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Oncohematología

La sangre es un tejido conectivo líquido, que circula por capilares, venas y arterias de todos los vertebrados.

Es renovable y se distinguen dos partes con características y funciones diferentes:

Un Parte Líquida denominada Plasma y los Elementos Formes que son las células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas).

Los glóbulos blancos (Leucocitos) forman parte del sistema de defensa del cuerpo, Sistema Inmune, y se dividen en dos grupos en función de la célula de la que proceden:

  • Línea Mieloide: corresponderían a las células mieloides- neutrófilos, eosinófilos, basófilos y monocitos.

  • Línea Linfoide: correspondería a las células linfoides- linfocitos T, linfocitos B y células natural killer (NK).

El origen y diferenciación de estas células tiene lugar en un primer paso en la Médula Ósea, después se desplazan a otros tejidos (bazo, timo, ganglios linfáticos, piel) para completar su diferenciación y realizar sus funciones. Y finalmente las encontramos en el torrente sanguíneo.

Los glóbulos rojos (Hematíes) son los encargados de transportar la Hemoglobina y proveer a los tejidos del cuerpo el oxígeno necesario para realizar sus funciones.

Las plaquetas (Trombocitos) son fragmentos de células muy grandes de la médula ósea que se llaman megacariocitos. Ayudan a producir coágulos sanguíneos para hacer más lento el sangrado o frenarlo y para facilitar la cicatrización de las heridas.

Cada una de estas poblaciones leucocitarias está representada en un porcentaje diferente tanto en médula ósea como en sangre periférica, manteniendo unos valores en rango de normalidad en situaciones normales de salud.

Las células más inmaduras se localizan principalmente en la médula ósea y las células en estados maduros en la sangre periférica.

Cuando alguno de estos parámetros, cantidad y naturaleza, se ve modificado daría lugar a situaciones que en muchos casos son Patológicas, hablando en este caso de Neoplasias Hematológicas.

  • Leucemias

  • Linfomas

  • Mielomas múltiples

  • Síndromes mielodisplásicos

  • Síndromes mieloprolifetarivos crónicos

  • Anemias

Los laboratorios cuentan con diferentes Herramientas de Diagnóstico para poder cuantificar y caracterizar estas células sanguíneas y ser capaces de poder diagnosticar enfermedades (neoplasias) hematológicas derivadas de alteraciones cuantitativas o cualitativas.

En el caso de las Neoplasias Hematológicas Leucocitarias los Estudios de Citometría de Flujo, Hibridación in situ (FISH), Citogenética, Biología Molecular, permitirán diagnosticarlas, ofrecer un régimen de tratamiento e información pronóstica de las mismas.

Citometría de Flujo

  • Screening de Leucemias

  • Caracterización de Leucemias Agudas

  • Caracterización de Síndromes Linfoproliferativos T/B

  • Estudio de Mielomas Múltiples

  • Caracterización Síndrome Mielodisplásico/ Mieloproliferativo

Hibridación in situ (FISH)

    • Estudios individuales de alteraciones cromosómicas (deleciones, inserciones, reordenamientos)

    • Paneles de 2 o más alteraciones cromosómicas

Biología Molecular

  • Estudios de mutaciones, reordenamientos, deleciones, inserciones mediante PCR.

  • Estudios de deleciones/duplicaciones mediante MLPA, en Síndromes Mielodisplásicos

  • Paneles de Secunciación Masiva (NGS) para Neoplasias Linfoides y Neoplasias Mieloides

Desde ByGENS ofrecemos un amplio catálogo de estudios aplicables en el diagnóstico de Leucemia Linfoblástica Aguda, Leucemia Mieloblástica Aguda, Leucemia Linfática Crónica, Leucemia Mieloide Crónica, Linfomas, Policitemia Vera, Mielofibrosis, Mielomas Múltiples…

 

Consulten por nuestros estudios de Citometría de Flujo, Hibridación in situ (FISH) y PCR.

Panel de tumores mieloides (35 genes)

La mayoría de los tumores mieloides contienen un alto número de mutaciones somáticas. Las mutaciones somáticas contribuyen significativamente a la patogénesis, progresión y pronóstico de las neoplasias mieloides malignas.

 

Síndromes y trastornos comunes que se tratan

  • Leucemia mieloide aguda    Leucemia mieloide crónica

  • Leucemia mielomonocítica crónica      Leucemia mielomonocítica juvenil

  • Síndrome mielodisplásico Tumor mieloide

  • Neoplasias mieloproliferativas

Podemos además abordar el análisis de aquellas patologías derivadas de alteraciones en los glóbulos rojos, no sólo aquellas de carácter neoplásico (Anemia megaloblástica, Policitemia Vera) sino también, aquellas afecciones hereditarias (Talasemias, Hemoglobinopatías, Anemias hemolíticas, Anemia de Fanconi).

 

Panel para estudio de Anemia de Fanconi

Genes estudiados: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCC, FANCCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53

Panel de insuficiencia de médula ósea/anemia (214 genes)

Trastornos que identifica:

  • Anemia megaloblástica

  • Esferocitosis hereditaria               

  • Anemia diseritropoyética congénita  

  • Anemia sideroblástica congénita

  • Anemia de Diamond-Blackfan         

  • Anemia de Fanconi

  • Anemias hemolíticas                 

  • Linfohistiocitosis hemofagocítica

  • Síndrome de insuficiencia de médula ósea

  • Síndrome de Seckel                       

  • Sitosterolemia

  • Trastornos hemorrágicos 

  • Trombocitopenia

Hemostasia

La hemostasia puede ser definida como un conjunto de procesos bioló­gicos cuya finalidad es mantener la flui­dez sanguínea y la integridad del sistema vascular, para evitar y detener la pérdida de sangre tras una lesión. En este proceso están involucradas las plaquetas (pequeñas células discoides que provienen del megacariocito).

Los trastornos cuyo origen son las plaquetas son de gran importancia diagnóstica dada la función coaguladora de las mismas, dando lugar a hemorragias o coágulos que afecta a la salud de los pacientes.

Así por ejemplo la presencia de la Trombocitemia Esencial (Síndrome Mieloproliferativo Crónico) es debida a una sobreproducción de plaquetas. Un 60% de estos pacientes presentan mutaciones a nivel de gen JAK2.

En ByGENS ofrecemos el estudio de:

  • Mutaciones en JAK2, exón 12

  • Mutaciones en JAK2, exón 14 (V617F)

 

Otros trastornos pueden estar relacionados con alteraciones en la coagulación:

  • Hemofilias A y B

  • Deficiencia del factor XI

  • Enfermedad de Von Willebrand

  • Trombosis.

Panel de coagulación sanguínea

Estudio de 112 genes asociados a los procesos de coagulación.

Síndromes y trastornos comunes que se tratan:

  • Afibrinogenemia

  • Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis

  • Trastornos del factor de coagulación

  • Hemofilia

  • Angioedema hereditario

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

  • Síndrome de Hermasky-Pudlak

  • Trastornos relacionados con las plaquetas

  • Síndrome de Shwachman-Diamond

  • Trombocitopenia

  • Trombofilia

Características

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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