El tipo de método de prueba requerido depende del tipo de cambio que causa el trastorno.
Secuenciación de Sanger para análisis de puntos calientes y secuenciación de un solo gen, con protocolos establecidos para más de 2.700 genes.
Secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciación de un solo gen y análisis de variación del número de copias (CNV) basado en NGS para más de 6.500 genes.
Ensayos de metilación para detectar trastornos epigenéticos.
Pruebas de deleción/duplicación para identificar grandes deleciones o duplicaciones utilizando MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple), qPCR (reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real) o ddPCR (reacción en cadena de la polimerasa de gotitas digitales).
Análisis de longitud de fragmentos (FLA) y/o ensayos de cebado repetido (RPA) para detectar el alcance de las expansiones repetidas utilizando un secuenciador capilar.
Se recomienda la prueba de un solo gen para pacientes con
Características clínicas distintivas
Antecedentes familiares de un trastorno específico
Trastornos de un solo gen
Posible alteración epigenética
Posibles trastornos de triple repetición
Confirmación de la prueba familiar
¿Por qué elegir las pruebas de gen único?
Resultados clínicos concluyentes siguiendo las pautas internacionales de mejores prácticas (ACMG y CMSS)
Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas
Interpretación clínica respaldada por análisis metódicos
Tiempo de respuesta rápido
Criterios de calidad mas estrictos
Envío de muestras fácil con papel de filtro para transporte de sangre
Pedidos y seguimiento en linea facil de usar a traves del portal para consulta online
Características
Nº de genes:
1
Tiempo:
4 semanas
Cobertura:
≥99,00% ≥20x
Detalles:
Pruebas de mutación puntual familiar conocidas
Análisis de varios genes
Ofrecemos la posibilidad de análisis de genes a la carta, puede escoger entre 2 a 5 genes de su interés, 25, o más de 25 genes.
Características
Nº de genes:
2 a 5, 25, o más de 25
Tiempo:
4 semanas
Cobertura:
≥99,00% ≥20x
Detalles:
NGS incluyendo análisis CNV
Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:
