Oftalmología

Las pruebas genéticas se están convirtiendo en una herramienta cada vez más importante para determinar la causa de las enfermedades oftalmológicas hereditarias. Actualmente conocemos más de 350 genes diferentes asociados con enfermedades oftalmológicas, que incluyen cataratas de inicio temprano, glaucoma, retinosis pigmentaria, distrofia macular, enfermedad de Stargardt y síndrome de Stickler, entre otras. Al proporcionar un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas, puede prevenir o ralentizar el curso de las enfermedades oculares de sus pacientes.

Panel Integral Oftalmológico

Este panel está diseñado para encontrar la base genética de las enfermedades oculares, incluidas las que son las principales causas de ceguera entre los bebés (amaurosis congénita de Leber), los niños (retinitis pigmentosa de inicio temprano) y los adultos (distrofia de patrón ). El panel incluye las enfermedades oftalmológicas más comunes, como glaucoma congénito, retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia y síndrome de Usher, entre otras. También detecta diferentes tipos de albinismo (oculocutáneo y ocular), así como el síndrome de Hermasky-Pudlak.

Genes:

450

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

 Resumen de genes y enfermedades asociadas (OMIM) incluidos en este panel: 

Síndromes y trastornos comunes

  • Acromatopsia

  • Albinismo

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Catarata

  • Distrofia de conos y bastones

  • Retina Moteada

  • Glaucoma

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • Amaurosis congénita de Leber

  • Síndrome de Meckel

  • Espectro de microftalmia/anoftalmia/coloboma

  • Apraxia oculomotora

  • Atrofia óptica

  • Oftalmoplejía externa progresiva

  • Retinosis pigmentaria autosómica dominante

  • Retinosis pigmentaria, autosómica recesiva

  • Enfermedad de Stargardt

  • Síndrome de Stickler

  • Síndrome de Usher

  • Vitreorretinopatía

  • Síndrome de Wagner

Paneles Específicos

Panel de Acromatopsia

  • Es un panel de 8 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de acromatopsia.

  • Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina.

  • Disponibilidad: 4 semanas

 

Panel de Albinismo

  • Es un panel de 26 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica de albinismo oculocutáneo.

  • Disponibilidad: 4 semanas

Excepción a la notificación: la variante TYR c.1205G>A, p.(Arg402Gln) se considera un posible factor de riesgo de albinismo. Esta variante se informa solo para personas con albinismo, en los casos en que también se identifica una variante heterocigota de TYR que causa la enfermedad.



Sindrome de Bardet-Biedl

  • Es un panel de 27 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de Síndrome de Bardet-Biedl o Síndrome de Alstrom.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Cataratas

  • Es un panel de 113 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de cataratas congénitas o un síndrome con cataratas como característica.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria congénita

  • Es un panel de 20 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de ceguera nocturna estacionaria congénita. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Distrofia Corneal

  • Es un panel de 29 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de distrofia corneal.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Lentis de Ectopía

  • Es un panel de 14 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de ectopia lentis.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de trastornos de la Retina Moteada

  • Es un panel de 12 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de un trastorno de la retina moteada.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Glaucoma

  • Es un panel de 19 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de glaucoma congénito o síndrome con glaucoma como hallazgo asociado.

  • No es ideal para la investigación de glaucoma relacionado con la edad aislado.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Sindrome de Joubert

  • Es un panel de 36 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica de síndrome de Joubert.

  • Los genes de este panel están incluidos en el Panel de ciliopatía y el Panel de distrofia retinal.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Amaurosis Congénita de Leber

  • Es un panel de 28 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de amaurosis congénita de Leber.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Distrofia Macular

  • Es un panel de 28 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de distrofia macular. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina. No es ideal para la investigación de la distrofia macular asociada a la edad aislada.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Microftalmia, Anoftalmia y Disgenesia del Segmento Anterior

  • Es un panel de 61 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de microftalmía, anoftalmía o un trastorno de disgenesia del segmento anterior.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Neuro Oftalmología

  • Es un panel de 97 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de nistagmo, atrofia óptica u oftalmoplejía externa progresiva.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Atrofia Óptica

  • Es un panel de 76 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de atrofia óptica aislada o sindrómica.

  • Disponibilidad: 4 semanas

 

Panel de Distrofia Retinal

  • Es un panel de 351 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de una distrofia retiniana aislada o sindrómica.

  • No es ideal para pacientes con sospecha de monocromía de conos azules, causada por variantes en los genes OPN1LW y OPN1MW .

  • Disponibilidad: 4 semanas

 

Panel de Retinosis Pigmentaria

  • Es un panel de 159 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de retinosis pigmentaria aislada. Los genes incluidos en este panel están incluidos en el Panel de distrofia de retina.

  • Para pacientes con retinitis pigmentosa sindrómica, recomendamos el Panel de distrofia retinal.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Sindrome de Senior – Loken

  • Es un panel de 9 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con nefronoptisis y distrofia retiniana.

  • Los genes de este panel están incluidos en el Panel completo de ciliopatía.

  • Disponibilidad: 4 semanas

 

Panel de Displasia septo-óptica

  • Es un panel de 4 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica de displasia septo-óptica.

  • Disponibilidad: 4 semanas

 

Panel de Síndrome de Stickler

  • Es un panel de 8 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de síndrome de Stickler. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de pérdida auditiva sindrómica, el Panel integral de pérdida auditiva y sordera y el Panel de distrofia retinal.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Sindrome de Usher

  • Es un panel de 21 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de síndrome de Usher. Los genes incluidos en este panel también se incluyen en el Panel de pérdida auditiva sindrómica, el Panel integral de pérdida auditiva y sordera y el Panel de distrofia retinal.

  • Disponibilidad: 4 semanas



Panel de Vitreorretinopatía

  • Es un panel de 24 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes.

  • Es ideal para pacientes con sospecha clínica/diagnóstico de vitreorretinopatía. Los genes de este panel están incluidos en el Panel de distrofia retinal.

  • Disponibilidad: 4 semanas

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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