Servicio de secuenciación del Exoma completo, nuevo y mejorado
La secuenciación completa del exoma (WES) es una prueba genética completa que identifica cambios en el ADN de un paciente que son causales o están relacionados con sus preocupaciones médicas. Al centrarse en todas las regiones codificantes de proteínas del genoma, el exoma, WES le ofrece la cobertura que necesita para diagnosticar a los pacientes de forma rápida y fiable.
Superar los obstáculos del diagnóstico de enfermedades raras con el nuevo test del exoma
Con más de 7.000 enfermedades raras identificadas y aproximadamente el 80% relacionado con causas genéticas, el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras a menudo puede ser difícil, lo que resulta en odiseas de diagnóstico largas, costosas y emocionales. Con WES, este no tiene por qué ser el caso. WES, que contiene la mayoría (~ 85%) de los cambios conocidos que causan enfermedades, descubre la causa de las enfermedades raras en menos tiempo y a un costo general más bajo, lo que conduce a mejores resultados para los pacientes. Con el nuevo test del exoma, hemos llevado WES al siguiente nivel. Mejorado para brindar una cobertura clínica y un poder de diagnóstico incomparables en una sola prueba, el diseño del producto que ofrecemos, y la interpretación médica utiliza el banco de datos/biodefensiones de enfermedades raras más grande del mundo, de nuestro partner alemán, que contiene más de 31 millones de variantes únicas de más de 120 países.
Los resultados: diagnosticar casos de pacientes complejos y no resueltos, más rápido y con los más altos niveles de certeza.