La fracción fetal (FF) es un concepto esencial en el diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés). Se refiere al porcentaje de ADN fetal libre circulante presente en el plasma materno durante el embarazo. La medición precisa de la fracción fetal es crucial para la precisión y fiabilidad de las pruebas genéticas prenatales no invasivas, que han revolucionado la capacidad de detectar anomalías cromosómicas en el feto sin riesgos significativos para la madre o el bebé.
Origen y Detección del ADN Fetal
Durante el embarazo, fragmentos de ADN fetal, principalmente de origen placentario, se liberan en el torrente sanguíneo materno. Este ADN libre circulante (cfDNA, por sus siglas en inglés) puede ser detectado en la sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación. La cantidad de cfDNA fetal aumenta a medida que avanza el embarazo.
La detección y cuantificación del cfDNA fetal se realizan mediante tecnologías avanzadas de secuenciación masiva o PCR digital. Estas técnicas permiten identificar y diferenciar el ADN fetal del ADN materno basado en diferencias específicas, como la metilación del ADN o la presencia de variantes de nucleótidos.
Importancia de la Fracción Fetal en el NIPT
La precisión del NIPT depende en gran medida de la fracción fetal. Una fracción fetal baja puede llevar a resultados falsos negativos, donde las anomalías cromosómicas presentes no son detectadas, o a resultados inconclusos. Por lo tanto, muchas pruebas de NIPT tienen un umbral mínimo de fracción fetal, generalmente alrededor del 4%, para asegurar una alta fiabilidad de los resultados.
El test prenatal BABYGENS es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de nueva generación para la detección de aneuploidías y microdeleciones cromosómicas fetales. Utiliza tecnología propia basada en investigación y desarrollo de vanguardia en genética molecular y bioinformática. Fue diseñado específicamente para evitar las limitaciones técnicas y las deficiencias de otras NIPT.
Ahora, con nuestras pruebas prenatales, dispone de una prueba prenatal no invasiva altamente precisa (>99%) y segura.
El test Prenatal BABYGENS utiliza la novedosa tecnología de enriquecimiento dirigido que permite con una precisión sin precedentes la detección de aneuploidías cromosómicas, así como la medición de la fracción fetal. Las regiones objetivo en cromosomas seleccionados y las regiones cromosómicas se capturan, enriquecen y analizan para la detección de aneuploidías y microdeleciones utilizando nuestras tecnologías genómicas y bioinformáticas patentadas.
No, todas las mujeres embarazadas de cualquier edad o categoría de riesgo pueden hacerse la prueba de NIPT. Aunque la frecuencia de ciertas condiciones genéticas aumenta con la edad de la madre, y pueden ocurrir en cualquier embarazo.
¿Es preciso y seguro nuestro NIPT?
Estos test analizan directamente el ADN fetal, por lo que proporciona la mayor precisión (>99 %) en la detección de las aneuploidías y microdeleciones fetales más comunes.
Nuestro NIPT es seguro para su bebé ya que solo requiere una simple extracción de sangre de la madre, que no está asociada con el riesgo de aborto espontáneo a diferencia de los métodos invasivos como CVS (prueba de vellosidades coriónicas) y amniocentesis.
¿Cuándo puedo realizar la prueba?
Una de las ventajas de nuestro NIPT es que puede realizar la prueba a partir de la semana 10 de su embarazo y obtener resultados precisos rápidamente.
Este test captura, cuenta y analiza fragmentos de ADNct de regiones genómicas seleccionadas utilizando enriquecimiento dirigido y secuenciación de próxima generación (NGS) con herramientas genéticas y analíticas patentadas.
Apoyado por una tecnología específicamente diseñada para evitar errores en regiones con una arquitectura compleja. Aumentando el rendimiento de la prueba así como su precisión y exactitud.
Se necesita una muestra de sangre materna y una muestra de hisopo bucal del padre biológico. La sangre materna contiene ADN libre circulante (ADNct) tanto de la madre como del feto.
Este ADNct se aísla y analiza junto con la muestra de ADN del padre para detectar posibles mutaciones genéticas utilizando la secuenciación de próxima generación. Luego se utilizan sofisticados algoritmos bioinformáticos para calcular el riesgo de que el feto tenga una enfermedad monogénica.
Los resultados se envían al médico que los comunica a los padres y proporciona el asesoramiento necesario.
