Panel de leucodistrofia y leucoencefalopatía genética
El panel de leucodistrofia y leucoencefalia genética se ha desarrollado para ofrecer un enfoque amplio basado en los síntomas para diagnosticar enfermedades hereditarias que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Este panel también evalúa genes asociados con condiciones que no se ajustan a la definición estricta de leucodistrofia, pero que sin embargo afectan la materia blanca del cerebro, como ciertos errores congénitos del metabolismo, distrofias musculares congénitas con compromiso significativo de la materia blanca, trastornos neurodegenerativos progresivos y otros trastornos neuronales que afectan la mielinización. Se han incluido múltiples genes codificados en el núcleo asociados con la disfunción mitocondrial que pueden provocar anomalías en la materia blanca, sin embargo, el ADN mitocondrialno es evaluado por este panel. Las condiciones asociadas con las expansiones repetidas no están incluidas en este panel. Este panel incluye genes que confieren riesgo tanto para una leucodistrofia autosómica recesiva como para un aumento del riesgo de cáncer autosómico dominante (es decir, FH, MDH2 , PTEN , SAMD9L , SDHA , SDHB , SETBP1 , SHOC2 , TSC1 , TSC2 ). Este panel incluye genes asociados con condiciones de inicio en la niñez y en la edad adulta, como CSF1R , AARS , AP5Z1 , SQSTM1 y PDGFRB .. Al solicitar este panel, puede anular la selección de estos genes para excluirlos del análisis.
Trastornos probados
Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con AARS
Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica, Déficit de fosforilación oxidativa 8
GABA -deficiencia de transaminasas
enfermedad de Tánger
Adrenoleucodistrofia ligada al X (X- ALD )
Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ)
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD )
Distrofia de conos y bastones y enfermedad de la sustancia blanca
Leucodistrofia relacionada con ACER3
Condiciones relacionadas con ACO2
Deficiencia de acil-CoA oxidasa
Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune
Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( CMAMMA )
Aneurismas y disecciones de la aorta torácica ( TAAD )
Condiciones relacionadas con ACTB :
Síndrome de Baraitser-Winter
Distonía de inicio juvenil
Deficiencia de aminoacilasa-1
Síndrome de Aicardi Goutiéres
polimicrogiria
Deficiencia de adenosina quinasa
Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa ( HVDAS )
Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )
aspartilglucosaminuria
Síndrome de Xia-Gibbs ( XGS )
síndrome de Joubert
Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X con leucodistrofia hipomielinizante, deficiencia de fosforilación oxidativa combinada ligada al cromosoma X 6
Leucodistrofia hipomielinizante-3
Leucodistrofia hipomielinizante-17
Condiciones relacionadas con ALDH18A1 :
Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa ( P5CS ),
Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A ),
Paraplejía espástica ( SPG9A y SPG9B )
Síndrome de Sjögren-Larsson
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )
Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
ALG12 – trastorno congénito de la glicosilación ( ALG12 – CDG , CDG -Ig)
ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG – Is)
Trastorno congénito de la glicosilación, ALG2 – CDG ( CDG -Ii)
ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ic)
ALG9 – trastorno congénito de la glicosilación ( ALG9 – CDG , CDG -IL)
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )
deficiencia del complejo V mitocondrial ( ATP sintasa) tipo nuclear 4;
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 22;
Esquizofrenia
Condiciones relacionadas con ATP6AP2 :
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con epilepsia ( MRXE )
Trastorno de glicosilación con inmunodeficiencia, enfermedad hepática, deterioro psicomotor y cutis laxa ( GILPC )
Encefalopatía epiléptica de inicio en la infancia ( EEOC ), ATP6V1A – trastorno congénito de la glicosilación ( ATP6V1A – CDG ), Cutis laxa tipo 2D ( ARCL2D )
Enfermedad de Menkes (MD), síndrome del cuerno occipital ( OHS ), neuropatía motora hereditaria distal de Charcot-Marie-Tooth
enfermedad de wilson
Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrio 4 ( CAMRQ4 )
Deficiencia del complejo V mitocondrial ( ATP sintasa) tipo nuclear 1
Leucodistrofia hipomielinizante relacionada con ATRN
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X alfa-talasemia
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A11 ( MDDGA11 )
B4GALNT1 : trastorno congénito de la glicosilación ( B4GALNT1 – CDG ), paraplejia espástica hereditaria ( SPG26 )
Sordera ligada al cromosoma X, distonía y síndrome de hipomielinización cerebral
Hipervalinemia asociada a BCAT2 , Hiperleucina-isoleucinemia
Enfermedad de orina de jarabe de arce ( MSUD )
Deficiencia de BCL11B
Condiciones relacionadas con BCS1L
Atrofia muscular espinal, extremidad inferior predominante 2A y 2B
Microftalmía relacionada con BMP4
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 ( MMDS2 )
Trastorno del neurodesarrollo relacionado con BPTF con facies dismórfica y anomalías de las extremidades distales
Rigidez neonatal-letal y síndrome convulsivo multifocal
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ligada al cromosoma X, encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Hipopigmentación, organomegalia, con mielinización y desarrollo retrasados ( HOD ); osteopetrosis
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 ( CLN3 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 ( CLN5 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 ( CLN6 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 ( CLN8 )
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10
Síndrome de Perrault 3
Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual
trastorno del neurodesarrollo relacionado con CNOT1 (síndrome de Vissers Bodman); Holoprosencefalia con o sin agenesia pancreática
Síndrome de contractura congénita letal 7; Neuropatía hipomielinizante congénita 3 ( CHN )
síndrome de displasia cortical-epilepsia focal; Síndrome tipo Pitt-Hopkins
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal-3
COASY neurodegeneración asociada a proteínas (CoPan)
COG7 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -IIe)
síndrome de Knobloch
síndrome de Ehlers-Danlos vascular; Polimicrogiria con/sin SED vascular
Trastornos relacionados con COL4A1
Enfermedad de pequeños vasos cerebrales 2 con o sin anomalías oculares ( BSVD2 )
Enfermedad cerebral de vasos pequeños 3
Síndrome de Adams-Oliver
Deficiencia del complejo IV
Defectos cutáneos lineales con anomalías congénitas múltiples
Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con CPLX1
Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 ( CPS1 )
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, deficiencia de carnitina transferasa
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Baja estatura con microcefalia y facies distintiva
Síndrome de sudoración inducida por frío ( CISS ); síndrome de Crisponi
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides ( HDLS )
Hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo y síndrome de defecto del esmalte dental
Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes tipo 1 (síndrome de Coats plus)
Cataratas congénitas con dismorfismo facial y neuropatía
cistinosis
Galactosialidosis
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 ( CLN10 )
Síndrome de discapacidad intelectual tipo Cabezas
Metahemoglobinemia debida a deficiencia de NADH -citocromo b5 reductasa ( CYB5R )
Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones mitocondriales 4
Enfermedad neurodegenerativa relacionada con POLR1A
Leucodistrofia hipomielinizante 11
leucodistrofia hipomielinizante 7 ( HLD7 ); Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Leucodistrofia hipomielinizante 8 ( HLD8 ) con o sin oligodoncia y/o hipogonadismo hipogonadotrópico
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A3, B3, C3
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A12 , C12
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A1, B1, C1
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A2, B2, C2
Microcefalia relacionada con PPP1R15B , baja estatura y alteración del metabolismo de la glucosa 2 ( MSSGM2 )
Discapacidad intelectual sindrómica relacionada con PPP2R1A
artrogriposis, paladar hendido, craneosinostosis y discapacidad intelectual relacionados con PPP3CA ; Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con PPP3CA
Lipofuscinosis ceroide neuronal 1 ( CLN1 )
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 ( FHL2 )
Inmunodeficiencia combinada severa ( SCID ) por deficiencia de DNA PKcs
Hiperprolinemia Tipo 1 ( HPI )
Epilepsia dependiente de piridoxina
Condiciones relacionadas con PRPS1
Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, hipotonía y anomalías cerebrales variables ( NMIHBA )
Deficiencias de saposina relacionadas con PSAP
Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa ( PSAT ), síndrome de Neu-Laxova
Deficiencia de fosfoserina fosfatasa ( PSPHD )
Condiciones relacionadas con PTEN
Retraso en el desarrollo neurológico relacionado con PTPN23 y anomalías cerebrales estructurales
Condiciones relacionadas con PURA
Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con PUS3
Leucodistrofia hipomielinizante 10 ( HLD10 )
Microcefalia progresiva con convulsiones y atrofia cerebral y cerebelosa
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 40 ( COXPD40 )
Trastorno del neurodesarrollo relacionado con RAB11B con marcha atáxica, ausencia del habla y disminución de la sustancia blanca cortical
Microsíndrome de Warburg ( WARBM )
Leucodistrofia hipomielinizante 9 ( HLD9 )
Hipoplasia pontocerebelosa relacionada con RARS2
Síndrome de Adams-Oliver 3
Neurodegeneración relacionada con REPS1 con acumulación de hierro en el cerebro
Trastorno del neurodesarrollo relacionado con RERE con o sin anomalías del cerebro, los ojos o el corazón
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con RHOBTB2
Macrocefalia , alopecia, cutis laxa y escoliosis relacionadas con RIN2
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 11 ( COXPD11 )
Hipoplasia pontocerebelosa
Leucoencefalopatía quística
Deficiencia de ribosa 5-fosfato isomerasa
Retraso en el desarrollo relacionado con RPS6KC1 , anomalías cerebrales, retraso en la mielinización e hipotonía axial
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 8A
Microcefalia relacionada con RTTN , baja estatura y polimicrogiria con o sin convulsiones
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A10 ( MDDGA10 )
Síndrome de ataxia-pancitopenia
encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN3A ; Epilepsia de inicio en la infancia
Deficiencia del complejo mitocondrial IV (deficiencia de citocromo-c oxidasa)
Cardioencefalomiopatía por deficiencia del complejo IV mitocondrial
Deficiencia del complejo mitocondrial II con o sin miocardiopatía
Leucoencefalopatía infantil
Deficiencia del complejo mitocondrial II relacionado con SDHD
Aciduria 3-metilglutacónica con sordera, encefalopatía y síndrome de Leigh-like ( MEGDEL )
síndrome de Schinzel-Giedion; Discapacidad intelectual relacionada con SETBP1
Mucopolisacaridosis tipo IIIA ( MPS IIIA ) (síndrome de Sanfilippo A)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C ( CMT4C )
Síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto
Deficiencia de sedoheptuloquinasa
síndrome de Kilquist; síndrome de Delpire-McNeill; Sordera no sindrómica relacionada con SLC12A2
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SLC12A5
Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (síndrome de Andermann), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth asociada a SLC12A6
Leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa-cetoglutarato urinario ( ARLIAK )
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo, Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE )
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Trastorno infantil por almacenamiento de ácido siálico libre ( ISSD )
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina ( BBGD ), síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 2 ( THMD2 )
Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con SLC1A2
Ataxia episódica tipo 6 ( EA6 ); Retraso en el desarrollo y/o autismo