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Genes individuales

Varios genes

Genes individuales

El tipo de método de prueba requerido depende del tipo de cambio que causa el trastorno.

  • Secuenciación de Sanger para análisis de puntos calientes y secuenciación de un solo gen, con protocolos establecidos para más de 2.700 genes.

  • Secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciación de un solo gen y análisis de variación del número de copias (CNV) basado en NGS para más de 6.500 genes.

  • Ensayos de metilación para detectar trastornos epigenéticos.

  • Pruebas de deleción/duplicación para identificar grandes deleciones o duplicaciones utilizando MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple), qPCR (reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real) o ddPCR (reacción en cadena de la polimerasa de gotitas digitales).

  • Análisis de longitud de fragmentos (FLA) y/o ensayos de cebado repetido (RPA) para detectar el alcance de las expansiones repetidas utilizando un secuenciador capilar.

Se recomienda la prueba de un solo gen para pacientes con

  • Características clínicas distintivas  

  • Antecedentes familiares de un trastorno específico 

  • Trastornos de un solo gen 

  • Posible alteración epigenética 

  • Posibles trastornos de triple repetición 

  • Confirmación de la prueba familiar 

¿Por qué elegir las pruebas de gen único?

  • Resultados clínicos concluyentes siguiendo las pautas internacionales de mejores prácticas (ACMG y CMSS)

  • Recomendaciones para análisis de seguimiento de enfermedades específicas

  • Interpretación clínica respaldada por análisis metódicos

  • Tiempo de respuesta rápido

  • Criterios de calidad mas estrictos

  • Envío de muestras fácil con  papel de filtro para transporte de sangre

  • Pedidos y seguimiento en linea facil de usar a traves del  portal para consulta online

Características

Nº de genes:

 1

Tiempo:

 4 semanas

Cobertura:

 ≥99,00% ≥20x

Detalles:

 Pruebas de mutación puntual familiar conocidas

Análisis de varios genes

Ofrecemos la posibilidad de análisis de genes a la carta, puede escoger entre 2 a 5 genes de su interés, 25, o más de 25 genes.

Características

Nº de genes:

 2 a 5, 25, o más de 25

Tiempo:

 4 semanas

Cobertura:

 ≥99,00% ≥20x

Detalles:

 NGS incluyendo análisis CNV

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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