Panel IEM (Integral Metabólico)
Los errores congénitos del metabolismo tienen un gran impacto en las enfermedades humanas. Incluye una gran variedad de trastornos diferentes e incluye genes responsables de diversos fenotipos, incluido el metabolismo intermediario, como aminoacidopatías, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, intolerancia al azúcar, trastornos mentales y porfirias, entre otros. También se incluyen los procesos energéticos citoplasmáticos y mitocondriales y el metabolismo que empeora a los órganos celulares, como la síntesis lisosomal, peroxisomal, de glicosilación y de colesterol.