Bio/DataBank – Su solución de bioinformática digital

Analice, interprete e informe variantes genómicas desde cualquier parte del mundo a través de nuestra plataforma SaaS descentralizada.

¿Qué es Bio/DataBank ?

Es una plataforma de software como servicio (SaaS) basada en la nube diseñada específicamente para laboratorios de genética humana para respaldar la ejecución de diagnósticos basados ​​en secuenciación de próxima generación (NGS) de alto estándar. La canalización de bioinformática totalmente automatizada analiza los datos de NGS en función de los productos de prueba validados, anotados con datos de nuestro exclusivo Bio/DatabBank centrado en enfermedades raras.

El modelo de colaboración Bio/DataBank

Nuestros servicios incluyen la transferencia de nuestros conocimientos y protocolos expertos a aquellos que recién comienzan con las operaciones de NGS, la bioinformática clínica y la anotación de variantes de los archivos FASTQ, hasta la interpretación médica y los informes.

Acceso

Diseño superior de panel/ensayo

Validado e impulsado por la experiencia médica y la propiedad intelectual del Bio/DataBank en diagnóstico clínico

Cobertura de variante única

Basado en variantes patentadas de la mayor diversidad del mundo de cohortes de pacientes de enfermedades raras y bases de datos públicos

Mejor confiabilidad diagnóstica

Paneles de genes validados de extremo a extremo que contienen variantes completamente seleccionadas que cumplen con los estándares más altos de los requisitos de CAP/CLIA

Integral y altamente sensitivo

Paneles diseñados a medida que incluyen análisis de número de copias para ofrecer a nuestros clientes el mejor rendimiento y precisión

Permite

Integral y altamente sensitivo

Paneles diseñados a medida que incluyen análisis de número de copias para ofrecer a nuestros clientes el mejor rendimiento y precisión

Protocolos listos para usar

Seleccionado en base a los más de 15 años de experiencia

Formación en NGS wet lab

Programas de formación disponibles en la sede central de Alemania, en Rostock o in situ en su laboratorio

Pruebas de competencia

Garantice el aprendizaje de las mejores prácticas a través de un certificado de competencia después de la capacitación y la validación

Solución de Bioinformática totalmente automatizada

Una canalización de bioinformática altamente automatizada para acelerar los plazos de diagnóstico.

  • Acepta datos de secuenciación sin procesar de la tecnología de secuenciación de Illumina en formato FASTQ

  • Alineación con la secuencia de referencia genómica

  • Llamada de variantes, análisis de número de copia y anotación con bases de datos públicos

Anotación de Bio/DataBank

Proporcione una lista de las variantes filtradas con anotaciones de nuestro Bio/DataBank patentado.

  • >600.000 casos de enfermedades raras analizadas, >120 países en todo el mundo

  • >3.500 fenotipos asociados, 14.000 términos HPO, y >600.000 individuos asociaciones HPO

  • >31.000.000 variantes únicas con fenotipos relacionados con HPO; 59% sin publicar

Conclusión

Integral

Evidencia clínica cuidadosamente seleccionada, analizada e interpretada por expertos médicos.

Claro

Diagnósticos claros y recomendaciones de seguimiento de nuestros expertos en genética humana completamente certificados.

Clasificación

Las variantes identifican se clasifican siguiendo las directrices internacionales de mejores prácticas (CMGS/ACMG).

Referencias

Se publicaciones relevantes para respaldar nuestras conclusiones como referencias de seguimiento.

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

Especificaciones

Bio/Base de Datos centrada en enfermedades raras con más de 600.000 pacientes.

Equipo internacional de genetistas y bioinformáticos.

Soluciones logísticas avanzadas, desde el envío de muestras hasta la entrega de los informes.

Tiempos cortos de entrega de los informes médicos.

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

Translate »