Dismorfología

Las pruebas genéticas y la experiencia médica brindan la combinación más efectiva para comprender las causas subyacentes de los síndromes de malformación, y discapacidad intelectual. Las malformaciones congénitas («defectos de nacimiento») siguen siendo una de las principales causas de mortalidad, y morbilidad infantil. Al ofrecer opciones de prueba completas y rápidas que incluyen alteraciones en el número de copias de todo el genoma, puede proporcionar a sus pacientes resultados claros para síndromes de malformaciones hereditarias.

Paneles:

Panel de Dismorfología

Panel de tejido conectivo y trastornos relacionados

Noonan – Panel de Rasopatías

Panel de Dismorfología

Este panel está diseñado para ayudar a los médicos a diagnosticar a los pacientes que padecen un síndrome dismórfico. El panel incluye craneosinostosis, trastornos craneofaciales, paladar hendido / labio, holoprosencefalia, síndrome de Waardenburg, enfermedad de Hirschsprung, lisencefalia y trastornos de malformaciones cerebrales, entre otros.

Genes:

770

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes cubiertos

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Síndrome cardiofaciocutáneo

  • Malformaciones cavernosas cerebrales

  • Ciliopatías

  • Labio leporino y paladar hendido

  • Síndrome de Coffin-Siris

  • Síndrome de Cornelia de Lange

  • Displasias esqueléticas ciliopáticas

  • Craneosinostosis y trastornos craneofaciales

  • Síndrome de heterotaxia

  • Enfermedad de Hirschsprung

  • Holoprosencefalia

  • Síndrome de Klippel-Feil

  • Lisencefalia y malformación cerebral

  • Síndrome de Meckel

  • Displasia metafisaria

  • Micro síndrome

  • Espectro de microftalmia / anoftalmia / coloboma

  • Displasia epifisaria múltiple

  • Neurofibromatosis

  • Síndrome de Noonan

  • Síndrome de Seckel

  • Displasia esquelética extendida

  • Síndrome de Stickler

  • Esclerosis tuberosa

  • Síndrome de Waardenburg

Panel de tejido conectivo y trastornos relacionados

El panel de tejido conectivo y trastornos relacionados proporciona una evaluación profunda en un solo paso de varios genes para detectar diferentes trastornos con fenotipos similares, como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, cutis laxa, Ehlers-Danlos, síndrome de Stickler y aneurisma aórtico torácico familiar y disección.

Genes:

76

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

  • cutis laxa

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

  • Aneurisma y disección de la aorta torácica familiar

  • Síndrome de Loeys-Dietz

  • Síndrome de Marfan

  • Síndrome de Stickler

Noonan – Panel de Rasopatías

Las RASopatías son un grupo de síndromes genéticos causados ​​por choques de la línea germinal en genes que codifican componentes o reguladores de la vía RAS / proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK). El  panel Noonan – Rasopatías  está destinado a pacientes con síntomas clínicos de Rasopatías e incluye genes relacionados con neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan con múltiples lentigos, síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio -cutáneo y Síndrome de Legius, entre otros. La esclerosis tuberosa y el síndrome de McCune-Albright se incluyen para el diagnóstico diferencial.

Genes:

22

Entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

  • Neurofibromatosis

  • Síndrome de Noonan Síndrome

  • Cardiofaciocutáneo

  • Esclerosis tuberosa

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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