CRIBADO METABOLICO BEBES

Panel suplementario de cribado metabólico para recién nacidos (192 genes)

El panel suplementario de detección metabólica en recién nacidos de  analiza los genes asociados con las afecciones metabólicas que se encuentran en el diagnóstico diferencial de los trastornos metabólicos de detección en recién nacidos o que pueden presentarse en el período neonatal pero no son evaluados por las pruebas de detección de recién nacidos estatales o de EE. UU. Este panel incluye, entre otros, trastornos congénitos de glicosilación, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, deficiencia de anhidrasa carbónica VA y ciertos trastornos de almacenamiento lisosomal. El Panel complementario de detección metabólica para recién nacidos de  puede ser apropiado para bebés sintomáticos, bebés prematuros o bebés en la unidad de cuidados intensivos neonatales que tienen síntomas clínicos similares o superpuestos con trastornos metabólicos de detección en recién nacidos pero que dieron negativo en el Panel de confirmación de detección metabólica para recién nacidos de .

Trastornos probados

• A4GALT – trastorno congénito de la glicosilación ( A4GALT – CDG )

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 20 ( MCD1N20 )

• Condiciones relacionadas con ALDH18A1 :

• • Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa ( P5CS )

  • Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A )

  • Paraplejía espástica ( SPG9A y SPG9B )

• ALG1 : trastorno congénito de la glicosilación ( ALG1 – CDG , CDG -Ik)

• ALG11 -trastorno congénito de la glicosilación ( ALG11 – CDG , CDG -Ip)

• ALG12 – trastorno congénito de la glicosilación ( ALG12 – CDG , CDG -Ig)

• ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG – Is)

• Síndrome miasténico congénito 15 ( CMS15 ), ALG14 – trastorno congénito de la glicosilación ( ALG14 – CDG )

• ALG2 : trastorno congénito de la glicosilación ( ALG2 – CDG , CDG -Ii)

• ALG3 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Id)

• ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ic)

• ALG8 – trastorno congénito de la glicosilación ( ALG8 – CDG , CDG -Ih)

• ALG9 – trastorno congénito de la glicosilación ( ALG9 – CDG , CDG -IL)

• Estatura baja rizomélica con microcefalia, micrognatia y retraso en el desarrollo; ARCN1 – trastorno congénito de la glicosilación ( ARCN1 – CDG )

• Síndrome de Kufor-Rakeb ( KRS ), Paraplejía espástica ( SPG78 )

• Deficiencia de ATP6AP1 , ATP6AP1 – trastorno congénito de la glicosilación ( ATP6AP1 – CDG )

• Condiciones relacionadas con ATP6AP2 :

  • Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con epilepsia ( MRXE )

  • Trastorno de glicosilación con inmunodeficiencia, enfermedad hepática, deterioro psicomotor y cutis laxa ( GILPC )

• ATP6V0A2 : trastorno congénito de la glicosilación ( ATP6V0A2 – CDG ), Cutis laxa tipo 2A ( ARCL2A )

• Encefalopatía epiléptica de inicio en la niñez ( EEOC ), ATP6V1A – trastorno congénito de la glicosilación ( ATP6V1A – CDG ), Cutis laxa tipo 2D ( ARCL2D )

• ATP6V1E1 : trastorno congénito de la glicosilación ( ATP6V1E1 – CDG ), Cutis laxa tipo 2C ( ARCL2C )

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A11 ( MDDGA11 )

• Condiciones relacionadas con B3GALT6 :

  • Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1 ( SEMDJL1 )

  • Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (spEDS)

  • B3GALT6 – trastorno congénito de la glicosilación ( B3GALT6 – CDG )

• Condiciones relacionadas con B3GAT3 :

  • Dislocaciones articulares múltiples, baja estatura, dismorfismo craneofacial, con o sin defectos cardíacos congénitos ( JDSCD )

  • B3GAT3 – trastorno congénito de la glicosilación ( B3GAT3 – CDG )

• Síndrome de Peters-plus, B3GLCT – trastorno congénito de la glicosilación ( B3GLCT – CDG )

• B4GALNT1 : trastorno congénito de la glicosilación ( B4GALNT1 – CDG ), paraplejia espástica hereditaria ( SPG26 )

• B4GALT1 – trastorno congénito de la glicosilación ( B4GALT1 – CDG , CDG -IId)

• Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico ( EDS ), B4GALT7 – trastorno congénito de la glicosilación ( B4GALT7 – CDG )

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A13 ( MDDGA13 )

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 ( MMDS2 )

• Síndrome de poliaglutinación Tn, trastorno congénito de la glicosilación ( CDG )

• Deficiencia de anhidrasa carbónica VA ( CAVA )

• Condiciones relacionadas con CAD :

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE )

  • Trastorno del espectro autista con glicosilación anormal

  • Cardiopatía congénita con discapacidad del neurodesarrollo

• Displasia desbuquois, CANT1 – trastorno congénito de la glicosilación ( CANT1 – CDG )

• CCDC115 – trastorno congénito de la glicosilación ( CCDC115 – CDG , CDG2o)

• CHST14 : trastorno congénito de la glicosilación ( CHST14 – CDG ) (síndrome de Ehlers-Danlos de tipo musculocontractural)

• Displasia espondiloepifisaria con dislocaciones articulares congénitas ( SEDCJD ), CHST3 – trastorno congénito de la glicosilación ( CHST3 – CDG )

• Distrofia corneal macular

• Síndrome de braquidactilia preaxial Temtamy ( TPBS ), CHSY1 – trastornos congénitos de la glicosilación ( CHSY1 – CDG )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 ( CLN3 )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 ( CLN5 )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 ( CLN6 )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 ( CLN8 )

• COG1 – trastorno congénito de la glicosilación ( COG1 – CDG , CDG -IIg)

• COG2 – trastorno congénito de la glicosilación ( COG2 – CDG , CDG -IIq)

• COG4 : trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -IIj), síndrome de Saul-Wilson ( SWILS )

• COG5 – trastorno congénito de la glicosilación ( COG5 – CDG , CDG -IIi)

• COG6 : trastorno congénito de la glicosilación ( COG6 – CDG , CDG – IIL )

• COG7 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -IIe)

• COG8 – trastorno congénito de la glicosilación ( COG8 – CDG , CDG -IIh)

• Enfermedad intersticial autoinmune de los pulmones, las articulaciones y los riñones ( AILJK ), COPA – trastornos congénitos de la glicosilación ( COPA – CDG )

• Trastornos congénitos de la glicosilación ( COPB2 – CDG )

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A7 ( MDDGA7 ) y C7 ( MDDGC7 )

• Displasia esquelética relacionada con CSGALNACT1 , trastornos congénitos de la glicosilación ( CSGALNACT1 – CDG )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 ( CLN10 )

• Xantomatosis cerebrotendinosa

• Aciduria D-2-hidroxiglutárica

• DDOST -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ir)

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ( SLOS )

• Condiciones relacionadas con DHDDS :

  • Retinosis pigmentaria (RP)

  • Síndrome de encefalopatía epiléptica y del desarrollo

  • Trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ibb)

• DOLK -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -1m)

• Síndrome miasténico congénito 13 ( CMS13 ), DPAGT1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ij)

• DPM1 : trastorno congénito de la glicosilación ( DPM1 – CDG , CDG -Ie)

• DPM2 : trastorno congénito de la glicosilación ( DPM2 – CDG , CDG -Iu)

• DPM3 -trastorno congénito de la glicosilación ( DPM1 – CDG , CDG -Io)

• Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 2 ( EDS – MC2 ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( DSE – CDG )

• Síndrome de Adams-Oliver ( AOS ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( EOGT – CDG )

• Osteocondromas múltiples hereditarios ( HMO ) (exóstosis múltiple hereditaria), trastorno congénito de la glicosilación ( EXT1 – CDG y EXT2 – CDG )

• Deficiencia de EXTL3

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A5 ( MDDGA5 ), tipo B5 ( MDDGB5 ) y tipo C5 ( MDDGC5 )

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A4 (distrofia muscular congénita de Fukuyama), tipo B4 y tipo C4

• Trastorno congénito de la glicosilación con fucosilación defectuosa

• FUT8 – trastorno congénito de la glicosilación ( FUT8 – CDG )

• G6PC3 : trastorno congénito de la glicosilación ( G6PC3 – CDG ), neutropenia congénita grave ( SCN )

• Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica ( HFTC ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( GALNT3 – CDG )

• Enfermedad renal poliquística ( PKD ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( GANAB – CDG )

• GFPT1 : trastorno congénito de la glicosilación ( GFPT1 – CDG ), síndrome miasténico congénito 12 ( CMS12 )

• Espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia ( SPAHGC )

• Deficiencia de glutamina sintetasa

• GM2 -gangliosidosis, variante AB

• GMPPA -trastorno congénito de la glicosilación ( GMPPA – CDG ), síndrome de alacrima, acalasia y discapacidad intelectual ( AAID )

• Condiciones relacionadas con GMPPB :

  • Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A14 ( MDDGA14 ), tipo B14 ( MDDGB14 ) y tipo C14 ( MDDGC14 )

  • Síndrome miasténico congénito ( CMS )

• Miopatía relacionada con GNE , sialuria

• Condiciones relacionadas con GNPTAB :

  • Mucolipidosis tipo II (ML II) (enfermedad de células I, displasia Pacman)

  • Mucolipidosis tipo III (ML III ) (polidistrofia pseudo-Hurler)

  • Trastornos congénitos de la glicosilación ( GNPTAB – CDG )

• Mucopolisacaridosis tipo IIID ( MPS IIID ) (síndrome de Sanfilippo D)

• Geroderma osteodisplásica, Trastornos congénitos de la glicosilación ( GORAB – CDG )

• Epilepsia mioclónica; GOSR2 – trastorno congénito de la glicosilación ( GOSR2 – CDG )

• GPAA1 – trastorno congénito de la glicosilación ( GPAA1 – CDG )

• Enfermedad de Tay-Sachs

• Enfermedad de Sandhoff

• Condiciones relacionadas con HGSNAT :

  • Mucopolisacaridosis IIIC ( MPS IIIC ) (síndrome de Sanfilippo C)

  • Retinosis pigmentaria (RP)

• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA sintasa

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 3 ( MMDS3 )

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 4 ( MMDS4 )

• Neutropenia congénita severa ( SCN ) debido a la deficiencia de JAGN1 , Trastornos congénitos de la glicosilación ( JAGN1 – CDG )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 14 ( CLN14 ) (epilepsia mioclónica progresiva con o sin inclusiones intracelulares)

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A6 ( MDDGA6 ) y B6 ( MDDGB6 )

• Disostosis espondilocostal, Trastornos congénitos de la glicosilación ( LFNG – CDG )

• Hiperglicinemia, acidosis láctica y convulsiones ( HGCLAS ), Deficiencia de ácido lipoico sintetasa de piruvato deshidrogenasa ( PDHLD )

• Deficiencia de lipoiltransferasa 1

• Encefalopatía neonatal con acidosis láctica y anomalías cerebrales ( NELABA )

• Inmunodeficiencia con defecto de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia ( XMEN ), trastornos congénitos de la glicosilación ( MAGT1 – CDG )

• MAN1B1 – trastorno congénito de la glicosilación ( MAN1B1 – CDG )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 ( CLN7 ), distrofia retinal

• MGAT2 : trastorno congénito de la glicosilación ( MGAT2 – CDG , CDG -IIa)

• MOGS – trastorno congénito de la glicosilación ( MOGS – CDG , CDG -IIb)

• MPDU1 – trastorno congénito de la glicosilación ( MPDU1 – CDG , CDG -If)

• MPI – Trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ib)

• Mucopolisacaridosis tipo IIIB ( MPS IIIB ) (síndrome de Sanfilippo B)

• NANS : trastorno congénito de la glicosilación ( NANS – CDG ), síndrome de displasia espondiloepimetafisaria

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 1 ( MMDS1 )

• NGLY1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -1V)

• Enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( NPC )

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), NUS1 -trastorno congénito de la glicosilación ( NUS1 – CDG , CDG -Iaa)

• Condiciones relacionadas con OGT :

• Discapacidad intelectual ligada al X ( XLID )

• Convulsión del neurodesarrollo

• Trastornos congénitos de la glicosilación ( OGT – CDG )

• Deficiencia de succinil CoA:3-oxoácido CoA transferasa ( SCOT )

• Braquiolmia, trastornos congénitos de la glicosilación ( PAPSS2 – CDG )

• Discapacidad intelectual relacionada con PGAP1

• PGAP2 – trastorno congénito de la glicosilación ( PGAP2 – CDG )

• PGAP3 – trastorno congénito de la glicosilación ( PGAP3 – CDG )

• PGM3 – trastorno congénito de la glicosilación ( PGM3 – CDG )

• PIGA – trastorno congénito de la glicosilación ( PIGA – CDG )

• PIGB – trastorno congénito de la glicosilación ( PIGB – CDG ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)

• PIGC : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGC – CDG ) (defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol)

• PIGG : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGG – CDG )

• PIGL : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGL – CDG ) ( síndrome CHIME )

• PIGN – trastorno congénito de la glicosilación ( PIGN – CDG ) (síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones)

• PIGO -trastorno congénito de la glicosilación ( PIGO – CDG ), hiperfosfatasia con síndrome de discapacidad intelectual

• PIGP : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGP – CDG ), (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, encefalopatía epiléptica infantil temprana)

• PIGQ : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGQ – CDG ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)

• PIGT : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGT – CDG ) (defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 7)

• PIGU – trastorno congénito de la glicosilación ( PIGU – CDG ) (defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 21)

• PIGV : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGV – CDG ), síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual, síndrome de Mabry

• PIGW : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGW – CDG ), defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol ( GPI ) 11, síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 5

• Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol ( PIGM – CDG )

• PMM2 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ia)

• Enfermedad de Dowling-Degos 2 ( DDD2 ), POFUT1 – trastorno congénito de la glicosilación ( POFUT1 – CDG )

• Enfermedad de Dowling-Degos ( DDD ), distrofia muscular de cinturas tipo R21 ( LGMDR21 )

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A3, B3, C3

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A8 y C8

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A12 , C12

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A1, B1, C1

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A2, B2, C2

• Lipofuscinosis ceroide neuronal 1 ( CLN1 )

• Enfermedad poliquística del hígado ( PCLD ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( PRKCSH – CDG )

• RFT1 -trastorno congénito de la glicosilación ( RFT1 – CDG , CDG -In )

• RPN2 -trastorno congénito de la glicosilación ( RPN2 – CDG )

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A10 ( MDDGA10 )

• Enfermedad de retención de quilomicrones ( CMRD ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( SAR1B – CDG )

• Displasia craneolenticulosutural ( CLSD ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( SEC23A – CDG )

• SEC23B : trastorno congénito de la glicosilación ( SEC23B – CDG ), anemia diseritropoyética congénita, tipo II ( CDAII )

• Síndrome de Cole-Carpenter, Trastornos congénitos de la glicosilación ( SEC24D – CDG )

• Enfermedad hepática poliquística 2 ( PCLD2 ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( SEC63 – CDG )

• Mucopolisacaridosis tipo IIIA ( MPS IIIA ) (síndrome de Sanfilippo A)

• SLC10A7 : trastorno congénito de la glicosilación ( SLC10A7 – CDG ) (baja estatura, amelogénesis imperfecta y síndrome de displasia esquelética con escoliosis)

• Condiciones relacionadas con SLC16A1

• Condiciones relacionadas con SLC26A2 :

  • Acondrogénesis, tipo IB ( ACG1B )

  • Atelosteogénesis tipo 2 ( AO2 )

  • Displasia diastrófica ( DTD )

  • Displasia epifisaria múltiple 4 ( EDM4 )

• SLC35A1 – trastorno congénito de la glicosilación ( SLC35A1 – CDG , CDG -IIf)

• Trastorno congénito de la glicosilación ( SLC35A2 – CDG , CDG -IIm)

• SLC35A3 – trastorno congénito de la glicosilación ( SLC35A3 – CDG )

• SLC35C1 : trastorno congénito de la glicosilación ( SLC35C1 – CDG , CDG -IIc), deficiencia de adhesión de leucocitos tipo II

• Displasia de Schneckenbecken ( SBD ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( SLC35D1 – CDG )

• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib ( GSD Ib)

• SLC39A8 – trastorno congénito de la glicosilación ( SLC39A8 – CDG , CDG -IIn)

• Encefalopatía por glicina con glicina sérica normal

• Intolerancia a la proteína lisinúrica ( LPI )

• Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X relacionada con SLC9A7 , trastorno congénito de la glicosilación ( SLC9A7 – CDG )

• SRD5A3 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Iq) (síndrome de Kahrizi)

• Trastornos congénitos de la glicosilación ( SSR3 – CDG )

• SSR4 – Trastorno congénito de la glicosilación ( CDG tipo 1y)

• Trastornos congénitos de la glicosilación ( ST3GAL3 – CDG ) (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, encefalopatía epiléptica infantil temprana)

• ST3GAL5 : trastorno congénito de la glicosilación ( ST3GAL5 ), deficiencia de GM3 sintasa

• STT3A -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Iw)

• STT3B – trastorno congénito de la glicosilación ( STT3 – CDG , CDG -Ix)

• Síndrome de Catel-Manzke, Trastornos congénitos de la glicosilación ( TGDS – CDG )

• Trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -IIk)

• TMEM199 – trastorno congénito de la glicosilación ( TMEM199 – CDG , CDG -IIp)

• Lipofuscinosis ceroide neuronal 2 ( CLN2 )

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( TRAK1 – CDG )

• TRAPC11 : trastorno congénito de la glicosilación ( TRAPC11 – CDG ), distrofia muscular de cinturas tipo 2S

• Encefalopatía progresiva con atrofia cerebral y espasticidad ( PEBAS ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( TRAPPC12 – CDG )

• Displasia espondiloepifisaria tardía ( SEDT ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( TRAPPC2 – CDG )

• Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, epilepsia y atrofia cerebral ( NEDMEBA ); Trastornos congénitos de la glicosilación ( TRAPPC6B – CDG )

• Discapacidad intelectual relacionada con TRAPPC9 , Trastornos congénitos de la glicosilación ( TRAPPC9 – CDG )

• Acondrogénesis Tipo 1A, Odontocondrodisplasia ( ODCD ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( TRIP11 – CDG )

• TUSC3 – trastorno congénito de la glicosilación ( TUSC3 – CDG )

• Miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva, Trastornos congénitos de la glicosilación ( VMA21 – CDG )

• Síndrome de Cohen, Trastornos congénitos de la glicosilación ( VPS13B – CDG )

• Displasia desbuquois tipo 2, Síndrome de Baratela-Scott ( BSS ), Trastornos congénitos de la glicosilación ( XYLT1 – CDG )

• Síndrome espondiloocular, Trastornos congénitos de la glicosilación ( XYLT2 – CDG )

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido:3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)