Enfermedades raras

Ofrecemos Paneles de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) que revelan la compleja asociación existente entre ciertas enfermedades y los genes, estos paneles de nueva generación proporcionan soluciones de diagnóstico rápido, con informes médicos muy completos, claros y concisos que incluyen recomendaciones para seguir el mejor tratamiento posible.

Como muchas veces los trastornos genéticos requieren un análisis detallado de varios genes, se han diseñado paneles específicos para chequear múltiples genes asociados a una enfermedad, trastorno, o sintomatologías diversas.

Los paneles de nueva generación incluyen en sus informes tanto a las variantes patogénicas como probablemente patogénicas relevantes (clase 1 y 2), variantes de significado incierto, variantes probablemente benignas y benignas, que se hallan dentro de las base datos y el directorio de enfermedades raras.

Recomendaciones

• Antecedentes familiares de una enfermedad en particular

• Características clínicas diversas

• Diversos genes asociados a una enfermedad en concreto

• Trastornos genéticos de carácter heterogéneo

• Enfermedades relacionadas con ciertos genes