Panel Neurológico
Este es el panel más grande, diseñado para detectar una gran variedad de trastornos neurológicos, desde casos de UCI neonatales hasta demencia o trastornos del movimiento en adultos. Este panel incluye genes relacionados con enfermedades neurológicas, como esclerosis lateral amiotrófica, demencia, Parkinson, enfermedades neuromusculares, Charcot-Marie-Tooth, distonía, epilepsia, autismo, discapacidad intelectual, migraña, paraplejía espástica, ataxia, síndrome de Leigh, peroxisomal. enfermedades, encefalopatías epilépticas y trastornos del movimiento, entre otros. Limitaciones: DMD solo es analizado por NGS.Si existe una alta sospecha diagnóstica de distrofia muscular de Duchenne, recomendamos que el médico ordene un análisis de deleción / duplicación por MLPA dirigido al gen DMD como un servicio adicional.