DIABETES-MONOGENICA

Panel de diabetes monogénica (28genes)

Pruebas genéticas para genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de diabetes monogénica.

Trastornos probados

  • MODY

  • Diabetes neonatal permanente

  • Hiperinsulinismo familiar

  • Síndrome de Wolcott-Rallison

  • Síndrome IPEX

  • Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito

  • Síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes ( MEDS )

  • Diarrea malabsortiva congénita

  • Síndrome de Mitchell-Riley

  • Anemia megaloblástica sensible a la tiamina

  • Síndrome de wolframio

  • Diabetes neonatal transitoria

 

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido:3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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