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Panel de Fertilidad Completo

Descripción

Según la Organización Mundial de la Salud la infertilidad se define como la incapacidad de una pareja sexualmente activa y que no usa métodos anticonceptivos de conseguir un embarazo en un plazo de un año. En el caso de mujeres mayores de 35 años este plazo se reduce hasta los seis meses. Según la Sociedad Española de Fertilidad un 20% de las parejas tienen problemas de infertilidad en España. Se sabe que alrededor de un 30% de las causas de infertilidad en la pareja son de origen genético y en estos casos los factores exclusivamente masculinos o femeninos están repartidos en partes iguales.

El Test de Fertilidad Completo consta de una serie de pruebas con el fin de identificar la posible causa de la infertilidad. Contamos con especialistas en genética de la fertilidad que según los antecedentes médicos de la pareja evaluará el caso y determinará qué pruebas son necesarias realizar. Identificar cuál es la causa de la infertilidad en la pareja permite un abanico de posibilidades:

  • Pautar hábitos de vida saludables junto con suplementos alimentarios y vitamínicos, para poder revertir la situación de infertilidad y conseguir embarazo natural sin la necesidad de pasar por tratamientos de reproducción asistida.

  • Planificar con el tiempo necesario un proyecto de maternidad/paternidad que vaya ligado con la condición de infertilidad identificada.

  • Acceder a la medicina preventiva. En casos donde el diagnóstico indique que la edad es un factor clave para preservar la fertilidad se ofrecerá la opción de congelar gametos masculinos o femeninos para postergar, si se quiere, el proyecto de maternidad/paternidad.

  • Evitar tratamientos invasivos a la mujer especialmente cuando la causa de la infertilidad es masculina y es reversible.

  • Establecer, si existe, una predisposición a sufrir abortos de repetición y poder actuar de manera preventiva.

  • Determinar cuál será el tratamiento de reproducción asistida más eficiente en los casos donde el embarazo natural no sea posible. De este modo la pareja se ahorrará tiempo, dinero y sensación de frustración.

¿A quién va dirigido?

Cada prueba tiene su indicación concreta, pero a modo general estos paneles van dirigidos a:

  • A parejas que quieren intentar un embarazo de forma natural.

  • A parejas o mujeres que quieren optar a tratamientos de reproducción asistida.

  • A parejas que no han conseguido embarazo después de 12 meses de relaciones sexuales sin contracepción.

  • A parejas con gestaciones previas afectadas por una anomalía cromosómica o abortos de repetición previos sin causa conocida. 

  • A aquellas parejas que sufren retrasos en el proceso de la concepción

  • Mujeres con menstruación irregular o inexistente

  • Hombres con conteo de espermatozoides bajo, movimiento irregular de esto, o malas formaciones de estos

  • Personas que posean características que indican un síndrome asociado con un defectuoso desarrollo sexual

¿Cómo me puede ser útil el panel de Infertilidad?

  • Identificando las causas genéticas relacionadas con la infertilidad

  • Dando acceso a un pronóstico preciso

  • Facilitando a los facultativos para decidir el tratamiento más adecuado

  • Incrementando las posibilidades de llevar a término un embarazo

  • Da información sobre si las intervenciones tempranas pueden ser beneficiosas

  • Informa a los facultativos sobre las posibles futuras complicaciones del tratamiento, como puede ser el síndrome de hiperestimulación ovárica

¿Qué datos me facilitará el informe?

Me informará de las mutaciones probadas
Me ofrece un significado clínico de las variantes detectadas, con información detallada
Me informa de las variantes patogénicas conocidas, las probablemente patogénicas y las de significado incierto (VUS)

Panel de infertilidad (270 genes)

Nuestro panel de infertilidad se recomienda para pacientes que intentan concebir durante un año o más, con problemas de fertilidad conocidos, que han experimentado más de un aborto espontáneo, con menstruación irregular o ausente, con bajo recuento, forma o movimiento de espermatozoides, o con ausencia de desarrollo de características sexuales secundarias. Nuestro panel incluye los genes más importantes relacionados con la infertilidad en hombres y mujeres. Conocer la causa exacta de la infertilidad permite tomar mejores decisiones de diagnóstico y permite un mejor asesoramiento para las parejas.

Síndromes y trastornos comunes

  • Infertilidad femenina

  • Infertilidad masculina

Nº de genes:

270

Plaza de entrega:

25 días

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150x

Detalles:

Análisis de CNV incluido Análisis de
expansión repetida:  AR, FMR1
MLPA: Aneuploidía, región AZF

Panel de Infertilidad Masculina (40 genes)

Este panel incluye las pruebas de los cromosomas X e Y, también analiza las microdeleciones del cromosoma Y, así como diversos trastornos como el hipogonadismo hipogonadotrópico, y como el síndrome de Kallmann.
Se ha comprobado que los hombres azoospermicos tienen una mayor prevalencia de sufrir microdeleciones en el cromosoma Y que los varones con un nivel espermático normal, y estos deberían realizarse pruebas genéticas para aclarar la etiología del tratamiento. De las 3 deleciones que se sabe están asociadas con la azoospermia, solo una de estas está asociada con la posibilidad de recuperar espermatozoides mediante TESE (Tratamiento de extracción de espermatozoides testiculares).

Panel de Infertilidad Femenina (55 genes)

Este test incluye pruebas de los cromosomas X y trastornos como el síndrome de ovario poliquístico, la insuficiencia ovárica primaria, el síndrome de hiperestimulación ovárica y el hipogonadismo hipogonadotrópico.
Se ha comprobado que las intervenciones tempranas pueden servir para preservar la fertilidad, si se consigue una identificación temprana de mujeres que tengan insuficiencia ovárica primaria, puede determinar si es necesario o no la recolección y criopreservacion de ovocitos a una edad temprana, para de este modo poder preservar la fertilidad y permitir que la paciente puede tener un bebe en un futuro.

Otras pruebas de Fertilidad:

  • Cariotipo

  • Seminograma

  • Microdeleciones del cromosoma Y

  • Genotipado HLA-C KIR

  • Fragmentación del ADN espermático

  • Insuficiencia ovárica primaria (IOP)

  • FISH en Espermatozoides

  • Reserva Ovárica

  • Trombofilias hereditarias

La visita con el Dr./a incluye el asesoramiento y la evaluación del caso concreto para determinar qué pruebas sería aconsejable realizar.

Cariotipo

Es un tipo de prueba genética, donde set examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas en una muestra de células de su cuerpo.

Este test facilita la identificación de problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad.

Seminograma

Descripción

El seminograma es el estudio del eyaculado o el semen. Existe una serie de parámetros macroscópicos y microscópicos que se analizan para designar la calidad del semen.

¿Qué incluye el test?

El estudio incluye el análisis de los siguientes parámetros en muestras de semen:

  • Volumen

  • Viscosidad

  • Licuefacción

  • Opacidad

  • PH

  • Concentración

  • Movilidad

  • Morfología

  • Presencia de células no espermáticas

 Resultados en 10 días laborables.

¿A quién va dirigido?

  • A parejas que no han conseguido un embarazo después de 12 meses de relaciones sexuales sin contracepción.

  • A parejas que quieran intentar un embarazo de forma natural o mediante reproducción asistida.

Seminograma

Descripción

El seminograma es el estudio del eyaculado o el semen. Existe una serie de parámetros macroscópicos y microscópicos que se analizan para designar la calidad del semen.

¿Qué incluye el test?

El estudio incluye el análisis de los siguientes parámetros en muestras de semen:

  • Volumen

  • Viscosidad

  • Licuefacción

  • Opacidad

  • PH

  • Concentración

  • Movilidad

  • Morfología

  • Presencia de células no espermáticas

 Resultados en 10 días laborables.

¿A quién va dirigido?

  • A parejas que no han conseguido un embarazo después de 12 meses de relaciones sexuales sin contracepción.

  • A parejas que quieran intentar un embarazo de forma natural o mediante reproducción asistida.

Microdeleciones del cromosoma Y

Descripción

Tras el síndrome de Klinefelter, la presencia de microdeleciones (pérdida de pequeñas regiones cromosómicas) en el cromosoma Y humano es la segunda causa genética de infertilidad en el hombre. Las regiones cromosómicas afectadas por estas microdeleciones contienen genes que están directamente involucrados en el proceso de espermatogénesis con lo que su ausencia puede conducir a que el hombre presente una muy baja cantidad de espermatozoides en el eyaculado (oligozoospermia) o incluso que no presente espermatozoides (azoospermia). La prevalencia en la población general de microdeleciones en el cromosoma Y es de cada 4000 personas, aunque ésta aumenta notablemente en hombres oligozoospérmicos y especialmente en hombres azoospérmicos. De hecho, los estudios indican que entre un 5 y un 12% de los pacientes azoospérmicos presentan alguna microdeleción en el cromosoma Y, así como un 1-8% en pacientes oligozoospérmicos.

¿Qué incluye el test?

Se estudia la presencia de microdeleciones de las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y humano. Resultados en 10 días laborables.

¿A quién va dirigido?

  • A hombres que presenten nula o baja cantidad de espermatozoides en el seminograma (<10 millones/mL).

Genotipado HLA-C KIR

Descripción

Durante el embarazo, el sistema inmune materno debe adaptarse con el fin de tolerar inmunológicamente al ser que desarrollará en su interior. En este contexto, las células claves para la implantación del embrión en el útero materno, las células trofoblásticas, presentan unas moléculas conocidas como antígenos leucocitarios humanos (HLA-C) heredados por parte de los dos progenitores. Por otro lado, en la pared uterina de la mujer existen unas células denominadas células NK uterinas, las cuales presentan unos receptores denominados KIR que reconocerán las moléculas HLA-C presentadas por el embrión. Diversos estudios concuerdan en que existen combinaciones específicas de genotipos HLA-C y receptores KIR que se asocian con más prevalencia a abortos de repetición, fallos de implantación, pre-eclampsia y otras complicaciones del embarazo.

¿Qué incluye el test?

Evaluación de 16 genes KIR maternos y de la combinación alélica de HLA-C de los progenitores en muestras de sangre periférica o saliva.

Resultados en 10 días laborables.

¿A quién va dirigido?

  • Parejas con abortos de repetición.

  • Parejas con múltiples fallos de implantación después de tratamientos de reproducción asistida.

Fragmentación del ADN espermático

Descripción

Cuando hablamos de fragmentación del ADN espermático nos referimos a pequeñas roturas que presenta el material genético de los espermatozoides. Estas roturas pueden afectar a una sola cadena del ADN o las dos, de esta forma las denominamos roturas de cadena sencilla y roturas de cadena doble, respectivamente. Los estudios científicos han asociado los pacientes que presentan roturas de cadena sencilla a una baja capacidad para embarazar y los pacientes que presentan roturas de cadena doble a una mayor predisposición al aborto, incluso en esos pacientes que estén en procesos de reproducción asistida. Así, resulta muy importante realizar un diagnóstico previo para ahorrar esfuerzos, dinero y tiempo en la búsqueda de un embarazo sano.

¿Qué incluye el test?

Mediante la técnica CometFertilityTM se evalúa la fragmentación de cadena sencilla y doble en muestras de semen.

Resultados en 10 días laborables.

¿A quién va dirigido?

  • Pacientes con ausencia de embarazo después de 12 meses.

  • Abortos recurrentes.

  • Ciclos de reproducción asistida sin éxito.

Insuficiencia ovárica primaria (IOP)

Descripción

La insuficiencia ovárica primaria se define como aquella condición en la que la mujer manifiesta una interrupción de la menstruación de cómo mínimo 4 meses, junto con otras alteraciones hormonales. Las mujeres afectadas presentan menopausia precoz, es decir antes de los 40 años. Cuando aparecen los primeros síntomas de la IOP, en general, la mujer ya padece severos problemas de fertilidad ya que su reserva folicular está muy disminuida, con lo que es muy importante poder realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad.

Se estima que la IOP afecta a un 1% de las mujeres menores de 40 años. Las causas genéticas más comunes de la IOP son presentar ciertas anomalías cromosómicas detectables a través del cariotipo o presentar la premutación del gen FMR1. La premutación en el gen FMR1 es la principal causa genética de la IOP. Se estima que 1 entre 150-300 mujeres son portadoras de la premutación. Además de una reserva ovárica disminuida y, por lo tanto, una disminución de la fertilidad, estas mujeres presentan un riesgo incrementado de tener descendencia afectada por el síndrome de X-frágil.

¿Qué incluye el test?

Estudio del cariotipo de la paciente, así como el análisis de la premutación del gen FMR1 a través de sangre periférica.

Resultados en 10 días laborables.

¿A quién va dirigido?

  • Mujeres con hormona FSH elevada sin causa conocida antes de los 40 años.

  • Mujeres que padecen insuficiencia ovárica primaria.

  • Mujeres con antecedentes familiares de insuficiencia ovárica primaria o menopausia precoz.

Prueba FISH en Espermatozoides

Descripción

El estudio genético de FISH permite evaluar y cuantificar la presencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides, mediante el análisis de una muestra de semen o eyaculado. Los espermatozoides cromosómicamente normales tienen que presentar 23 cromosomas que, junto con los 23 cromosomas presentes en el óvulo, representan los 46 cromosomas de todas las células de un individuo sano. Mediante el estudio genético de FISH se puede determinar si los espermatozoides presentan aneuploidías, es decir, tienen algún cromosoma de más o de menos. Los pacientes con una prueba de FISH alterada muestran una sobre-representación de espermatozoides con estas aneuploidías. Este hecho puede comportar que se generen, de manera más frecuente, embriones con una carga cromosómica alterada y, por lo tanto, que esté comprometida su viabilidad.

¿Qué incluye el test?

La test incluye el análisis de 3, 5, 7 o 9 cromosomas en muestras de semen o eyaculado. Resultados en 10 días laborables.

¿A quién va dirigido?

  • Gestaciones previas afectadas por una anomalía cromosómica o abortos de repetición sin causa conocida.

  • Ciclos de reproducción asistida sin éxito.

Reserva Ovárica

Descripción

La reserva ovárica es un término que se utiliza para determinar la capacidad que tiene el ovario de suministrar óvulos con capacidad de fecundar en un determinado momento. La reserva ovárica está muy influenciada por la edad de la mujer, puesto que el número y la calidad de los óvulos se reduce, especialmente a partir de los 35 años. Habitualmente, el estudio de la reserva ovárica se realiza, a consulta mediante el recuento por ecografía de los folículos antrals, y en el laboratorio mediante de la hormona antimülleriana (AMH, del inglés Anti-Müllerian Hormone). El AMH es una hormona importante en el proceso de la foliculogénesis y se usa internacionalmente como marcador para evaluar la reserva ovárica. Es recomendable hacer el análisis del AMH entre los 20 y los 30 años para descartar cualquier anomalía en la reserva ovárica de la mujer. En caso de que se detecte una reserva ovárica más baja del esperable se estaría a tiempo de tomar decisiones importantes sobre el proyecto reproductivo de aquella mujer, como, por ejemplo, preservar la fertilidad mediante la congelación de óvulos.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de la hormona antimülleriana a partir de la extracción de sangre periférica. El estudio se puede complementar con el análisis de otras hormonas. Resultados en 3 días laborables.

¿A quién va dirigido?

  • A mujeres que quieran descartar posibles anomalías relacionadas con la infertilidad.

  • A mujeres que quieran intentar un embarazo de manera natural o mediante reproducción asistida.

  • A mujeres que no han conseguido un embarazo de forma natural en el transcurso de 12 meses.

  • A mujeres que manifiesten síntomas de insuficiencia ovárica primaria

Trombofilias hereditarias

Descripción

Las trombofilias hereditarias son un grupo de enfermedades que predisponen a la formación de coágulos. Se estima que un 15% de la población es portadora de una variante en un gen relacionado con la trombofilia Más allá de los riesgos cardiovasculares, las trombofilias hereditarias pueden causar complicaciones diversas durante el embarazo. Estas complicaciones engloban restricción del crecimiento intrauterino o insuficiencia placentaria (ambas implicando bajo peso del bebé), preeclampsia (hipertensión severa del embarazo) o abortos espontáneos. El presunto mecanismo que relaciona las trombofilias con estas complicaciones del embarazo es una trombosis en la circulación útero-placentaria. Es importante diagnosticar aquellas mujeres con mayor predisposición a trombofilia, puesto que actualmente existe un tratamiento eficaz durante el embarazo, e inocuo por el bebé, que concluye con un 90% de nacimientos exitosos.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de variantes asociadas a trombofilias hereditarias, como son las variantes del factor V Leiden o del factor II (el gen que codifica por la proteína protrombina), entre otros.

¿A quién va dirigido?

  • Pacientes que presentan una trombosis venosa antes de los 50 años de edad.

  • Pacientes con trombosis venosas en localizaciones poco frecuentes como el cerebro, hígado, etc.

  • Mujeres que manifiestan trombosis venosas durante el embarazo o post-parto.

  • Mujeres que manifiestan trombosis venosas con el uso de contracepción estrogénica

  • Mujeres jóvenes con historia familiar de trombosis venosa antes de prescribir contracepción oral

  • Mujeres que han manifestado un episodio de trombosis venosa y que tienen familiares que han sufrido una trombosis antes de los 50 años de edad.

Paneles de Fertilidad

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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