NEONATOLOGIA – Bygens

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Panel de Cribado Neonatal

1 de cada 300 recién nacidos tiene una condición genética tratable.

El cribado neonatal puede detectar condiciones tratables o manejables antes de que aparezcan los síntomas.

Con tratamiento y manejo tempranos, los síntomas pueden evitarse y los problemas de salud pueden minimizarse o prevenirse.

También se puede utilizar en recién nacidos, lactantes y niños que presenten síntomas de una enfermedad genética difícil de identificar.

*Datos recopilados de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (2012); CDC Grand Rounds: Detección de recién nacidos y mejores resultados, y se basa en la detección de 29 enfermedades incluidas en las condiciones básicas del Panel de detección uniforme recomendado.

Testeo de 142 genes y 106 trastornos genéticos de naturaleza endocrina, hemoglobina, hipoacusia y metabólica, así como inmunodeficiencias, trastornos pulmonares y musculo esqueléticos.

Esta prueba es útil para:

• Bebés asintomáticos, para la identificación temprana de condiciones que pueden no causar ningún síntoma inicialmente y los bebés pueden no mostrar ningún signo de enfermedad. Sin embargo, una vez que comienzan los síntomas, su daño puede ser irreparable.

Lactantes sintomáticos que tienen signos o síntomas de enfermedad que pueden ser difíciles de identificar claramente debido a la complejidad o variabilidad de los síntomas. En estos casos, es fundamental identificar la mutación responsable de la enfermedad, y puede llevar al niño afectado a recibir el tratamiento óptimo.

La detección temprana puede:

Prevenir o minimizar los síntomas
Reducir el impacto de la condición
Minimizar el tiempo dedicado al diagnóstico y evitar un diagnóstico tardío
Permitir intervenciones clínicas tempranas, tratamiento y manejo que serán más beneficiosos para el bebé
Permitir la participación potencial del bebé en terapias experimentales o ensayos clínicos

Nuestra prueba neonatal:

Es eficaz para detectar 106 trastornos genéticos que son tratables o pueden beneficiarse de la detección temprana.

Desordenes metabólicos

Se requiere un manejo dietético de por vida. El diagnóstico y las intervenciones tempranas pueden ayudar a prevenir los síntomas y mejorar el pronóstico.

Trastornos de la hemoglobina

El tratamiento médico, el manejo dietético y las transfusiones son críticos y necesarios de por vida.

Trastornos de pérdida de audición

Los audífonos, los implantes cocleares u otros servicios pueden ayudar a crear el mejor plan de manejo. Las intervenciones tempranas pueden mejorar el habla, el lenguaje y las habilidades sociales de los niños afectados

Desordenes endocrinos

El tratamiento y las intervenciones médicas tempranas pueden mejorar la función tiroidea, el crecimiento, el desarrollo y el metabolismo. Es necesario un tratamiento de por vida y un seguimiento por parte de especialistas.

Inmunodeficiencias, trastornos pulmonares o musculoesqueléticos

Incluyendo Fibrosis Quística, Inmunodeficiencias Combinadas, Severas y Atrofia Muscular Espinal. La detección temprana es fundamental para un tratamiento médico oportuno, como el trasplante de médula ósea, y un mejor pronóstico.

¿Cómo se realizan las pruebas?

La prueba es rápida y segura para su bebé.

Un profesional de la salud usará un hisopo suave especializado para recolectar una muestra del interior de la mejilla del bebé, moviéndola en movimientos circulares.

El procedimiento es indoloro y se completa en pocos segundos. Los resultados se informarán a su médico dentro de las 2 a 3 semanas posteriores a la recepción de la muestra

¿Cuándo es el momento ideal para la prueba?

Su bebé puede hacerse la prueba en cualquier momento después del nacimiento, hasta la primera infancia.

Cribado Neonatal

Muestra: Saliva

Método: NGS

Entrega: 2 A 3 semanas

Panel UCI

Este es un panel completo de NGS que incluye genes seleccionados limpiamente para las pruebas genéticas de recién nacidos en estado crítico y niños menores de 24 meses en unidades de cuidados intensivos (UCI). Está diseñado para abordar múltiples afecciones genéticas que pueden estar presentes en el período del recién nacido o la primera infancia, y muchos tienen fenotipos superpuestos e sugerencias inmediatas para el inicio del tratamiento. Permite a los médicos utilizar una sola prueba para proporcionar un diagnóstico preciso de las enfermedades relacionadas con el recién nacido utilizando gotas de sangre seca.

Genes:	855
Entrega:	15 días / 10 días (opción rápida)
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥150 x
Detalles:	Solo secuenciación de próxima generación. Análisis de CNV no disponible.

Síndromes y trastornos comunes

• Diátesis hemorrágica
• Anomalías sanguíneas (anemia)
• Fragilidad ósea
• Retraso en el crecimiento
• Anomalía cardiaca / arritmia
• Hepatosplenomegalia
• Hipotonía • Ictiosis / epidermólisis ampollosa
• Anomalías metabólicas5
• Microcefalia
• Neutropenia
• Resultados anormales en el tamizaje neonatal6
• Falla respiratoria
• Anomalías esqueléticas / craneosinostosis
• Fragilidad cutánea
• Convulsiones poco claras

Panel de Bebé

Las enfermedades congénitas a menudo se diagnostican demasiado tarde

Muchas personas aparentemente sanas presentan defectos genéticos que pueden desencadenar enfermedades hereditarias en sus hijos. Estas enfermedades no siempre se detectan inmediatamente en los recién nacidos.

Esto puede hacer que no se tomen las medidas de tratamiento necesarias y que la enfermedad genética se propague sin trabas en el organismo del niño. A menudo, esto provoca un deterioro permanente de la salud del bebé, que posiblemente se podría haber evitado si se hubieran tomado las medidas adecuadas.

La detección temprana ayuda con la prevención

En muchos casos, las enfermedades congénitas pueden controlarse bien mediante medidas de tratamiento preventivo oportuno y pueden evitarse posibles discapacidades o trastornos del desarrollo en los niños afectados.

Por este motivo, tiene sentido examinar a los bebés en una fase temprana para detectar enfermedades genéticas comunes, y si es necesario, tomar las medidas adecuadas en función de los resultados.

Así funciona el Test de Bebé

Como parte de nuestro test de Bebé, nuestro laboratorio realiza un examen exhaustivo de la muestra de orina enviada. Se analizan doscientos cincuenta metabolitos diferentes.

Esto nos permite diagnosticar más de 100 enfermedades metabólicas congénitas diferentes en una etapa temprana, lo que convierte al test en uno de los análisis más completos disponibles en todo el mundo para este propósito.

Una vez finalizado el análisis con éxito, resumimos los resultados de la prueba en una evaluación escrita detallada. El resultado contiene información completa sobre las enfermedades examinadas y proporciona información clara sobre las respectivas complicaciones.

De este modo, el test puede realizar una valiosa contribución a la prevención de la salud de los niños pequeños y ayudar a detectar precozmente enfermedades congénitas para que se puedan tomar a tiempo medidas preventivas y de tratamiento.

El test de Bebé te informa de:

Análisis de 250 metabolitos en orina
Pruebas para más de 110 enfermedades metabólicas congénitas
Procedimientos de prueba modernos en nuestro laboratorio
Evaluación escrita detallada de los resultados de la prueba.
Asesoramiento científico del pediatra en caso necesario

Características

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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