Descubrimiento reciente: Genes escondidos en el ADN basura

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Casi dos décadas después del Proyecto Genoma Humano, aún estamos en la oscuridad sobre la cantidad exacta de genes que poseemos. Una sorpresa reciente ha surgido: un gen crucial para los procesos autoinmunes se ha encontrado en regiones de ADN de ratones previamente consideradas como ‘basura genética’. Este hallazgo sugiere la posibilidad de hallar genes similares en humanos, lo que abre un nuevo camino de investigación y potenciales implicaciones.

A pesar de haber obtenido la secuencia prácticamente completa de nuestro ADN hace tiempo, la comunidad científica aún no ha alcanzado un consenso sobre el número preciso de genes presentes en el genoma humano. Recientemente, investigadores de la Universidad de Yale han descubierto al menos un gen con su proteína asociada en regiones de ADN anteriormente catalogadas como irrelevantes, desafiando así nuestros conocimientos previos.

Además de identificar varios candidatos adicionales, los científicos han propuesto un enfoque novedoso para explorar estas áreas ‘no codificantes’. Aunque este trabajo fue publicado en la revista Nature a finales de 2018, ha pasado desapercibido en gran medida.

La genética sigue evolucionando

El concepto de ‘gen’ ha evolucionado con el tiempo, definiéndose actualmente como un segmento de ADN capaz de codificar una proteína, tras una transcripción intermedia a ARN. Aunque se estima que existen alrededor de 20,000 genes en el genoma humano, un estudio reciente liderado por investigadores españoles sugiere que este número podría ser al menos de 2.000 genes menos.

El equipo de Yale adoptó un enfoque no convencional para identificar genes, utilizando una estrategia libre de hipótesis en su investigación. En lugar de seguir criterios preestablecidos, analizaron globalmente el ARN producido por células infectadas con bacterias y descubrieron que hasta el 10% de este ARN provenía de regiones previamente consideradas ‘no codificantes’. Este hallazgo desafía la noción de ‘ADN basura’ y sugiere la presencia de genes funcionales en estas regiones aparentemente inertes.

 

El estudio identificó un gen en el ADN no codificante que no solo produce una proteína, sino que esta juega un papel crucial en la inflamación, un descubrimiento significativo que resalta la importancia de explorar estas regiones previamente ignoradas.

Aunque el estudio se realizó en ratones, los investigadores creen que estos hallazgos son aplicables a una amplia gama de organismos eucariotas, incluidos humanos, animales y plantas. Se espera que investigaciones futuras profundicen en estos descubrimientos y exploren el potencial de estas regiones para influir en la salud y las enfermedades humanas.

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