2,2 MB, CeGaTs Panel está muy por encima del requisito mínimo de 1,5 Mb y garantiza una estimación sólida de TMB.

MSI (inestabilidad de microsatélites) es otro parámetro importante para la respuesta al bloqueo del punto de control inmunitario. Los microsatélites son pequeñas secuencias repetitivas de ADN ubicadas en todo el genoma. El tamaño de los microsatélites puede alterarse (inestabilidad de microsatélites, MSI) debido a fallas en la maquinaria de reparación de desajustes de ADN.

Presentación de péptidos somáticos derivados de células tumorales. Las mutaciones somáticas surgen con frecuencia en el cáncer y alteran permanentemente la información genómica. Estos cambios genéticos pueden resultar en la expresión de proteínas con una secuencia de aminoácidos alterada. Estos péptidos que llevan un cambio somático y, por lo tanto, muestran un potencial inmunoestimulador particularmente fuerte, pueden presentarse en la superficie de la célula tumoral y provocar una respuesta inmunitaria antitumoral eficaz.

Para una comprensión detallada de la señalización alterada

El cáncer surge como consecuencia de un comportamiento celular aberrante con respecto al crecimiento y la supervivencia celular. Ambos procesos se vuelven incontrolables en el curso del desarrollo del tumor. Por lo general, todos los procesos celulares están fuertemente regulados y controlados por una red compleja de vías de señalización.

Los tumores se caracterizan por una acumulación de mutaciones en genes que cumplen funciones clave en esta compleja maquinaria de señalización. Las mutaciones en genes específicos conducen a señalización patológica y promotora del cáncer. Además, una sola alteración genética puede afectar múltiples vías. Por lo tanto, además de la detección de mutaciones asociadas a enfermedades, es fundamental comprender la interacción de las vías de señalización, que se ven afectadas por las variantes genéticas.

Este enfoque es necesario para identificar posibles estrategias de derivación de un tumor dado. Al hacerlo, se pueden considerar todas las opciones terapéuticas posibles, incluidas las terapias combinadas eficaces. Por lo tanto, nuestro panel integral de tumores somáticos cubre importantes vías de señalización que se sabe que con frecuencia están desreguladas genéticamente en diferentes tipos de cáncer.

Además, nuestro informe médico ofrece una descripción completa de las vías relevantes relacionadas con el cáncer y sus «jugadores clave» moleculares. Todas las alteraciones genéticas relevantes y las clases de fármacos disponibles se destacan en la descripción de la vía de señalización para cada paciente. Esta estrategia facilita el mejor apoyo posible a la decisión de tratamiento.

Vías de señalización consideradas

Señalización a través de receptores de tirosina quinasas
Ciclo celular
Reparación de daños en el ADN
Vías hormonales
Wnt
Hedgehog
Hippo
Apoptosis
Reguladores epigenéticos

Análisis CNV

Determinación de Deleciones/Amplificaciones para el Mayor Rendimiento Terapéutico

Los procesos celulares están estrictamente regulados. Esta regulación depende del correcto funcionamiento de los genes. En los tumores, el número de copias de los genes se altera con frecuencia, lo que perjudica la correcta función de los genes afectados. Aumentar el número de copias de un gen puede aumentar su actividad, mientras que la eliminación (parcial) puede provocar una pérdida de función. Por lo tanto, las aberraciones cromosómicas que conducen a cambios en el número de copias también pueden tener consecuencias terapéuticas.

En los tumores, las variaciones del número de copias (CNV) son frecuentes debido a la inestabilidad genómica general. Aquí, las partes cromosómicas grandes a menudo se eliminan o amplifican.

Es importante comprender estas deleciones/amplificaciones y conocer los genes de la región afectada con relevancia terapéutica. Sobre la base de los datos NGS obtenidos, se detectan deleciones y amplificaciones.

Junto con los genes afectados de relevancia terapéutica, las deleciones y amplificaciones se enumeran al principio del informe.

COMPARACIÓN DE TEJIDO TUMORAL A TEJIDO NORMAL

La única forma precisa de determinar las variantes somáticas

Se necesita información precisa sobre la genética del tumor para una interpretación correcta. En el diagnóstico tumoral es fundamental discriminar entre variantes restringidas al tumor (variantes somáticas) frente a las que también están presentes en el tejido sano (variantes germinales). La única forma precisa de determinar las variantes en el tejido sano es secuenciar el tejido normal coincidente junto con el tejido tumoral. Los métodos que intentan reemplazar la secuenciación de tejidos normales por enfoques bioinformáticos no logran distinguir claramente entre las variantes somáticas y de línea germinal, especialmente cuando el contenido tumoral de la muestra es alto. Esta es la razón por la que siempre secuenciamos el ADN del tumor y del tejido normal (principalmente sangre). Se comparan los datos de secuenciación de ambos tejidos y, por lo tanto, se determinan las variantes verdaderamente somáticas.

Además, la secuenciación separada de la línea germinal nos permite determinar las variantes de la línea germinal relevantes para el tratamiento, incluidas las variantes farmacogenéticas, así como las variantes de la línea germinal causantes del tumor del paciente. Esta información adicional se puede utilizar para planificar más la atención médica y abre opciones de diagnóstico para los miembros de la familia.

Opción de informes ampliados

Comprender los antecedentes biológicos de las opciones de tratamiento

Además del informe regular de tumores somáticos, ofrecemos una opción de informe ampliado. Aquí proporcionamos información sobre la función biológica y la prevalencia de las variantes detectadas, así como una descripción detallada de las posibles opciones de tratamiento, terapias combinadas y posibles mecanismos de resistencia. El informe se complementa con una lista de medicamentos elegibles aprobados por la FDA y la EMA.

ANÁLISIS DE TRANSCRIPCIÓN DE FUSIÓN DE PRÓXIMA GENERACIÓN: BASADO EN ARN

Identificación de transcritos de fusión: nada que desee pasar por alto en su paciente

Los reordenamientos cromosómicos ocurren con frecuencia en todos los tipos de cáncer. Como resultado, pueden ocurrir fusiones de genes en el genoma del cáncer. Las fusiones son los principales impulsores del cáncer y, por lo tanto, son más relevantes para las decisiones de tratamiento. Los métodos convencionales basados en PCR no detectarán una fusión cuando no se conoce a la otra pareja (frecuentemente relevante para las fusiones NTRK). Incluso los análisis de transcriptomas completos no son lo suficientemente sensibles, especialmente cuando el contenido del tumor es bajo. Para detectar todas las fusiones de genes conocidas y descritas anteriormente, así como las novedosas, con una opción terapéutica, desarrollamos un enriquecimiento dirigido de próxima generación basado en ARN. El diseño incluye 105 genes para la detección de fusiones novedosas, 85 fusiones bien descritas y 5 variantes de transcripción específicas. Este método es superior a los métodos basados en ADN y también a los enfoques basados en ARN completo.

El diseño incluye

105 genes (detección de fusiones novedosas)

85 fusiones bien descritas

5 variantes de transcripción específicas

Información obtenida y aplicación:

El estudio de las mutaciones puntuales, reordenamientos y CNVs (deleciones/duplicaciones) nos permite abordar el tratamiento del tumor mediante terapias personalizadas a cada paciente. Estas terapias están aprobadas por FDA y/o por EMA. Esta información se presenta mediante una tabla en la que están recogidas las variantes detectadas y el tratamiento sugerido.

Cuanto mayor sea el número de variaciones genéticas dentro de una célula tumoral, más proteínas mutadas se expresan. Estas proteínas mutadas se procesan en péptidos (neoantígenos) altamente inmunogénicos reconocidos muy eficazmente por las células inmunitarias (células T), que las reconocen y atacan la célula tumoral.

Al secuenciar los genes de nuestro panel con una alta sensibilidad y tamaño (2,2 Mb), podemos calcular el TMB. Los tumores se clasifican en grupos con carga mutacional baja, media y alta.

La inestabilidad de microsatélites (MSI) es consecuencia de la alteración de uno o más genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6) que se traduce en la disfunción de las proteínas reparadoras de los errores de la replicación lo que lleva a desencadenar el tumor.

Pacientes con tumores que tienen más mutaciones en el ADN, como dMMR y MSI-H (Inestabilidad de Microsatélites alta), tienen más probabilidad de responder a inmunoterapias.

Las mutaciones en genes específicos conducen a vías de señalización patológicas y por lo tanto desencadenantes del cáncer. Además, una sola alteración genética puede afectar múltiples vías. Por lo tanto, es fundamental estudiar y comprender la interacción de las vías de señalización, que se ven afectadas por las variantes genéticas. Dicho estudio ofrece opciones terapéuticas posibles, incluidas las terapias combinadas eficaces.

Rutas estudiadas

Señalización a través de receptores de tirosina quinasas

Ciclo celular

Reparación de daños en el ADN

Vias hormonales, WNT, Hedgehog, Hippo, Apoptosis

Reguladores epigenéticos

Información adicional aportada por el panel:

Mutación Somática vs Germinal:

En el diagnóstico tumoral es fundamental discriminar entre variantes somáticas frente variantes germinales.

La única forma precisa de determinar las variantes en el tejido sano es secuenciar el ADN del tumor y del tejido normal (principalmente sangre) y se comparan los datos de ambos tejidos y se determinan las variantes verdaderamente somáticas.

Además, la secuenciación separada de la línea germinal nos permite determinar las variantes de la línea germinal relevantes para el tratamiento, incluidas las variantes farmacogenéticas, así como las variantes de la línea germinal causantes del tumor del paciente además de aportar información de heredabilidad a las familias estudiadas.

Deficiencia en HRD (Recombinación homóloga):

Tumores con un estado de Deficiencia en la Recombinación, es decir, que presentan mutaciones que les hace perder la capacidad de reparar correctamente el ADN son más sensibles a quimioterapia y/o tratamiento personalizado.

El presente panel aporta información acerca de la presencia o ausencia de HRD, principalmente basada en el estudio de **mutaciones en los genes BRCA1/2 y de otros 13 genes adicionales de la vía de la recombinación homóloga, datos fundamentales para pacientes candidatos a tratamiento con inhibidores de PARP** (principalmente con tumores de mama, ovario, próstata)

Infección viral:

Las secuencias virales se capturan con sondas personalizadas diseñadas para unirse a la secuencia genómica de EBV (Virus de Epstein-Barr y VPH (virus del papiloma humano) tipos 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58 y 59. Lecturas de secuenciación que no se asignan al genoma humano se asignan a estos genomas virales y se cuentan los resultados.

Tipos de muestras aceptadas:

Tejido normal:

1-2 ml de sangre EDTA
ADN genómico (1-2 µg)

Tejido tumoral: (contenido tumoral al menos 20%)

Bloque tumoral FFPE (tamaño mínimo del tejido 5x5x5 mm)
Portaobjetos de tejido tumoral FFPE (mín. 10 cortes de 4-10 µm, tamaño de tejido 5×5 mm)
ADN genómico (> 200 ng)
Tejido tumoral fresco congelado
3 tubos de cfDNA de 10 ml para biopsia líquida

Fortalezas del Panel frente al Panel principal de la competencia:

Características Técnicas:

Secuenciador: NovaSeq6000

Cobertura de secuenciación media alta para detectar variantes subclonales: 500-1000x

Sensibilidad: >99,9% 1

Especificidad: >99,9%

Análisis de transcripción de fusión basado en Targerted RNA.

Lista de genes para análisis basados en ADN

AAK1, ABCB1, ABCG2, ABL1, ABL2, ABRAXAS1, ACD, ACVR1, ADGRA2, ADRB1, ADRB2, AIP, AIRE, AJUBA, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD26, APC, APLNR, APOBEC3A, APOBEC3B, AR, ARAF, ARHGAP35, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATP1A1, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BAX, BCHE, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL3, BCL6, BCL9, BCL9L, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BMI1, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRD7, BRIP1, BTK, BUB1B, CALR, CAMK2G, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CCDC6, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD79A, CD79B, CD82, CDC73, CDH1, CDH11, CDH2, CDH5, CDK1, CDK12, CDK4, CDK5, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CEP57, CFTR, CHD1, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, CKS1B, CNKSR1, COL1A1, COMT, COQ2, CREB1, CREBBP, CRKL,CRLF2, CRTC1, CRTC2, CSF1R, CSF3R, CSMD1, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CTRC, CUX1, CXCR4, CYLD, CYP1A2, CYP2A7, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A4, DAXX, DCC, DDB2, DDR1, DDR2, DDX11, DDX3X, DDX41, DEK, DHFR, DICER1, DIS3L2, DNMT1, DNMT3A, DOT1L, DPYD, E2F3, EBP, EED, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLN2, EIF1AX, ELAC2, ELF3, EME1, EML4, EMSY, EP300, EPAS1, EPCAM, EPHA2, EPHA3, EPHA4, EPHB4, EPHB6, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ESR2, ETNK1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EXO1, EXT1, EXT2, EZH1, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXO11, FBXW7, FEN1, FES, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF9, FGFBP1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXA2, FOXE1, FOXL2,FOXO1, FOXO3, FOXP1, FOXQ1, FRK, FRS2, FUBP1, FUS, FYN, G6PD, GALNT12, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GGT1, GLI1, GLI2, GLI3, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GNB3, GPC3, GPER1, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3A, GSK3B, GSTP1, H3-3A, H3-3B, H3C2, HABP2, HCK, HDAC1, HDAC2, HDAC6, HGF, HIF1A, HLA-A, HLA-B, HLA- C, HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRA, HLA-DRB1, HMGA2, HMGCR, HMGN1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, HSP90AB1, HTR2A, ID3, IDH1, IDH2, IDO1, IFNGR1, IFNGR2, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKB, IKBKE, IKZF1, IKZF3, IL1B, IL1RN, ING4, INPP4A, INPP4B, INPPL1, INSR, IRF1, IRF2, IRS1, IRS2, IRS4, ITPA, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIAA1549, KIF1B, KIT, KLF2, KLF4, KLHL6, KLLN, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KNSTRN, KRAS, KSR1, LATS1, LATS2, LCK, LIG4, LIMK2, LRP1B, LRRK2, LTK, LYN, LZTR1, MAD2L2, MAF, MAGI1,MAGI2, MAML1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K3, MAP2K4, MAP2K5, MAP2K6, MAP2K7, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAP3K3, MAP3K4, MAP3K6, MAP3K8, MAPK1, MAPK11, MAPK12, MAPK14, MAPK3, MAX, MBD1, MC1R, MCL1, MDC1, MDH2, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MGA, MGMT, MITF, MLH1, MLH3, MLLT10, MLLT3, MN1, MPL, MRE11, MS4A1, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MSR1, MST1R, MTAP, MTHFR, MTOR, MT-RNR1, MTRR, MUC1, MUTYH, MXI1, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYH11, MYH9, NAT2, NBN, NCOA1, NCOA3, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIE, NIN, NKX2-1, NLRC5, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NQO1, NR1I3, NRAS, NRG1, NRG2, NSD1, NSD2, NSD3, NT5C2, NT5E, NTHL1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMA1, NUP98, NUTM1, OPRM1, PAK1, PAK3, PAK4, PAK5, PALB2, PALLD, PARP1, PARP2, PARP4, PAX3, PAX5, PAX7, PBK, PBRM1, PBX1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFA, PDGFB, PDGFC, PDGFD,PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIGA, PIK3C2A, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PKHD1, PLCG1, PLCG2, PLK1, PML, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POT1, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCA, PRKCI, PRKD1, PRKDC, PRKN, PRMT5, PRSS1, PSMB1, PSMB10, PSMB2, PSMB5, PSMB8, PSMB9, PSMC3IP, PSME1, PSME2, PSME3, PSPH, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTGS2, PTK2, PTK6, PTK7, PTPN11, PTPN12, PTPRC, PTPRD, PTPRS, PTPRT, RABL3, RAC1, RAC2, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54L, RAF1, RALGDS, RARA, RASA1, RASAL1, RB1, RBM10, RECQL4, RET, RFC2, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHBDF2, RHEB, RHOA, RICTOR, RINT1, RIPK1, RIT1, RNASEL, RNF43, ROS1, RPS20, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RSF1, RUNX1, RYR1, SAMHD1, SAV1, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SERPINB9,SETBP1, SETD2, SETDB1, SF3B1, SGK1, SH2B1, SH2B3, SHH, SIK2, SIN3A, SKP2, SLC19A1, SLC26A3, SLCO1B1, SLIT2, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO, SOCS1, SOX11, SOX2, SOX9, SPEN, SPINK1, SPOP, SPRED1, SPTA1, SRC, SRD5A2, SRGAP1, SRSF2, SSTR1, SSTR2, SSX1, STAG1, STAG2, STAT1, STAT3, STAT5A, STAT5B, STK11, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TAF15, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBL1XR1, TBX3, TCF3, TCF4, TCF7L2, TCL1A, TEK, TENT5C, TERC, TERF2IP, TERT, TET1, TET2, TFE3, TGFB1, TGFBR2, TLR4, TLX1, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF14, TNFRSF8, TNFSF11, TNK2, TOP1, TOP2A, TP53, TP53BP1, TP63, TPMT, TPX2, TRAF2, TRAF3, TRAF5, TRAF6, TRAF7, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHR, TTK, TUBB, TYMS, U2AF1, UBE2T, UBR5, UGT1A1, UGT2B15, UGT2B7, UIMC1, UNG, USP34, USP9X, VEGFA, VEGFB, VHL, VKORC1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, XPO1,XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, XRCC6, YAP1, YES1, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZNRF3, ZRSR2

Detección basada en ADN de fusiones seleccionadas en estos genes

ALK, BCL2, BCR, BRAF, BRD4, EGFR, ERG, ETV4, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FUS, MET, MYB, MYC, NOTCH2, NTRK1, PAX3, PDGFB, RAF1, RARA, RET, ROS1, SSX1… SUZ12… TAF15… TCF3… TFE3… TMPRSS2

Opción de análisis de transcripción de fusión basada en ARN (Estudio realizado bajo pedido)

Lista de genes para la detección de fusión de novo:

ABL1, AFAP1, AGK, AKAP12, AKAP4, AKAP9, AKT2, AKT3, ALK, ASPSCR1, BAG4, BCL2, BCORL1, BCR, BICC1, BRAF, BRD3, BRD4, CCAR2, CCDC6, CD74, CIC, CLTC, CNTRL, COL1A1, CRTC1, DDIT3, EGFR, EML4, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLI1, FN1, FUS, GOPC, JAZF1, KIAA1549, KIF5B, MAGI3, MAML1, MET, MGA, MYB, MYC, NAB2, NCOA4, NFIB, NOTCH2, NPM1, NRG1, NSD3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PAX7, PAX8, PDGFB, PDGFRB, PIK3CA, PLAG1, PML, POU5F1, PRKAR1A, QKI, RAF1, RARA, RET, ROS1, SDC4, SHTN1, SLC34A2, SND1, SQSTM1, SS18, SSX1, STAT6, STRN, SUZ12, TACC1, TACC3, TAF15, TFE3, TFG, THADA, TMPRSS2, TPM3, TPR, TRIM24, TRIM33, WT1, YAP1, ZMYM2, ZNF703

Lista de genes para puntos de ruptura seleccionados en estos genes de fusión:

TRIM24-BRAF, KIAA1549-BRAF, SND1-BRAF, EML4-ALK, CLTC-ALK, NPM1-ALK, TPM3-ALK, KIF5B-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ERG, EWSR1-FLI1, FGFR3-TACC3, FGFR2- BICC1, FGFR2-TACC3, FGFR1-TACC1, TMPRSS2-ERG, TPM3-NTRK1, TPR-NTRK1, TRIM24-NTRK2, AFAP1-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6NTRK2, KIF5B-RET, CCDC6-RET, NCOA4-RET, PRKAR1A-RET, TRIM33-RET, CD74-ROS1, EZR-ROS1, SLC34A2ROS1, TPM3-ROS1, SDC4-ROS1, BRD4-NUTM1, BRD3-NUTM1, MAG-NUTM1, NSD3-NUTM1, NAB2-STAT6

Lista de variantes de transcripción específicas:

EGFR del ex25-26, EGFR del ex25-27 , EGFR VII, EGFR VIII, MET ex14

Ejemplo de terapia aconsejada basada en la variante genética detectada en el Panel.

Ejemplo de vía de señalización afectada según la variante genética detectada en el Panel.

Suplementos de estudios que se pueden añadir al panel bajo pedido y plus de precio:

1. Estudio del Panel en muestra adicional.

2. “Doble test”: muestra de tejido + muestra de Biopsia Líquida.

3. Ampliación del Informe.

4. Añadir estudio de genes mediante análisis de transcripción de fusión basada en ARN.

5 .Solicitar únicamente estudio de genes por análisis de transcripción de fusión basada en ARN.

6. Estudio por Inmunohistoquímica de los marcadores:

PD-L1
MHCI/MHCII
Células CAR T iv. Metilación del promotor de MGMT.

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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