Panel de diabetes monogénica (28genes)
Pruebas genéticas para genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de diabetes monogénica.
Trastornos probados
MODY
Diabetes neonatal permanente
Hiperinsulinismo familiar
Síndrome de Wolcott-Rallison
Síndrome IPEX
Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito
Síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes ( MEDS )
Diarrea malabsortiva congénita
Síndrome de Mitchell-Riley
Anemia megaloblástica sensible a la tiamina
Síndrome de wolframio
Diabetes neonatal transitoria
Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)
Espécimen preferido:3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:
