CRIBADO PRENATAL VS NIPT – Bygens

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El Test Prenatal No Invasivo es la forma más rápida y precisa de detectar anomalías cromosómicas

Cribado Prenatal vs Test Prenatal No Invasivo

Diferencias entre Cribado Prenatal y Test Prenatal No Invasivo

Cribado Prenatal

Test Prenatal No Invasivo

Test de Cribado Prenatal

Test Prenatal No Invasivo

¿En qué consiste el Cribado del Primer Trimestre?

Las pruebas de cribado prenatal están diseñadas para identificar los embarazos que tienen mayor probabilidad de presentar anomalías cromosómicas fetales comunes. Normalmente, estas pruebas se realizan entre las semanas 11 y 13 de gestación.

¿Qué valora el Cribado Prenatal?

Translucencia nucal: Se mide el grosor del pliegue nucal del feto mediante una ecografía.
Parámetros bioquímicos: Se analizan los valores de las hormonas PPAP-A (proteína plasmática asociada al embarazo A) y β-hCG (gonadotropina coriónica humana beta) en la sangre materna.
Edad materna: La edad avanzada de la madre (mayor de 35 años) es un factor de riesgo significativo y se incluye en el análisis junto con los parámetros anteriores.

¿Qué Resultados se Obtienen del Cribado del Primer Trimestre?

El cribado del primer trimestre permite evaluar el riesgo de tres anomalías cromosómicas: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13).

Los resultados se presentan en forma de valor numérico, expresado generalmente como una fracción. Por ejemplo, un resultado de 1/750 indica que, de cada 750 embarazos con los mismos valores, uno tiene la posibilidad de presentar la alteración cromosómica estudiada, como el síndrome de Down.

Interpretación de los Resultados del Cribado

Es crucial entender cómo interpretar los resultados del cribado prenatal. Dependiendo del número en el denominador, el riesgo se clasifica como bajo, intermedio o alto:

Riesgo alto: Si el valor es mayor1/25
Riesgo intermedio: 1/250 y 1/1000
Riesgo bajo: Un valor menor 1/1000 se interpreta como un riesgo bajo.

¿Qué Hacer Después de Obtener los Resultados del Cribado?

El triple screening es una prueba de cribado, no un diagnóstico definitivo. Por ello, los resultados indican una probabilidad o índice de riesgo y deben ser interpretados por el ginecólogo en el contexto del historial clínico completo de la gestante. La información que proporciona es solo informativa y no sustituye a la consulta médica.

Resultado de Bajo Riesgo

Un resultado de bajo riesgo generalmente significa que no se requieren más pruebas adicionales. Sin embargo, es importante recordar que un riesgo bajo no elimina por completo la posibilidad de que el feto tenga las anomalías cromosómicas evaluadas. Por esta razón, el rendimiento y las limitaciones del cribado deben ser comprendidos por las futuras madres.

Resultado de Riesgo Intermedio

En caso de un riesgo intermedio, el especialista podría considerar otros marcadores observables a través de ecografía, que podrían indicar la presencia de una anomalía cromosómica. Aunque estos marcadores no son concluyentes por sí mismos, ayudan al ginecólogo a evaluar la situación. Además, es común que se sugiera a la embarazada la realización de pruebas basadas en ADN libre fetal presente en la sangre materna, ya que ofrecen una mayor precisión en la detección de anomalías genéticas.

Alternativas al Cribado del Primer Trimestre

Para las mujeres que reciben resultados de riesgo elevado o que buscan mayor certeza, existen alternativas como las pruebas de ADN fetal en sangre materna, que son más precisas y no invasivas. Este tipo de análisis permite identificar con mayor precisión la presencia de anomalías cromosómicas sin riesgos para el feto.

Conclusión

El cribado prenatal solo es una prueba (no es un análisis genético) que tan solo posee valor estadístico **(no es una prueba diagnóstica) que tiene en cuenta la opción de valorar la posibilidad de tener tan solo 3 trisomías: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13), no tiene en cuenta ninguna posible alteración genética más, y tiene una tasa de falsos positivos muy alta.**

Ventajas del Test Prenatal No Invasivo (NIPT) sobre el Cribado Prenatal

El test prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés) se ha convertido en una opción popular para las mujeres embarazadas que desean obtener información más precisa sobre la salud genética de su bebé. A diferencia del cribado prenatal tradicional (como el triple screening del primer trimestre), el NIPT ofrece varias ventajas significativas. A continuación, exploramos estas ventajas para ayudarle a entender por qué cada vez más futuros padres eligen esta alternativa.

Mayor precisión y fiabilidad

El NIPT tiene una tasa de precisión superior

Precisión del NIPT (99,9%)
Reducción de falsos positivos:
Detección Temprana

Otra importante del test prenatal no invasivo es que se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, permitiendo a los futuros padres obtener información más temprana sobre la salud del bebé.

Menos invasivo y más seguro

Como su nombre indica, el NIPT es completamente no invasivo, ya que solo requiere una muestra de sangre materna. No implica procedimientos que puedan poner en riesgo la salud del bebé o de la madre. Por el contrario, si el cribado prenatal sugiere un alto riesgo de anomalías, puede ser necesario realizar pruebas adicionales invasivas, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que conllevan un pequeño riesgo de complicaciones, como infecciones o pérdida del embarazo.

Mayor amplitud de detección

Además de las anomalías cromosómicas comunes (trisomías 21, 18 y 13), el NIPT puede detectar una gama más amplia de alteraciones genéticas, como:

Anomalías cromosómicas sexuales: Trastornos relacionados con los cromosomas sexuales (X e Y), como el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Jacobs o el Triple X.
Microdeleciones y otras condiciones genéticas: Algunas versiones del NIPT pueden identificar microdeleciones u otras alteraciones genéticas menos comunes.
Enfermedades Hereditarias, Monogénicas, y de novo.
Análisis de los 23 pares de cromosomas

Resultados rápidos y claros

El proceso de análisis del NIPT es más directo, lo que permite obtener resultados en aproximadamente 5 a 7 días. En comparación, los resultados del cribado prenatal tradicional pueden tardar más tiempo y ser más difíciles de interpretar, ya que ofrecen probabilidades en lugar de respuestas definitivas.

Menos Estrés para los Futuros Padres

La mayor precisión y seguridad del NIPT contribuyen a reducir el estrés y la ansiedad que suelen experimentar los futuros padres. Saber que los resultados son confiables y que no se requieren procedimientos invasivos adicionales proporciona tranquilidad durante el embarazo.

Conclusión

El test prenatal no invasivo (NIPT) representa un avance significativo en el diagnóstico prenatal, ofreciendo una alternativa más precisa, segura y rápida al cribado prenatal tradicional. Aunque el cribado sigue siendo útil para proporcionar una evaluación inicial del riesgo, el NIPT se está convirtiendo en la opción preferida para aquellos que buscan una mayor certeza y tranquilidad durante el embarazo.

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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