Identificados los primeros genes asociados a la muerte súbita inexplicable en niños mayores de 1 año

Un nuevo estudio ha descubierto que los cambios en genes específicos pueden  ser la causa de las aproximadamente 400 muertes súbitas anuales e inexplicables en niños de un año o más, también por otro lado del síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS).

Los niños menores de 1 año que mueren repentinamente son diagnosticados de diferente modo. Pero es probable que las condiciones tengan muchos factores en común, dicen los autores del estudio. Aunque la muerte súbita en el lactante causa 3 veces más muertes, la muerte súbita en niños mayores de un año recibe más de 20 veces los fondos de investigación. Los padres que perdieron a un hijo mayor de 1 año habitualmente no obtienen respuestas sobre las causas y ninguna organización de investigación a la que unirse.

Es por ello que, la investigadora, Laura Gould, después de perder a su hija María, por muerte súbita a la edad de 15 meses en 1997, le pidió al neurólogo de Langone Health de la NYU, Orrin Devinsky, MD, que cofundara el Registro SUDC y la Investigación Colaborativa (SUDCRRC). Desde entonces, el personal del registro ha trabajado con los padres en duelo para inscribir a sus familias en este registro de muestras genéticas de los padres y el niño fallecido.

Este nuevo estudio, publicado el 20 de Diciembre, es el primero en identificar las diferencias genéticas presentes en un gran grupo de casos, en niños que murieron entre las edades de 1 y 4 años.

Los investigadores de la Escuela de Medicina Grossman de la NYU, analizaron los códigos de ADN de 124 pares de padres y de sus hijos fallecidos. Descubrieron que casi el 9 por ciento, o 11 de los 124 niños, tenían cambios en el código de ADN en los genes que regulan la función del calcio. Estos pueden causar arritmias o convulsiones, las incrementan el riesgo de muerte súbita.

Los investigadores también descubrieron gran parte de estos cambios en el ADN eran nuevos. Las mutaciones no se heredaron, sino que surgieron al azar en los hijos de padres que no tenían ese cambio genético, dice Gould. Por lo tanto, es poco probable que vuelva a ocurrir si la misma pareja tiene otro hijo. Información muy alentadora para las familias que quieren tener otro hijo.

Richard Tsien, DPhil, presidente de del Departamento de Neurociencia y Fisiología y director del Instituto de Neurociencia de NYU Langone. «Además de brindar consuelo a los padres, los nuevos hallazgos sobre los cambios genéticos involucrados se acumularán con el tiempo, revelarán los mecanismos responsables y servirán como base para nuevos enfoques de tratamiento».

Diseño del proyecto

Para la investigación, se enfocaron en 137 genes vinculados por estudios anteriores a arritmias cardíacas, epilepsia y afecciones relacionadas, porque se sabe que las convulsiones y la muerte cardíaca súbita son más frecuentes en estos casos. Entre los niños que murieron, encontraron una frecuencia diez veces mayor de cambios genéticos en estos genes que en la población general».

Los dos genes con mutaciones de novo en el procesamiento del calcio que se encontraron en más de un niño en el estudio fueron RYR2 y CACNA1C,  ambos están relacionados con una arritmia cardíaca. Otros genes mutados en el grupo SUDC se han relacionado con las convulsiones.

Además, más del 91 por ciento de los niños murieron mientras dormían o descansaban, incluido el 50 por ciento de aquellos con mutaciones de novo que afectaban genes relacionados con la fisiología del calcio en el corazón y el cerebro: CACNA1C, RYR2, CALM1 y TNNI3.

En el futuro, el equipo planea estudios más amplios para observar el papel del estado neurohumoral (dormir versus despertar, descansar versus hacer ejercicio) para detectar nuevas mutaciones.

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