Pruebas Prenatales no Invasivas (NIPT)

Durante el embarazo, el ADN fetal viaja desde la placenta hasta el torrente sanguíneo de la madre y circula junto con su propio ADN. Nuestras pruebas prenatales son unas pruebas prenatales no invasivas de nueva generación que miden con precisión el ADN libre circulante (ADNct) en la sangre materna para detectar la presencia de aneuploidías y microdeleciones fetales. Nuestro NIPT ha sido validado para embarazos de un solo feto, gemelos y gemelos evanescentes.

El médico o laboratorio recolecta una muestra de sangre del brazo de la madre y la envía a nuestros laboratorios de última generación para su análisis. En el laboratorio, El ADN fetal libre circulante se aisla de la sangre de la madre y se analiza utilizando nuestra tecnología bioinformática y analítica patentada de nueva generación. Los resultados se proporcionan a su médico en unos pocos días hábiles.

Durante el embarazo, el ADN fetal viaja desde la placenta hasta el torrente sanguíneo de la madre y circula junto con su propio ADN. Nuestras pruebas prenatales son unas pruebas prenatales no invasivas de nueva generación que miden con precisión el ADN libre circulante (ADNct) en la sangre materna para detectar la presencia de aneuploidías y microdeleciones fetales. Nuestro NIPT ha sido validado para embarazos de un solo feto, gemelos y gemelos evanescentes.

El médico o laboratorio recolecta una muestra de sangre del brazo de la madre y la envía a nuestros laboratorios de última generación para su análisis. En el laboratorio, El ADN fetal libre circulante se aisla de la sangre de la madre y se analiza utilizando nuestra tecnología bioinformática y analítica patentada de nueva generación. Los resultados se proporcionan a su médico en unos pocos días hábiles.

La importancia de realizar un Test Prenatal

¿Qué es la fracción fetal?

La fracción fetal (FF) es un concepto esencial en el diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés). Se refiere al porcentaje de ADN fetal libre circulante presente en el plasma materno durante el embarazo. La medición precisa de la fracción fetal es crucial para la precisión y fiabilidad de las pruebas genéticas prenatales no invasivas, que han revolucionado la capacidad de detectar anomalías cromosómicas en el feto sin riesgos significativos para la madre o el bebé.

Origen y Detección del ADN Fetal

Durante el embarazo, fragmentos de ADN fetal, principalmente de origen placentario, se liberan en el torrente sanguíneo materno. Este ADN libre circulante (cfDNA, por sus siglas en inglés) puede ser detectado en la sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación. La cantidad de cfDNA fetal aumenta a medida que avanza el embarazo.

La detección y cuantificación del cfDNA fetal se realizan mediante tecnologías avanzadas de secuenciación masiva o PCR digital. Estas técnicas permiten identificar y diferenciar el ADN fetal del ADN materno basado en diferencias específicas, como la metilación del ADN o la presencia de variantes específicas de nucleótidos.

Importancia de la Fracción Fetal en el NIPT

La precisión del NIPT depende en gran medida de la fracción fetal. Una fracción fetal baja puede llevar a resultados falsos negativos, donde las anomalías cromosómicas presentes no son detectadas, o a resultados inconclusos. Por lo tanto, muchas pruebas de NIPT tienen un umbral mínimo de fracción fetal, generalmente alrededor del 4%, para asegurar una alta fiabilidad de los resultados.

¿Qué es la fracción fetal?

La fracción fetal (FF) es un concepto esencial en el diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés). Se refiere al porcentaje de ADN fetal libre circulante presente en el plasma materno durante el embarazo. La medición precisa de la fracción fetal es crucial para la precisión y fiabilidad de las pruebas genéticas prenatales no invasivas, que han revolucionado la capacidad de detectar anomalías cromosómicas en el feto sin riesgos significativos para la madre o el bebé.

Origen y Detección del ADN Fetal

Durante el embarazo, fragmentos de ADN fetal, principalmente de origen placentario, se liberan en el torrente sanguíneo materno. Este ADN libre circulante (cfDNA, por sus siglas en inglés) puede ser detectado en la sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación. La cantidad de cfDNA fetal aumenta a medida que avanza el embarazo.

La detección y cuantificación del cfDNA fetal se realizan mediante tecnologías avanzadas de secuenciación masiva o PCR digital. Estas técnicas permiten identificar y diferenciar el ADN fetal del ADN materno basado en diferencias específicas, como la metilación del ADN o la presencia de variantes específicas de nucleótidos.

Importancia de la Fracción Fetal en el NIPT

La precisión del NIPT depende en gran medida de la fracción fetal. Una fracción fetal baja puede llevar a resultados falsos negativos, donde las anomalías cromosómicas presentes no son detectadas, o a resultados inconclusos. Por lo tanto, muchas pruebas de NIPT tienen un umbral mínimo de fracción fetal, generalmente alrededor del 4%, para asegurar una alta fiabilidad de los resultados.

Implicaciones clínicas

Diagnóstico de Aneuploidías: Las aneuploidías, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), pueden ser detectadas con alta precisión si la fracción fetal es adecuada.
Seguimiento del Embarazo: La cuantificación de la fracción fetal puede ayudar a monitorizar la salud de la placenta y el desarrollo del feto. Alteraciones en los niveles esperados de fracción fetal pueden indicar complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino o preeclampsia.
Resultados Inconclusos: Cuando la fracción fetal es insuficiente, los resultados de la prueba pueden ser no concluyentes, requiriendo una nueva muestra de sangre o la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis.

Implicaciones clínicas

Diagnóstico de Aneuploidías: Las aneuploidías, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), pueden ser detectadas con alta precisión si la fracción fetal es adecuada.
Seguimiento del Embarazo: La cuantificación de la fracción fetal puede ayudar a monitorizar la salud de la placenta y el desarrollo del feto. Alteraciones en los niveles esperados de fracción fetal pueden indicar complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino o preeclampsia.
Resultados Inconclusos: Cuando la fracción fetal es insuficiente, los resultados de la prueba pueden ser no concluyentes, requiriendo una nueva muestra de sangre o la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis.

NIPT Bygens

El test prenatal BABYGENS es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de nueva generación para la detección de aneuploidías y microdeleciones cromosómicas fetales. Utiliza tecnología propia basada en investigación y desarrollo de vanguardia en genética molecular y bioinformática. Fue diseñado específicamente para evitar las limitaciones técnicas y las deficiencias de otras NIPT.

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

El test Prenatal BABYGENS utiliza la novedosa tecnología de enriquecimiento dirigido que permite con una precisión sin precedentes la detección de aneuploidías cromosómicas, así como la medición de la fracción fetal. Las regiones objetivo en cromosomas seleccionados y las regiones cromosómicas se capturan, enriquecen y analizan para la detección de aneuploidías y microdeleciones utilizando nuestras tecnologías genómicas y bioinformáticas patentadas.

NIPT Bygens

El test prenatal BABYGENS es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de nueva generación para la detección de aneuploidías y microdeleciones cromosómicas fetales. Utiliza tecnología propia basada en investigación y desarrollo de vanguardia en genética molecular y bioinformática. Fue diseñado específicamente para evitar las limitaciones técnicas y las deficiencias de otras NIPT.

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

El test Prenatal BABYGENS utiliza la novedosa tecnología de enriquecimiento dirigido que permite con una precisión sin precedentes la detección de aneuploidías cromosómicas, así como la medición de la fracción fetal. Las regiones objetivo en cromosomas seleccionados y las regiones cromosómicas se capturan, enriquecen y analizan para la detección de aneuploidías y microdeleciones utilizando nuestras tecnologías genómicas y bioinformáticas patentadas.

Ventajas

ALTA PRECISIÓN

>99% tasa de detección

SEGURO

Sin riesgo de aborto fetal

Prueba no invasiva mediante una simple extracción de sangre del brazo sin riesgo para la madre y el feto

RÁPIDO

Se puede hacer a partir de las 10 semanas.

Resultados en 7-10 días hábiles (dependiendo de la prueba).

VERAZ

Validado en tres estudios multicéntricos utilizando miles de muestras.

Utilizado por profesionales de la salud de todo el mundo.

Ventajas

ALTA PRECISIÓN

>99% tasa de detección

SEGURO

Sin riesgo de aborto fetal

Prueba no invasiva mediante una simple extracción de sangre del brazo sin riesgo para la madre y el feto

RÁPIDO

Se puede hacer a partir de las 10 semanas.

Resultados en 7-10 días hábiles (dependiendo de la prueba).

VERAZ

Validado en tres estudios multicéntricos utilizando miles de muestras.

Utilizado por profesionales de la salud de todo el mundo.

¿Hay un límite de edad?

No, todas las mujeres embarazadas de cualquier edad o categoría de riesgo pueden hacerse la prueba de NIPT. Aunque la frecuencia de ciertas condiciones genéticas aumenta con la edad de la madre, y pueden ocurrir en cualquier embarazo.

¿Es preciso y seguro nuestro NIPT?

Estos test analizan directamente el ADN fetal, por lo que proporciona la mayor precisión (>99 %) en la detección de las aneuploidías y microdeleciones fetales más comunes.

Nuestro NIPT es seguro para su bebé ya que solo requiere una simple extracción de sangre de la madre, que no está asociada con el riesgo de aborto espontáneo a diferencia de los métodos invasivos como CVS (prueba de vellosidades coriónicas) y amniocentesis.

¿Cuándo puedo realizar la prueba?

Una de las ventajas de nuestro NIPT es que puede realizar la prueba a partir de la semana 10 de su embarazo y obtener resultados precisos rápidamente.

¿Hay un límite de edad?

No, todas las mujeres embarazadas de cualquier edad o categoría de riesgo pueden hacerse la prueba de NIPT. Aunque la frecuencia de ciertas condiciones genéticas aumenta con la edad de la madre, y pueden ocurrir en cualquier embarazo.

¿Es preciso y seguro nuestro NIPT?

Estos test analizan directamente el ADN fetal, por lo que proporciona la mayor precisión (>99 %) en la detección de las aneuploidías y microdeleciones fetales más comunes.

Nuestro NIPT es seguro para su bebé ya que solo requiere una simple extracción de sangre de la madre, que no está asociada con el riesgo de aborto espontáneo a diferencia de los métodos invasivos como CVS (prueba de vellosidades coriónicas) y amniocentesis.

¿Cuándo puedo realizar la prueba?

Una de las ventajas de nuestro NIPT es que puede realizar la prueba a partir de la semana 10 de su embarazo y obtener resultados precisos rápidamente.

Especificaciones

Este test captura, cuenta y analiza fragmentos de ADNct de regiones genómicas seleccionadas utilizando enriquecimiento dirigido y secuenciación de próxima generación (NGS) con herramientas genéticas y analíticas patentadas.

Especificaciones

Este test captura, cuenta y analiza fragmentos de ADNct de regiones genómicas seleccionadas utilizando enriquecimiento dirigido y secuenciación de próxima generación (NGS) con herramientas genéticas y analíticas patentadas.

Análisis Genómico dirigido

Apoyado por una tecnología específicamente diseñada para evitar errores en regiones con una arquitectura compleja. Aumentando el rendimiento de la prueba así como su precisión y exactitud.

Análisis Genómico dirigido

Apoyado por una tecnología específicamente diseñado para evitar errores en regiones con arquitectura compleja ese rendimiento de la prueba. Éste supera problemas asociados con otros NIPT y aumenta la precisión y exactitud.

Características

NIPT Bygens

El test Prenatal BABYGENS es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de nueva generación para la detección de aneuploidías y microdeleciones cromosómicas fetales. Utiliza tecnología propia basada en investigación y desarrollo de vanguardia en genética molecular y bioinformática. Fue diseñado específicamente para evitar las limitaciones técnicas y las deficiencias de otras NIPT.

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

El test Prenatal BABYGENS utiliza la novedosa tecnología de enriquecimiento dirigido que permite con una precisión sin precedentes la detección de aneuploidías cromosómicas, así como la medición de la fracción fetal. Las regiones objetivo en cromosomas seleccionados y las regiones cromosómicas se capturan, enriquecen y analizan para la detección de aneuploidías y microdeleciones utilizando nuestras tecnologías genómicas y bioinformáticas patentadas.

NIPT Bygens

El test Prenatal BABYGENS es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de nueva generación para la detección de aneuploidías y microdeleciones cromosómicas fetales. Utiliza tecnología propia basada en investigación y desarrollo de vanguardia en genética molecular y bioinformática. Fue diseñado específicamente para evitar las limitaciones técnicas y las deficiencias de otras NIPT.

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

El test Prenatal BABYGENS utiliza la novedosa tecnología de enriquecimiento dirigido que permite con una precisión sin precedentes la detección de aneuploidías cromosómicas, así como la medición de la fracción fetal. Las regiones objetivo en cromosomas seleccionados y las regiones cromosómicas se capturan, enriquecen y analizan para la detección de aneuploidías y microdeleciones utilizando nuestras tecnologías genómicas y bioinformáticas patentadas.

¿Cómo funciona nuestro NIPT 4?

Se necesita una muestra de sangre materna y una muestra de hisopo bucal del padre biológico. La sangre materna contiene ADN libre circulante (ADNct) tanto de la madre como del feto.

Este ADNct se aísla y analiza junto con la muestra de ADN del padre para detectar posibles mutaciones genéticas utilizando la secuenciación de próxima generación. Luego se utilizan sofisticados algoritmos bioinformáticos para calcular el riesgo de que el feto tenga una enfermedad monogénica.

Los resultados se envían al médico que los comunica a los padres y proporciona el asesoramiento necesario.

¿Cómo funciona nuestro NIPT 4?

Se necesita una muestra de sangre materna y una muestra de hisopo bucal del padre biológico. La sangre materna contiene ADN libre circulante (ADNct) tanto de la madre como del feto.

Este ADNct se aísla y analiza junto con la muestra de ADN del padre para detectar posibles mutaciones genéticas utilizando la secuenciación de próxima generación. Luego se utilizan sofisticados algoritmos bioinformáticos para calcular el riesgo de que el feto tenga una enfermedad monogénica.

Los resultados se envían al médico que los comunica a los padres y proporciona el asesoramiento necesario.

Diferentes tipos de NIPT

¿Qué analiza nuestra prueba prenatal no Invasiva?

Trastornos monogénicos

Los trastornos monogénicos, también conocidos como trastornos de un solo gen, son condiciones genéticas causadas por una variante (una versión diferente de la normal) en un solo gen (enfermedades causadas por un solo gen). Estas condiciones pueden ser autosómicas dominantes, cuando la variante está presente solo en uno de los cromosomas, o autosómicas recesivas, donde la variante debe estar presente en ambos cromosomas. También existen enfermedades ligadas al cromosoma X, donde la mutación siempre se encuentra en el cromosoma X y afecta de manera diferente a hombres y mujeres. Nuestro test analiza más de 2000 variantes para detectar 100 enfermedades monogénicas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.

Trastornos monogénicos

Los trastornos monogénicos, también conocidos como trastornos de un solo gen, son condiciones genéticas causadas por una variante (una versión diferente de la normal) en un solo gen (enfermedades causadas por un solo gen). Estas condiciones pueden ser autosómicas dominantes, cuando la variante está presente solo en uno de los cromosomas, o autosómicas recesivas, donde la variante debe estar presente en ambos cromosomas. También existen enfermedades ligadas al cromosoma X, donde la mutación siempre se encuentra en el cromosoma X y afecta de manera diferente a hombres y mujeres. Nuestro test analiza más de 2000 variantes para detectar 100 enfermedades monogénicas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Lista completa de enfermedades monogénicas examinadas

BYGENS 1

Analiza: Trisomías 13, 18, 21, X, Y

Muestra: sangre materna

Método: NGS

BYGENS 2

Analiza: Trisomías 13, 18, 21, aneuploidías, X, Y

Muestra: sangre materna

Método: NGS

BYGENS 3

Analiza: Trisomías 13, 18, 21, aneuploidías, X, Y, microdeleciones

Muestra: sangre materna

Método: NGS

BYGENS 4

Analiza: Trisomías 13, 18, 21, aneuploidías, X, Y, microdeleciones, 100 trastornos monogénicos

Muestra: sangre materna y saliva paterna

Método: NGS

BYGENS 5

Analiza: Los 23 pares de cromosomas:

Aneuploidías en el resto de autosomas (cromosomas no sexuales). Deleciones y duplicaciones parciales, CNVs de tamaño igual o mayor a 7 Mb en todos los autosomas

Muestra: sangre materna

Método: NGS

BYGENS 6

Analiza: Trisomías 13, 18, 21, aneuploidías X, Y, microdeleciones, enfermedades genéticas hereditarias y de novo (4+44) 48 anomalías cromosómicas estructurales de cada cromosoma del cariotipo fetal >7Mb, 9 microdeleciones más comunes

Muestra: sangre materna

Método: NGS

Trisomías

Las trisomías son desequilibrios cromosómicos en los que hay un cromosoma adicional en la célula. Algunas de las trisomías más comunes son:

Trisomía 21, conocida como síndrome de Down: es la trisomía más común y es causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Los individuos con síndrome de Down tienen un riesgo aumentado de problemas de salud, como problemas cardíacos, problemas de desarrollo y discapacidad intelectual.

Trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Los individuos con síndrome de Edwards tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones craneofaciales y discapacidad intelectual.

Trisomía 13, conocida como síndrome de Patau: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los individuos con síndrome de Patau tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones cerebrales y discapacidad intelectual.

Trisomías

Las trisomías son desequilibrios cromosómicos en los que hay un cromosoma adicional en la célula. Algunas de las trisomías más comunes son:

Trisomía 21, conocida como síndrome de Down: es la trisomía más común y es causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Los individuos con síndrome de Down tienen un riesgo aumentado de problemas de salud, como problemas cardíacos, problemas de desarrollo y discapacidad intelectual.

Trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Los individuos con síndrome de Edwards tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones craneofaciales y discapacidad intelectual.

Trisomía 13, conocida como síndrome de Patau: es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los individuos con síndrome de Patau tienen un riesgo aumentado de problemas de salud graves, como problemas cardíacos, malformaciones cerebrales y discapacidad intelectual.

Aneuploidías

En cuanto a las aneuploidías de los cromosomas sexuales, son desequilibrios cromosómicos que implican un número anormal de cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas aneuploidías pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Algunos ejemplos de aneuploidías de los cromosomas sexuales son: el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Triple X, y la síndrome de XYY. Estas aneuploidías pueden causar una gran variedad de trastornos genéticos, desde problemas de salud leves hasta enfermedades graves o mortales. Los síntomas dependen del tipo de aneuploidía y de la región del cromosoma afectada.

Síndrome de Turner: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene un solo cromosoma X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como baja estatura, malformaciones cardíacas y ovarios inmaduros.
Síndrome de Klinefelter: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Esto puede causar problemas de salud como baja producción de testosterona, malformaciones testiculares y problemas de aprendizaje.
Síndrome de Triple X: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene tres cromosomas X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y alteraciones del desarrollo sexual secundario.
Síndrome de XYY: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas Y en lugar de uno. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y comportamientos agresivos.

Aneuploidías

En cuanto a las aneuploidías de los cromosomas sexuales, son desequilibrios cromosómicos que implican un número anormal de cromosomas sexuales, es decir, los cromosomas X e Y. Estas aneuploidías pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Algunos ejemplos de aneuploidías de los cromosomas sexuales son: el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Triple X, y la síndrome de XYY. Estas aneuploidías pueden causar una gran variedad de trastornos genéticos, desde problemas de salud leves hasta enfermedades graves o mortales. Los síntomas dependen del tipo de aneuploidía y de la región del cromosoma afectada.

Síndrome de Turner: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene un solo cromosoma X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como baja estatura, malformaciones cardíacas y ovarios inmaduros.
Síndrome de Klinefelter: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Esto puede causar problemas de salud como baja producción de testosterona, malformaciones testiculares y problemas de aprendizaje.
Síndrome de Triple X: Es una aneuploidía en la cual una mujer tiene tres cromosomas X en lugar de dos. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y alteraciones del desarrollo sexual secundario.
Síndrome de XYY: Es una aneuploidía en la cual un hombre tiene dos cromosomas Y en lugar de uno. Esto puede causar problemas de salud como problemas de aprendizaje y comportamientos agresivos.

Microdeleciones

Las microdeleciones son pérdidas pequeñas de material genético que afectan a un fragmento pequeño del cromosoma, generalmente menos de una megabase. Estas microdeleciones pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos.

Algunos ejemplos de microdeleciones son:

Las microdeleciones de novo son pérdidas pequeñas de material genético que ocurren espontáneamente en un gen en una célula germinal (espermatozoide o óvulo) o en una célula temprana del embrión. Es decir, no son heredadas de los progenitores, sino que aparecen por primera vez en un individuo y no se encuentran en ninguno de sus progenitores. Estas microdeleciones pueden ser causadas por factores ambientales o por errores aleatorios en la división celular.

Las microdeleciones de novo pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos. Algunos ejemplos de trastornos genéticos causados por estas son:

La enfermedad de Wolf-Hirschhorn es una condición genética rara causada por una deleción (eliminación) en el brazo corto del cromosoma 4. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, problemas faciales y cardíacos. La enfermedad la causa una deleción (pérdida) del fragmento 4p16.3 del cromosoma 4. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico recesivo. Es decir, para desarrollar la enfermedad, un individuo debe tener dos copias de la deleción, una en cada cromosoma 4. Es importante mencionar que esta enfermedad es muy variada en cuanto a su presentación clínica, y puede manifestarse de diferentes formas, por lo que puede ser subdiagnosticada.

El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético conocido también como síndrome de microdeleción 22q11.2. Es causado por una deleción (pérdida) de un fragmento específico del cromosoma 22. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida a través de generaciones en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen la enfermedad de DiGeorge es un trastorno genético que afecta el desarrollo del sistema inmunitario, el sistema cardiovascular y el desarrollo facial. Los síntomas incluyen defectos cardíacos congénitos, problemas de aprendizaje, problemas de crecimiento y problemas de sistema inmunitario. (1 de cada 4.000).

La enfermedad de Langer-Giedion es un trastorno genético raro causado por una mutación. Los síntomas incluyen tumores benignos en huesos, cartílago y tejido blando, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual. La enfermedad afecta principalmente al desarrollo del esqueleto y del cerebro. El trastorno es causado por una mutación en el gen EXT2, que se encuentra en el cromosoma 8. La enfermedad se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la mutación, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también la hereden. Sin embargo, es importante mencionar que la mayoría de los casos son de novo, es decir, no son heredados, sino son causados por una mutación espontanea en la célula germinal. (1 cada 100.000).

La enfermedad de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro y el comportamiento. Es causada por una deleción (pérdida) del fragmento 17p11.2 del cromosoma 17. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, problemas del sueño y características faciales únicas . La mayoría de las veces, esta deleción es espontánea y no heredada, pero en algunos casos puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen (1 cada 15.000).

Microdeleciones

Las microdeleciones son pérdidas pequeñas de material genético que afectan a un fragmento pequeño del cromosoma, generalmente menos de una megabase. Estas microdeleciones pueden ser causadas por errores en la división celular durante la formación de los gametos o durante la división celular temprana del cigoto. Pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos.

Algunos ejemplos de microdeleciones son:

Las microdeleciones de novo son pérdidas pequeñas de material genético que ocurren espontáneamente en un gen en una célula germinal (espermatozoide o óvulo) o en una célula temprana del embrión. Es decir, no son heredadas de los progenitores, sino que aparecen por primera vez en un individuo y no se encuentran en ninguno de sus progenitores. Estas microdeleciones pueden ser causadas por factores ambientales o por errores aleatorios en la división celular.

Las microdeleciones de novo pueden afectar a diferentes genes y causar diferentes trastornos genéticos. Algunos ejemplos de trastornos genéticos causados por estas son:

La enfermedad de Wolf-Hirschhorn es una condición genética rara causada por una deleción (eliminación) en el brazo corto del cromosoma 4. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, problemas faciales y cardíacos. La enfermedad la causa una deleción (pérdida) del fragmento 4p16.3 del cromosoma 4. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico recesivo. Es decir, para desarrollar la enfermedad, un individuo debe tener dos copias de la deleción, una en cada cromosoma 4. Es importante mencionar que esta enfermedad es muy variada en cuanto a su presentación clínica, y puede manifestarse de diferentes formas, por lo que puede ser subdiagnosticada.

El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético conocido también como síndrome de microdeleción 22q11.2. Es causado por una deleción (pérdida) de un fragmento específico del cromosoma 22. La mayoría de las veces esta deleción es espontánea, no heredada, pero puede ser transmitida a través de generaciones en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen la enfermedad de DiGeorge es un trastorno genético que afecta el desarrollo del sistema inmunitario, el sistema cardiovascular y el desarrollo facial. Los síntomas incluyen defectos cardíacos congénitos, problemas de aprendizaje, problemas de crecimiento y problemas de sistema inmunitario. (1 de cada 4.000).

La enfermedad de Langer-Giedion es un trastorno genético raro causado por una mutación. Los síntomas incluyen tumores benignos en huesos, cartílago y tejido blando, retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual. La enfermedad afecta principalmente al desarrollo del esqueleto y del cerebro. El trastorno es causado por una mutación en el gen EXT2, que se encuentra en el cromosoma 8. La enfermedad se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la mutación, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también la hereden. Sin embargo, es importante mencionar que la mayoría de los casos son de novo, es decir, no son heredados, sino son causados por una mutación espontanea en la célula germinal. (1 cada 100.000).

La enfermedad de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro y el comportamiento. Es causada por una deleción (pérdida) del fragmento 17p11.2 del cromosoma 17. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, problemas del sueño y características faciales únicas . La mayoría de las veces, esta deleción es espontánea y no heredada, pero en algunos casos puede ser transmitida de generación en generación en un patrón autosómico dominante. Es decir, si un padre tiene el trastorno, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos también lo desarrollen (1 cada 15.000).

Cómo solicitar tu Test Prenatal

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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Pruebas Prenatales no Invasivas (NIPT)

La importancia de realizar un Test Prenatal

¿Qué es la fracción fetal?

Origen y Detección del ADN Fetal

Importancia de la Fracción Fetal en el NIPT

¿Qué es la fracción fetal?

Origen y Detección del ADN Fetal

Importancia de la Fracción Fetal en el NIPT

Implicaciones clínicas

Diagnóstico de Aneuploidías: Las aneuploidías, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), pueden ser detectadas con alta precisión si la fracción fetal es adecuada.

Seguimiento del Embarazo: La cuantificación de la fracción fetal puede ayudar a monitorizar la salud de la placenta y el desarrollo del feto. Alteraciones en los niveles esperados de fracción fetal pueden indicar complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino o preeclampsia.

Resultados Inconclusos: Cuando la fracción fetal es insuficiente, los resultados de la prueba pueden ser no concluyentes, requiriendo una nueva muestra de sangre o la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis.

Implicaciones clínicas

Diagnóstico de Aneuploidías: Las aneuploidías, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), pueden ser detectadas con alta precisión si la fracción fetal es adecuada.

Seguimiento del Embarazo: La cuantificación de la fracción fetal puede ayudar a monitorizar la salud de la placenta y el desarrollo del feto. Alteraciones en los niveles esperados de fracción fetal pueden indicar complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino o preeclampsia.

Resultados Inconclusos: Cuando la fracción fetal es insuficiente, los resultados de la prueba pueden ser no concluyentes, requiriendo una nueva muestra de sangre o la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis.

NIPT Bygens

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

NIPT Bygens

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Ventajas

ALTA PRECISIÓN

>99% tasa de detección

SEGURO

Sin riesgo de aborto fetal

Prueba no invasiva mediante una simple extracción de sangre del brazo sin riesgo para la madre y el feto

RÁPIDO

Se puede hacer a partir de las 10 semanas.

Resultados en 7-10 días hábiles (dependiendo de la prueba).

VERAZ

Validado en tres estudios multicéntricos utilizando miles de muestras.

Utilizado por profesionales de la salud de todo el mundo.

Ventajas

ALTA PRECISIÓN

>99% tasa de detección

SEGURO

Sin riesgo de aborto fetal

Prueba no invasiva mediante una simple extracción de sangre del brazo sin riesgo para la madre y el feto

RÁPIDO

Se puede hacer a partir de las 10 semanas.

Resultados en 7-10 días hábiles (dependiendo de la prueba).

VERAZ

Validado en tres estudios multicéntricos utilizando miles de muestras.

Utilizado por profesionales de la salud de todo el mundo.

¿Hay un límite de edad?

No, todas las mujeres embarazadas de cualquier edad o categoría de riesgo pueden hacerse la prueba de NIPT. Aunque la frecuencia de ciertas condiciones genéticas aumenta con la edad de la madre, y pueden ocurrir en cualquier embarazo.

¿Es preciso y seguro nuestro NIPT?

Estos test analizan directamente el ADN fetal, por lo que proporciona la mayor precisión (>99 %) en la detección de las aneuploidías y microdeleciones fetales más comunes.

Nuestro NIPT es seguro para su bebé ya que solo requiere una simple extracción de sangre de la madre, que no está asociada con el riesgo de aborto espontáneo a diferencia de los métodos invasivos como CVS (prueba de vellosidades coriónicas) y amniocentesis.

¿Cuándo puedo realizar la prueba?

Una de las ventajas de nuestro NIPT es que puede realizar la prueba a partir de la semana 10 de su embarazo y obtener resultados precisos rápidamente.

¿Hay un límite de edad?

No, todas las mujeres embarazadas de cualquier edad o categoría de riesgo pueden hacerse la prueba de NIPT. Aunque la frecuencia de ciertas condiciones genéticas aumenta con la edad de la madre, y pueden ocurrir en cualquier embarazo.

¿Es preciso y seguro nuestro NIPT?

Estos test analizan directamente el ADN fetal, por lo que proporciona la mayor precisión (>99 %) en la detección de las aneuploidías y microdeleciones fetales más comunes.

Nuestro NIPT es seguro para su bebé ya que solo requiere una simple extracción de sangre de la madre, que no está asociada con el riesgo de aborto espontáneo a diferencia de los métodos invasivos como CVS (prueba de vellosidades coriónicas) y amniocentesis.

¿Cuándo puedo realizar la prueba?

Una de las ventajas de nuestro NIPT es que puede realizar la prueba a partir de la semana 10 de su embarazo y obtener resultados precisos rápidamente.

Especificaciones

Este test captura, cuenta y analiza fragmentos de ADNct de regiones genómicas seleccionadas utilizando enriquecimiento dirigido y secuenciación de próxima generación (NGS) con herramientas genéticas y analíticas patentadas.

Especificaciones

Este test captura, cuenta y analiza fragmentos de ADNct de regiones genómicas seleccionadas utilizando enriquecimiento dirigido y secuenciación de próxima generación (NGS) con herramientas genéticas y analíticas patentadas.

Análisis Genómico dirigido

Apoyado por una tecnología específicamente diseñada para evitar errores en regiones con una arquitectura compleja. Aumentando el rendimiento de la prueba así como su precisión y exactitud.

Análisis Genómico dirigido

Apoyado por una tecnología específicamente diseñado para evitar errores en regiones con arquitectura compleja ese rendimiento de la prueba. Éste supera problemas asociados con otros NIPT y aumenta la precisión y exactitud.

Características

NIPT Bygens

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

NIPT Bygens

Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.

¿Cómo funciona nuestro NIPT 4?

Se necesita una muestra de sangre materna y una muestra de hisopo bucal del padre biológico. La sangre materna contiene ADN libre circulante (ADNct) tanto de la madre como del feto.

Este ADNct se aísla y analiza junto con la muestra de ADN del padre para detectar posibles mutaciones genéticas utilizando la secuenciación de próxima generación. Luego se utilizan sofisticados algoritmos bioinformáticos para calcular el riesgo de que el feto tenga una enfermedad monogénica.

Los resultados se envían al médico que los comunica a los padres y proporciona el asesoramiento necesario.

¿Cómo funciona nuestro NIPT 4?

Se necesita una muestra de sangre materna y una muestra de hisopo bucal del padre biológico. La sangre materna contiene ADN libre circulante (ADNct) tanto de la madre como del feto.

Este ADNct se aísla y analiza junto con la muestra de ADN del padre para detectar posibles mutaciones genéticas utilizando la secuenciación de próxima generación. Luego se utilizan sofisticados algoritmos bioinformáticos para calcular el riesgo de que el feto tenga una enfermedad monogénica.

Los resultados se envían al médico que los comunica a los padres y proporciona el asesoramiento necesario.