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Panel Metabólico

Ponemos a su disposición un panel metabólico que analiza 223 genes, entre los que se incluyen 13 categorías de enfermedades relacionadas con el metabolismo.

Las manifestaciones a nivel clínico muchas veces son similares en las enfermedades metabólicas y pueden llegar a incluir síntomas de aprendizaje, conductuales, motores, neurológicos y gastrointestinales.

Algunos tratamientos están relacionados con la dieta, suplementos nutricionales y terapias que implican remplazo enzimático.

Categorías relacionadas con el metabolismo:

Trastornos de aciduria 3-metilglutacónica

Número de genes: 8

Los trastornos evaluados incluyen: síndrome de Barth; síndrome de Costeff; síndrome DCMA; síndrome de megdel.

 

Deficiencia de Creatinina Cerebral

Número de genes: 3

Los trastornos evaluados incluyen: Síndrome de deficiencia de creatina cerebral 1Cerebral creatine deficiency syndrome 2

 

Trastornos congénitos de la glicosilación

Número de genes: 50

Los trastornos probados incluyen: ALG6-Trastorno congénito de glicosilación (CDG-Ic); PMM2-Trastorno congénito de la glicosilación (CDG-Ia)

 

Encefalopatía por glicina

Número de genes: 5

Los trastornos probados incluyen: encefalopatía por glicina (hiperglicinemia no cetónica); Hiperglicinemia, acidosis láctica y convulsiones [deficiencia de ácido lipoico sintetasa de piruvato deshidrogenasa (PDHLD)]

 

Enfermedades por almacenamiento de glucógeno

Número de genes: 25

Los trastornos evaluados incluyen: enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ia (enfermedad de Von Gierke); Enfermedad de almacenamiento de glucógeno II (enfermedad de Pompe)

 

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Número de genes: 21

Los trastornos evaluados incluyen: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCHAD); Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD); Deficiencia sistémica primaria de carnitina; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)

 

Hipoglucemia hiperinsulinémica

Número de genes: 7

Los trastornos evaluados incluyen: hipoglucemia hiperinsulinémica, familiar, tipos 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7

 

Hiperfenilalaninemia

Número de genes: 6

Los trastornos evaluados incluyen: hiperfenilalaninemia, deficiencia de BH4, A (deficiencia de 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa), fenilcetonuria

 

Trastornos de almacenamiento lisosomal

Número de genes: 56

Los trastornos evaluados incluyen: aspartilglucosaminuria; enfermedad de Fabry; enfermedad de Gaucher; leucodistrofia metacromática; Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter); Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo A, B, C y D), Niemann-Pick tipos A, B, C y D, enfermedad de Sandhoff, enfermedad de Tay-Sachs.

 

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y trastornos por deficiencia de DLD

Número de genes: 5

Los trastornos evaluados incluyen: Enfermedad de orina de jarabe de arce tipos Ia, Ib, II, III

 

Acidemia metilmalónica

Número de genes: 17

Los trastornos evaluados incluyen: Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa; Acidemia metilmalónica por deficiencia de cobalamina A

 

Trastornos peroxisomales

Número de genes: 21

Los trastornos probados incluyen: adrenoleucodistrofia; síndrome de Zellweger

 

Trastornos del ciclo de la urea

Número de genes: 8

Los trastornos evaluados incluyen: argininemia, deficiencia de citrina

FLECHA-HACIA-ARRIBA

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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