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Pruebas Prenatales no Invasivas (NIPT)

Durante el embarazo, el ADN fetal viaja desde la placenta hasta el torrente sanguíneo de la madre y circula junto con su propio ADN. Nuestras pruebas prenatales son unas  pruebas prenatales no invasivas de nueva generación que miden con precisión el  ADN libre circulante (ADNct) en la sangre materna para detectar la presencia de aneuploidías y microdeleciones fetales. Nuestro NIPT ha sido validado para embarazos de un solo feto, gemelos y gemelos evanescentes.

El médico o laboratorio recolecta una muestra de sangre del brazo de la madre y la envía a nuestros laboratorios de última generación para su análisis. En el laboratorio, El ADN fetal libre circulante se aisla de la  sangre de la madre y se analiza utilizando nuestra  tecnología bioinformática y analítica patentada de nueva generación. Los resultados se proporcionan a su médico en unos pocos días hábiles.

¿Qué es la fracción fetal?

En la sangre materna existe ADN libre proveniente del feto, que se conoce como fracción fetal.

Se expresa en un porcentaje y cuanto mayor sea, mas fiabilidad tendrá un test prenatal no invasivo. En general, la fracción fetal debe estar por encima del 3%, lo que normalmente ocurre alrededor de la décima semana de embarazo, por este motivo el Test Prenatal No Invasivo se suele realizar a partir de la 10 semana de embarazo.

Se estipula la fracción fetal normal cuando es superior al 3%, la cual permite un diagnóstico de forma fiable en un test prenatal no invasivo. En el caso de que este por debajo de ese 3% se considera que es una fracción fetal baja, por lo cual el médico especialista podría determinar los resultados de la prueba como no concluyentes, dado que no hay una conclusión concreta, tanto como por la posibilidad de un falso negativo.



NIPT Bygens

Prenatal BYGENS es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de nueva generación para la detección de aneuploidías y microdeleciones cromosómicas fetales. Utiliza tecnología propia basada en investigación y desarrollo de vanguardia en genética molecular y bioinformática. Fue diseñado específicamente para evitar las limitaciones técnicas y las deficiencias de otras NIPT.

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de  una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

El test Prenatal BYGENS utiliza la novedosa tecnología de enriquecimiento dirigido que permite con una precisión sin precedentes la detección de aneuploidías cromosómicas, así como la medición de la fracción fetal. Las regiones objetivo en cromosomas seleccionados y las regiones cromosómicas se capturan, enriquecen y analizan para la detección de aneuploidías y microdeleciones utilizando nuestras tecnologías genómicas y bioinformáticas patentadas.

 

Ventajas

ALTA PRECISIÓN

>99% tasa de detección

SEGURO

Sin riesgo de aborto fetal

Prueba no invasiva mediante una simple extracción de sangre del brazo sin riesgo para la madre y el feto

RÁPIDO

Se puede hacer a partir de las 10 semanas Resultados en 4-7 días hábiles

VERAZ

Validado en tres estudios multicéntricos utilizando miles de muestras. 

Utilizado por profesionales de la salud de todo el mundo.

¿Hay un límite de edad?

No, todas las mujeres embarazadas de cualquier edad o categoría de riesgo pueden hacerse la prueba de NIPT. Aunque la frecuencia de ciertas condiciones genéticas aumenta con la edad de la madre, y pueden ocurrir en cualquier embarazo.

¿Es preciso y seguro nuestro NIPT?

Estos test analizan directamente el ADN fetal, por lo que proporciona la mayor precisión (>99 %) en la detección de las aneuploidías y microdeleciones fetales más comunes.

Nuestro NIPT es seguro para su bebé ya que solo requiere una simple extracción de sangre de la madre, que no está asociada con el riesgo de aborto espontáneo a diferencia de los métodos invasivos como CVS (prueba de vellosidades coriónicas) y amniocentesis.

¿Cuándo puedo realizar la prueba?

Una de las ventajas de nuestro NIPT es que puede realizar la prueba a partir de la semana 10 de su embarazo y obtener resultados precisos rápidamente.

Características únicas

Este test captura, cuenta y analiza fragmentos  de ADNct de regiones genómicas seleccionadas  utilizando enriquecimiento dirigido  y secuenciación de próxima generación (NGS) con herramientas genéticas y analíticas patentadas.    

SECUENCIACION-Y-LUPA-2
MAYOR-PROFUNDIDAD-QUE-OTROS-NIPT-1

Análisis Genómico dirigido

Apoyado por una tecnología específicamente diseñada para evitar errores en regiones con una arquitectura compleja. Aumentando el rendimiento de la prueba así como su precisión y exactitud.

Análisis Genómico dirigido

Apoyado por una tecnología específicamente diseñado para evitar errores en regiones con arquitectura compleja ese rendimiento de la prueba. Éste supera problemas asociados con otros NIPT y aumenta la precisión y exactitud.

MAYOR-PROFUNDIDAD-QUE-OTROS-NIPT-1

NIPT Bygens

Prenatal BYGENS es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de nueva generación para la detección de aneuploidías y microdeleciones cromosómicas fetales. Utiliza tecnología propia basada en investigación y desarrollo de vanguardia en genética molecular y bioinformática. Fue diseñado específicamente para evitar las limitaciones técnicas y las deficiencias de otras NIPT.

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de  una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

El test Prenatal BYGENS utiliza la novedosa tecnología de enriquecimiento dirigido que permite con una precisión sin precedentes la detección de aneuploidías cromosómicas, así como la medición de la fracción fetal. Las regiones objetivo en cromosomas seleccionados y las regiones cromosómicas se capturan, enriquecen y analizan para la detección de aneuploidías y microdeleciones utilizando nuestras tecnologías genómicas y bioinformáticas patentadas.

¿Cómo funciona nuestro NIPT 5?

Se necesita una muestra de sangre materna y una muestra de  hisopo bucal del  padre biológico.  La sangre materna contiene ADN libre circulante (ADNct) tanto de la madre  como del feto.

Este ADNct se aísla y analiza junto con la muestra de ADN del padre para detectar posibles  mutaciones genéticas utilizando  la secuenciación de próxima generación. Luego se utilizan sofisticados algoritmos bioinformáticos  para calcular el riesgo de que  el feto tenga una enfermedad  monogénica.  

Los resultados se envían al médico que los comunica a los padres y proporciona el asesoramiento  necesario.

ADN-Y-LUPAS

Diferentes tipos de NIPT

BYGENS 1

Analiza: trisomías 13, 18, 21

Muestra:  sangre materna

Método: NGS

BYGENS 2

Analiza: trisomías 13, 18, 21, cromosomas X e Y

Muestra: sangre materna

Método: NGS

BYGENS 3

Analiza: trisomías 13, 18, 21, cromosomas sexuales X e Y, además incluye aneuploidías

Muestra:  sangre materna

Método: NGS

BYGENS 4

Analiza: trisomías 13, 18, 21, cromosomas X e Y, aneuploidías y microdelecciones

Muestra: sangre materna 

Método: NGS

BYGENS 5

Analiza: trisomías 13, 18, 21, aneuploidías, cromosomas sexuales X e Y, microdeleciones, trastornos monogénicos en Y

Muestra:  sangre  materna y saliva paterna

Método: NGS

¿Qué analiza nuestra prueba prenatal no Invasiva?

Lista completa de enfermedades monogénicas examinadas

Trisomías

Las trisomías son desequilibrios cromosómicos en los que hay un cromosoma adicional en la célula. Algunas de las trisomías más comunes son:

Trisomía 21, conocida como síndrome de Down: es la trisomía más común y es causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Los individuos con síndrome de Down tienen un riesgo aumentado de problemas de salud, como problemas cardíacos, problemas de desarrollo y discapacidad intelectual.

Trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Los individuos con síndrome de Edwards tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones craneofaciales y discapacidad intelectual.

Trisomía 13, conocida como síndrome de Patau: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los individuos con síndrome de Patau tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones cerebrales y discapacidad intelectual.

Aneuploidías

En cuanto a las aneuploidías de los cromosomas sexuales, son desequilibrios cromosómicos que implican un número anormal de cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas aneuploidías pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Algunos ejemplos de aneuploidías de los cromosomas sexuales son: el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Triple X, y la síndrome de XYY. Estas aneuploidías pueden causar una gran variedad de trastornos genéticos, desde problemas de salud leves hasta enfermedades graves o mortales. Los síntomas dependen del tipo de aneuploidía y de la región del cromosoma afectada.

  1. Síndrome de Turner: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene un solo cromosoma X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como baja estatura, malformaciones cardíacas y ovarios inmaduros.

  2. Síndrome de Klinefelter: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene tres cromosomas X y un cromosoma Y. Esto puede causar problemas de salud como baja producción de testosterona, malformaciones testiculares y problemas de aprendizaje.

  3. Síndrome de Triple X: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene tres cromosomas X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y alteraciones del desarrollo sexual secundario.

  4. Síndrome de XYY: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas Y en lugar de uno. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y comportamientos agresivos.

Microdeleciones

Las microdeleciones son pérdidas pequeñas de material genético que afectan a un fragmento pequeño del cromosoma, generalmente menos de una megabase. Estas microdeleciones pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos. Algunos ejemplos de microdeleciones son:

Las microdeleciones de novo son pérdidas pequeñas de material genético que ocurren espontáneamente en un gen en una célula germinal (espermatozoide o óvulo) o en una célula temprana del embrión. Es decir, no son heredadas de los progenitores, sino que aparecen por primera vez en un individuo y no se encuentran en ninguno de sus progenitores. Estas microdeleciones pueden ser causadas por factores ambientales o por errores aleatorios en la división celular.

Las microdeleciones de novo pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos. Algunos ejemplos de trastornos genéticos causados por estas son:

  • La enfermedad de Wolf-Hirschhorn es una condición genética rara causada por una deleción (eliminación) en el brazo corto del cromosoma 4. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, problemas faciales y cardíacos. La enfermedad la causa una deleción (pérdida) del fragmento 4p16.3 del cromosoma 4. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico recesivo. Es decir, para desarrollar la enfermedad, un individuo debe tener dos copias de la deleción, una en cada cromosoma 4. Es importante mencionar que esta enfermedad es muy variada en cuanto a su presentación clínica, y puede manifestarse de diferentes formas, por lo que puede ser subdiagnosticada.

  • El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético conocido también como síndrome de microdeleción 22q11.2. Es causado por una deleción (pérdida) de un fragmento específico del cromosoma 22. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida a través de generaciones en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen la enfermedad de DiGeorge es un trastorno genético que afecta el desarrollo del sistema inmunitario, el sistema cardiovascular y el desarrollo facial. Los síntomas incluyen defectos cardíacos congénitos, problemas de aprendizaje, problemas de crecimiento y problemas de sistema inmunitario. (1 de cada 4.000).

  • La enfermedad de Langer-Giedion es un trastorno genético raro causado por una mutación. Los síntomas incluyen tumores benignos en huesos, cartílago y tejido blando, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual. La enfermedad afecta principalmente al desarrollo del esqueleto y del cerebro. El trastorno es causado por una mutación en el gen EXT2, que se encuentra en el cromosoma 8. La enfermedad se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la mutación, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también la hereden. Sin embargo, es importante mencionar que la mayoría de los casos son de novo, es decir, no son heredados, sino son causados por una mutación espontanea en la célula germinal. (1 cada 100.000).

  • La enfermedad de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro y el comportamiento. Es causada por una deleción (pérdida) del fragmento 17p11.2 del cromosoma 17. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, problemas del sueño y características faciales únicas . La mayoría de las veces, esta deleción es espontánea y no heredada, pero en algunos casos puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen (1 cada 15.000).

Trastornos monogénicos

Los trastornos monogénicos, también conocidos como trastornos de un solo gen, son condiciones genéticas causadas por una variante (una versión diferente de la normal) en un solo gen (enfermedades causadas por un solo gen). Estas condiciones pueden ser autosómicas dominantes, cuando la variante está presente solo en uno de los cromosomas, o autosómicas recesivas, donde la variante debe estar presente en ambos cromosomas. También existen enfermedades ligadas al cromosoma X, donde la mutación siempre se encuentra en el cromosoma X y afecta de manera diferente a hombres y mujeres. Nuestro test analiza más de 2000 variantes para detectar 100 enfermedades monogénicas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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