Prueba de la enfermedad de Wilson (1 gen)
La prueba de la enfermedad de Wilson analiza el gen ATP7B , variantes patogénicas en las que puede causar una disminución de la excreción biliar de cobre, una reducción de la incorporación de cobre en la apoceruloplasmina y la acumulación general de cobre en el cuerpo.
Los individuos afectados presentan niveles bajos de cobre sérico y ceruloplasmina y aumento de la excreción urinaria de cobre. La genética molecular es necesaria para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. El manejo médico con quelantes y zinc son útiles para reducir los síntomas. El trasplante de hígado se realiza en pacientes que no responden al tratamiento médico.
Trastornos probados
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Enfermedad de Wilson
Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)
Espécimen preferido:3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:
