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Panel de Cribado Neonatal

1 de cada 300 recién nacidos tiene una condición genética tratable.

El cribado neonatal puede detectar condiciones tratables o manejables antes de que aparezcan los síntomas.

Con tratamiento y manejo tempranos, los síntomas pueden evitarse y los problemas de salud pueden minimizarse o prevenirse.

También se puede utilizar en recién nacidos, lactantes y niños que presenten síntomas de una enfermedad genética difícil de identificar.

*Datos recopilados de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (2012); CDC Grand Rounds: Detección de recién nacidos y mejores resultados, y se basa en la detección de 29 enfermedades incluidas en las condiciones básicas del Panel de detección uniforme recomendado.

Testeo de 142 genes y 106 trastornos genéticos de naturaleza endocrina, hemoglobina, hipoacusia y metabólica, así como inmunodeficiencias, trastornos pulmonares y musculo esqueléticos.

Esta prueba es útil para:

•   Bebés asintomáticos, para la identificación temprana de condiciones que pueden no causar ningún síntoma inicialmente y los bebés pueden no mostrar ningún signo de enfermedad. Sin embargo, una vez que comienzan los síntomas, su daño puede ser irreparable.

  • Lactantes sintomáticos que tienen signos o síntomas de enfermedad que pueden ser difíciles de identificar claramente debido a la complejidad o variabilidad de los síntomas. En estos casos, es fundamental identificar la mutación responsable de la enfermedad, y puede llevar al niño afectado a recibir el tratamiento óptimo.

La detección temprana puede:

  • Prevenir o minimizar los síntomas

  • Reducir el impacto de la condición

  • Minimizar el tiempo dedicado al diagnóstico y evitar un diagnóstico tardío

  • Permitir intervenciones clínicas tempranas, tratamiento y manejo que serán más beneficiosos para el bebé

  • Permitir la participación potencial del bebé en terapias experimentales o ensayos clínicos

Nuestra prueba neonatal:

Es eficaz para  detectar 106 trastornos genéticos que son tratables o pueden beneficiarse de la detección temprana.

Desordenes metabólicos

Se requiere un manejo dietético de por vida. El diagnóstico y las intervenciones tempranas pueden ayudar a prevenir los síntomas y mejorar el pronóstico.

Trastornos de la hemoglobina

El tratamiento médico, el manejo dietético y las transfusiones son críticos y necesarios de por vida.

Trastornos de pérdida de audición

Los audífonos, los implantes cocleares u otros servicios pueden ayudar a crear el mejor plan de manejo. Las intervenciones tempranas pueden mejorar el habla, el lenguaje y las habilidades sociales de los niños afectados

Desordenes endocrinos

El tratamiento y las intervenciones médicas tempranas pueden mejorar la función tiroidea, el crecimiento, el desarrollo y el metabolismo. Es necesario un tratamiento de por vida y un seguimiento por parte de especialistas.

Inmunodeficiencias, trastornos pulmonares o musculoesqueléticos

Incluyendo Fibrosis Quística, Inmunodeficiencias Combinadas, Severas y Atrofia Muscular Espinal. La detección temprana es fundamental para un tratamiento médico oportuno, como el trasplante de médula ósea, y un mejor pronóstico.

¿Cómo se realizan las pruebas?

La prueba es rápida y segura para su bebé.

Un profesional de la salud usará un hisopo suave especializado para recolectar una muestra del interior de la mejilla del bebé, moviéndola en movimientos circulares.

El procedimiento es indoloro y se completa en pocos segundos. Los resultados se informarán a su médico dentro de las 2 a 3 semanas posteriores a la recepción de la muestra

¿Cuándo es el momento ideal para la prueba?

Su bebé puede hacerse la prueba en cualquier momento después del nacimiento, hasta la primera infancia.

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Cribado Neonatal

Muestra: Saliva

Método: NGS

Entrega: 2 A 3 semanas

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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