OFTALMOLOGIA NGS

Oftalmología

Las pruebas genéticas se están convirtiendo en una herramienta cada vez más importante para determinar la causa de las enfermedades oftalmológicas hereditarias. Actualmente conocemos más de 350 genes diferentes asociados con enfermedades oftalmológicas, que incluyen cataratas de inicio temprano, glaucoma, retinosis pigmentaria, distrofia macular, enfermedad de Stargardt y síndrome de Stickler, entre otras. Al proporcionar un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas, puede prevenir o ralentizar el curso de las enfermedades oculares de sus pacientes.

Panel Integral

Paneles Específicos

Panel Integral Oftalmológico

Este panel está diseñado para encontrar la base genética de las enfermedades oculares, incluidas las que son las principales causas de ceguera entre los bebés (amaurosis congénita de Leber), los niños (retinitis pigmentosa de inicio temprano) y los adultos (distrofia de patrón ). El panel incluye las enfermedades oftalmológicas más comunes, como glaucoma congénito, retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia y síndrome de Usher, entre otras. También detecta diferentes tipos de albinismo (oculocutáneo y ocular), así como el síndrome de Hermasky-Pudlak.

Genes:	450
Entrega:	25 dias
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
Detalles:	Análisis de CNV incluido

Resumen de genes y enfermedades asociadas (OMIM) incluidos en este panel:

Síndromes y trastornos comunes

Acromatopsia
Albinismo
Síndrome de Bardet-Biedl
Catarata
Distrofia de conos y bastones
Retina Moteada
Glaucoma
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Amaurosis congénita de Leber
Síndrome de Meckel
Espectro de microftalmia/anoftalmia/coloboma
Apraxia oculomotora
Atrofia óptica
Oftalmoplejía externa progresiva
Retinosis pigmentaria autosómica dominante
Retinosis pigmentaria, autosómica recesiva
Enfermedad de Stargardt
Síndrome de Stickler
Síndrome de Usher
Vitreorretinopatía
Síndrome de Wagner

Paneles Específicos

Panel de Acromatopsia

Es un panel de 8 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de acromatopsia.
Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Albinismo

Es un panel de 26 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica de albinismo oculocutáneo.
Disponibilidad: 4 semanas

Excepción a la notificación: la variante TYR c.1205G>A, p.(Arg402Gln) se considera un posible factor de riesgo de albinismo. Esta variante se informa solo para personas con albinismo, en los casos en que también se identifica una variante heterocigota de TYR que causa la enfermedad.

Sindrome de Bardet-Biedl

Es un panel de 27 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de Síndrome de Bardet-Biedl o Síndrome de Alstrom.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Cataratas

Es un panel de 113 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de cataratas congénitas o un síndrome con cataratas como característica.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria congénita

Es un panel de 20 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de ceguera nocturna estacionaria congénita. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Distrofia Corneal

Es un panel de 29 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de distrofia corneal.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Lentis de Ectopía

Es un panel de 14 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de ectopia lentis.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de trastornos de la Retina Moteada

Es un panel de 12 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de un trastorno de la retina moteada.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Glaucoma

Es un panel de 19 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de glaucoma congénito o síndrome con glaucoma como hallazgo asociado.
No es ideal para la investigación de glaucoma relacionado con la edad aislado.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Sindrome de Joubert

Es un panel de 36 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica de síndrome de Joubert.
Los genes de este panel están incluidos en el Panel de ciliopatía y el Panel de distrofia retinal.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Amaurosis Congénita de Leber

Es un panel de 28 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de amaurosis congénita de Leber.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Distrofia Macular

Es un panel de 28 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de distrofia macular. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina. No es ideal para la investigación de la distrofia macular asociada a la edad aislada.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Microftalmia, Anoftalmia y Disgenesia del Segmento Anterior

Es un panel de 61 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de microftalmía, anoftalmía o un trastorno de disgenesia del segmento anterior.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Neuro Oftalmología

Es un panel de 97 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de nistagmo, atrofia óptica u oftalmoplejía externa progresiva.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Atrofia Óptica

Es un panel de 76 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de atrofia óptica aislada o sindrómica.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Distrofia Retinal

Es un panel de 351 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de una distrofia retiniana aislada o sindrómica.
No es ideal para pacientes con sospecha de monocromía de conos azules, causada por variantes en los genes OPN1LW y OPN1MW .

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Retinosis Pigmentaria

Es un panel de 159 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de retinosis pigmentaria aislada. Los genes incluidos en este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina.
Para pacientes con retinitis pigmentosa sindrómica, recomendamos el Panel de distrofia retinal.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Sindrome de Senior – Loken

Es un panel de 9 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con nefronoptisis y distrofia retiniana.
Los genes de este panel están incluidos en el Panel completo de ciliopatía.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Displasia septo-óptica

Es un panel de 4 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica de displasia septo-óptica.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Síndrome de Stickler

Es un panel de 8 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de síndrome de Stickler. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de pérdida auditiva sindrómica, el Panel integral de pérdida auditiva y sordera y el Panel de distrofia retinal.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Sindrome de Usher

Es un panel de 21 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de síndrome de Usher. Los genes incluidos en este panel también se incluyen en el Panel de pérdida auditiva sindrómica, el Panel integral de pérdida auditiva y sordera y el Panel de distrofia retinal.
Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Vitreorretinopatía

Es un panel de 24 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.
Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de vitreorretinopatía. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia retinal.
Disponibilidad: 4 semanas

Oftalmología

Panel Integral

Paneles Específicos

Panel Integral Oftalmológico

Genes:

450

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Resumen de genes y enfermedades asociadas (OMIM) incluidos en este panel:

Síndromes y trastornos comunes

Acromatopsia

Albinismo

Síndrome de Bardet-Biedl

Catarata

Distrofia de conos y bastones

Retina Moteada

Glaucoma

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Amaurosis congénita de Leber

Síndrome de Meckel

Espectro de microftalmia/anoftalmia/coloboma

Apraxia oculomotora

Atrofia óptica

Oftalmoplejía externa progresiva

Retinosis pigmentaria autosómica dominante

Retinosis pigmentaria, autosómica recesiva

Enfermedad de Stargardt

Síndrome de Stickler

Síndrome de Usher

Vitreorretinopatía

Síndrome de Wagner

Paneles Específicos

Panel de Acromatopsia

Es un panel de 8 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de acromatopsia.

Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Albinismo

Es un panel de 26 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica de albinismo oculocutáneo.

Disponibilidad: 4 semanas

Excepción a la notificación: la variante TYR c.1205G>A, p.(Arg402Gln) se considera un posible factor de riesgo de albinismo. Esta variante se informa solo para personas con albinismo, en los casos en que también se identifica una variante heterocigota de TYR que causa la enfermedad.

Sindrome de Bardet-Biedl

Es un panel de 27 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de Síndrome de Bardet-Biedl o Síndrome de Alstrom.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Cataratas

Es un panel de 113 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de cataratas congénitas o un síndrome con cataratas como característica.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria congénita

Es un panel de 20 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de ceguera nocturna estacionaria congénita. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Distrofia Corneal

Es un panel de 29 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de distrofia corneal.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Lentis de Ectopía

Es un panel de 14 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de ectopia lentis.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de trastornos de la Retina Moteada

Es un panel de 12 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de un trastorno de la retina moteada.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Glaucoma

Es un panel de 19 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de glaucoma congénito o síndrome con glaucoma como hallazgo asociado.

No es ideal para la investigación de glaucoma relacionado con la edad aislado.

Disponibilidad: 4 semanas

Panel de Sindrome de Joubert

Es un panel de 36 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

Es ideal para pacientes con sospecha clínica de síndrome de Joubert.

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