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Diagnóstico Avanzado para Identificar las Causas del Aborto Espontáneo y Recurrente

En BYGENS Lab, nos especializamos en diagnóstico genético avanzado para comprender las causas de los abortos espontáneos, abortos de repetición y pérdidas fetales inexplicadas.

Más del 50% de los abortos espontáneos están asociados con alteraciones cromosómicas o genéticas, y nuestros estudios permiten detectar estas anomalías con la mayor precisión posible.

¿Por qué realizar un estudio genético en restos abortivos?

  • Identifica alteraciones genéticas o cromosómicas en el feto

  • Evalúa el riesgo de recurrencia en futuros embarazos

  • Permite personalizar tratamientos de fertilidad

  • Mejora el diagnóstico y manejo de parejas con abortos recurrentes.

Pruebas Genéticas Disponibles en BYGENS Lab

Cariotipo Molecular Array-CGH en POC

Técnica de hibridación genómica comparativa (CGH) utilizada para detectar aneuploidías y variaciones estructurales en el ADN fetal.

  • Plataforma utilizada: GenetiSure Cyto 8x60K CGH (Agilent)

  • Genoma de referencia: GRCh37 (hg19)

  • Resolución promedio: ~200 kb en la red troncal, ~150 kb en regiones objetivo

  • Análisis de genoma completo

  • Tiempo de entrega (TAT): ~15 días hábiles.

Requisitos de la muestra:

  • POC en solución fisiológica con antibiótico + hisopo bucal materno

  • Conservación a +4 °C y envío al laboratorio dentro de 12 horas tras la recogida.

Ventajas

  • Detecta todas las aneuploidías cromosómicas

  • Menor riesgo de contaminación materna al analizar ADN en lugar de cultivo celular

  • Ideal para abortos espontáneos, abortos de repetición y fallos de implantación.

EXOMA POC: Secuenciación del Exoma Completo (WES) en Producto de la Concepción

Análisis profundo del exoma completo para identificar mutaciones genéticas no detectables con métodos rutinarios.

  • Indicado para muerte fetal intrauterina o abortos recurrentes sin diagnóstico claro

  • Incluye cultivo celular y análisis de contaminación materna (MCC)

  • Tiempo de entrega (TAT): ≤30 días hábiles.

GENOMA-PIEDRA-RECORTADO

GENOMA POC Solo: Secuenciación del Genoma Completo (WGS) en Restos Abortivos

La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece un análisis detallado y preciso del ADN fetal para identificar alteraciones genéticas.

  • Método: NGS (Next-Generation Sequencing) + informe médico

  • Cobertura: ≥97% ≥10x

  • Tiempo de entrega (TAT): 20 días hábiles

  • Incluye cultivo celular y análisis de contaminación materna (MCC)

  • Acceso a datos brutos y procesados por 30 días sin coste adicional.

 

Requisitos de la muestra:

  • Material de biopsia: 20 mg

  • Líquido amniótico: 10 ml

  • ADN fetal (preparado): 1 µg

  • Tejido normal: 20 mg

  • Células cultivadas (fibroblastos, vellosidades coriónicas, líquido amniótico): 1 matraz T25 con 80-90% de confluencia

  • Sangre del cordón umbilical: 1 ml

  • Vellosidades coriónicas (CVS): 10 vellosidades.

Limitaciones de la prueba: No incluye análisis de CNV, ADN mitocondrial basado en WGS, detección de UPD, expansiones de repeticiones, CNV SMN1/SMN2 ni conversión de genes GBA1 debido a restricciones técnicas.

¿Cuándo se recomienda realizar estas pruebas?

  • Abortos espontáneos recurrentes (dos o más consecutivos)

  • Muerte fetal intrauterina sin causa identificada

  • Fallos repetidos en tratamientos de fertilidad

  • Pérdidas gestacionales en el segundo o tercer trimestre

  • Antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Si has pasado por alguna de estas situaciones, en BYGENS Lab podemos ayudarte a encontrar respuestas con las pruebas genéticas más avanzadas en salud reproductiva.

BYGENS Lab: Líderes en Diagnóstico Genético para la Fertilidad

  • Tecnología de vanguardia en análisis genético reproductivo

  • Resultados precisos y confiables con metodologías innovadoras

  • Especialistas en fertilidad y genética reproductiva.

Preguntas Frecuentes (FAQ)

¿Qué prueba es mejor para mi caso: Array de CGH, Exoma POC o GenomA POC?

Depende de la causa sospechada.

  • Array de CGH: Detecta alteraciones cromosómicas

  • Exoma POC (WES): Evalúa mutaciones en genes específicos

  • Genoma POC (WGS): Análisis completo del ADN fetal.

 

¿Cuánto tardan los resultados?

  • Cariotipo Molecular Array-CGH: ~15 días hábiles

  • Array de CGH: 10-15 días hábiles

  • Exoma POC (WES): ≤30 días hábiles

  • Genoma POC Solo (WGS): 20 días hábiles.

 

¿Puedo hacerme la prueba si solo he tenido un aborto?

Si el aborto ocurrió en el segundo o tercer trimestre, o si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas, un estudio avanzado puede ser recomendable.

¿Tienes más dudas? Escríbenos y nuestro equipo te asesorará.

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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