Microdeleciones

Las microdeleciones son pérdidas pequeñas de material genético que afectan a un fragmento pequeño del cromosoma, generalmente menos de una megabase. Estas microdeleciones pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos. Algunos ejemplos de microdeleciones son:

Las microdeleciones de novo son pérdidas pequeñas de material genético que ocurren espontáneamente en un gen en una célula germinal (espermatozoide o óvulo) o en una célula temprana del embrión. Es decir, no son heredadas de los progenitores, sino que aparecen por primera vez en un individuo y no se encuentran en ninguno de sus progenitores. Estas microdeleciones pueden ser causadas por factores ambientales o por errores aleatorios en la división celular.

Las microdeleciones de novo pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos. Algunos ejemplos de trastornos genéticos causados por estas son:

• La enfermedad de Wolf-Hirschhorn es una condición genética rara causada por una deleción (eliminación) en el brazo corto del cromosoma 4. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, problemas faciales y cardíacos. La enfermedad la causa una deleción (pérdida) del fragmento 4p16.3 del cromosoma 4. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico recesivo. Es decir, para desarrollar la enfermedad, un individuo debe tener dos copias de la deleción, una en cada cromosoma 4. Es importante mencionar que esta enfermedad es muy variada en cuanto a su presentación clínica, y puede manifestarse de diferentes formas, por lo que puede ser subdiagnosticada.

• El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético conocido también como síndrome de microdeleción 22q11.2. Es causado por una deleción (pérdida) de un fragmento específico del cromosoma 22. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida a través de generaciones en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen la enfermedad de DiGeorge es un trastorno genético que afecta el desarrollo del sistema inmunitario, el sistema cardiovascular y el desarrollo facial. Los síntomas incluyen defectos cardíacos congénitos, problemas de aprendizaje, problemas de crecimiento y problemas de sistema inmunitario. (1 de cada 4.000).

• La enfermedad de Langer-Giedion es un trastorno genético raro causado por una mutación. Los síntomas incluyen tumores benignos en huesos, cartílago y tejido blando, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual. La enfermedad afecta principalmente al desarrollo del esqueleto y del cerebro. El trastorno es causado por una mutación en el gen EXT2, que se encuentra en el cromosoma 8. La enfermedad se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la mutación, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también la hereden. Sin embargo, es importante mencionar que la mayoría de los casos son de novo, es decir, no son heredados, sino son causados por una mutación espontanea en la célula germinal. (1 cada 100.000).

• La enfermedad de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro y el comportamiento. Es causada por una deleción (pérdida) del fragmento 17p11.2 del cromosoma 17. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, problemas del sueño y características faciales únicas . La mayoría de las veces, esta deleción es espontánea y no heredada, pero en algunos casos puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen (1 cada 15.000).