Panel de leucodistrofia y leucoencefalopatía genética

El panel de leucodistrofia y leucoencefalia genética se ha desarrollado para ofrecer un enfoque amplio basado en los síntomas para diagnosticar enfermedades hereditarias que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Este panel también evalúa genes asociados con condiciones que no se ajustan a la definición estricta de leucodistrofia, pero que sin embargo afectan la materia blanca del cerebro, como ciertos errores congénitos del metabolismo, distrofias musculares congénitas con compromiso significativo de la materia blanca, trastornos neurodegenerativos progresivos y otros trastornos neuronales que afectan la mielinización. Se han incluido múltiples genes codificados en el núcleo asociados con la disfunción mitocondrial que pueden provocar anomalías en la materia blanca, sin embargo, el ADN mitocondrialno es evaluado por este panel. Las condiciones asociadas con las expansiones repetidas no están incluidas en este panel.
Este panel incluye genes que confieren riesgo tanto para una leucodistrofia autosómica recesiva como para un aumento del riesgo de cáncer autosómico dominante (es decir, FH, MDH2 , PTEN , SAMD9L , SDHA , SDHB , SETBP1 , SHOC2 , TSC1 , TSC2 ). Este panel incluye genes asociados con condiciones de inicio en la niñez y en la edad adulta, como CSF1R , AARS , AP5Z1 , SQSTM1 y PDGFRB .. Al solicitar este panel, puede anular la selección de estos genes para excluirlos del análisis.

Trastornos probados

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con AARS

• Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica, Déficit de fosforilación oxidativa 8

• GABA -deficiencia de transaminasas

• enfermedad de Tánger

• Adrenoleucodistrofia ligada al X (X- ALD )

• Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ)

• Síndrome de Chanarin-Dorfman

• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD )

• Distrofia de conos y bastones y enfermedad de la sustancia blanca

• Leucodistrofia relacionada con ACER3

• Condiciones relacionadas con ACO2

• Deficiencia de acil-CoA oxidasa

• Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune

• Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( CMAMMA )

• Aneurismas y disecciones de la aorta torácica ( TAAD )

• Condiciones relacionadas con ACTB :

• • Síndrome de Baraitser-Winter

  • Distonía de inicio juvenil

• Deficiencia de aminoacilasa-1

• Síndrome de Aicardi Goutiéres

• polimicrogiria

• Deficiencia de adenosina quinasa

• Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa ( HVDAS )

• Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )

• aspartilglucosaminuria

• Síndrome de Xia-Gibbs ( XGS )

• síndrome de Joubert

• Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X con leucodistrofia hipomielinizante, deficiencia de fosforilación oxidativa combinada ligada al cromosoma X 6

• Leucodistrofia hipomielinizante-3

• Leucodistrofia hipomielinizante-17

• Condiciones relacionadas con ALDH18A1 :

  • Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa ( P5CS ),

  • Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A ),

  • Paraplejía espástica ( SPG9A y SPG9B )

• Síndrome de Sjögren-Larsson

• Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )

• Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa

• ALG12 – trastorno congénito de la glicosilación ( ALG12 – CDG , CDG -Ig)

• ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG – Is)

• Trastorno congénito de la glicosilación, ALG2 – CDG ( CDG -Ii)

• ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ic)

• ALG9 – trastorno congénito de la glicosilación ( ALG9 – CDG , CDG -IL)

• Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )

• hipoplasia pontocerebelosa, tipo 9 ( PCH9 ); Paraplejía espástica hereditaria 63 ( SPG63 )

• Encefalopatía por glicina

• Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con ANK3

• Síndrome de Pettigrew

• Encefalopatía del desarrollo y epiléptica 48

• Paraplejía espástica hereditaria 47 ( HSP47 / SPG51 )

• Paraplejía espástica hereditaria 51 ( HSP51 / SPG51 )

• Paraplejía espástica hereditaria 50 ( HSP50 / SPG50 ); Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

• Paraplejía espástica hereditaria 52 ( HSP52 / SPG52 )

• Paraplejía espástica hereditaria 48 ( HSP48 / SPG48 )

• Displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales

• Deficiencia del complejo mitocondrial IV, leucodistrofia cavitante

• Estatura baja rizomélica con microcefalia, micrognatia y retraso en el desarrollo; ARCN1 – trastorno congénito de la glicosilación ( ARCN1 – CDG )

• heterotopía periventricular

• Síndrome de Adams-Oliver ( SAO )

• Hiperekplexia hereditaria, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 8 ( EIEE8 )

• Síndrome de Webb-Dattani

• Leucodistrofia metacromática

• Síndrome de West, Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), Lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos ( XLAG )

• Deficiencia de argininosuccinato liasa

• Deficiencia de asparagina sintetasa ( ASNS )

• enfermedad de Canavan

• Citrulinemia tipo I

• Síndrome de Bohring-Opitz ( SBO )

• Síndrome de Shashi-Pena

• síndrome de Kufor-Rakeb ( KRS ); Paraplejía espástica ( SPG78 )

• Condiciones relacionadas con ATP5A1 :

  • deficiencia del complejo V mitocondrial ( ATP sintasa) tipo nuclear 4;

  • Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 22;

  • Esquizofrenia

• Condiciones relacionadas con ATP6AP2 :

  • Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con epilepsia ( MRXE )

  • Trastorno de glicosilación con inmunodeficiencia, enfermedad hepática, deterioro psicomotor y cutis laxa ( GILPC )

• Encefalopatía epiléptica de inicio en la infancia ( EEOC ), ATP6V1A – trastorno congénito de la glicosilación ( ATP6V1A – CDG ), Cutis laxa tipo 2D ( ARCL2D )

• Enfermedad de Menkes (MD), síndrome del cuerno occipital ( OHS ), neuropatía motora hereditaria distal de Charcot-Marie-Tooth

• enfermedad de wilson

• Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrio 4 ( CAMRQ4 )

• Deficiencia del complejo V mitocondrial ( ATP sintasa) tipo nuclear 1

• Leucodistrofia hipomielinizante relacionada con ATRN

• Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X alfa-talasemia

• Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A11 ( MDDGA11 )

• B4GALNT1 : trastorno congénito de la glicosilación ( B4GALNT1 – CDG ), paraplejia espástica hereditaria ( SPG26 )

• Sordera ligada al cromosoma X, distonía y síndrome de hipomielinización cerebral

• Hipervalinemia asociada a BCAT2 , Hiperleucina-isoleucinemia

• Enfermedad de orina de jarabe de arce ( MSUD )

• Deficiencia de BCL11B

• Condiciones relacionadas con BCS1L

• Atrofia muscular espinal, extremidad inferior predominante 2A y 2B

• Microftalmía relacionada con BMP4

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 ( MMDS2 )

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con BPTF con facies dismórfica y anomalías de las extremidades distales

• Rigidez neonatal-letal y síndrome convulsivo multifocal

• Deficiencia de biotinidasa

• Síndrome de Temtamia

• Paraplejía espástica hereditaria 55 ( HSP55 / SPG55 ), Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 7

• Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana ( MPAN ), paraplejia espástica hereditaria ( HSP43 / SPG43 )

• Encefalopatía epiléptica infantil de aparición temprana ( EIEE ), Ataxia episódica tipo 2 ( EA2 ), Migraña hemipléjica familiar tipo I ( FHM1 )

• Encefalopatía epiléptica y del desarrollo (encefalopatía epiléptica infantil temprana, EIEE )

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 27

• Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa ( CBS )

• Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome similar a la atrofia óptica

• Síndrome de Takenouchi-Kosaki

• Trastornos relacionados con CDKL5 :

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE )

  • síndrome de West

  • síndrome de Rett atípico

  • Síndrome tipo Angelman

• Condiciones relacionadas con CEP290 :

  • Amaurosis congénita de Leber ( LCA )

  • síndrome de Joubert

  • Síndrome de Bardet-Biedl

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8

• Leucoencefalopatía con ataxia

• Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ligada al cromosoma X, encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

• Hipopigmentación, organomegalia, con mielinización y desarrollo retrasados ​​( HOD ); osteopetrosis

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 ( CLN3 )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 ( CLN5 )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 ( CLN6 )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 ( CLN8 )

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10

• Síndrome de Perrault 3

• Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual

• trastorno del neurodesarrollo relacionado con CNOT1 (síndrome de Vissers Bodman); Holoprosencefalia con o sin agenesia pancreática

• Síndrome de contractura congénita letal 7; Neuropatía hipomielinizante congénita 3 ( CHN )

• síndrome de displasia cortical-epilepsia focal; Síndrome tipo Pitt-Hopkins

• Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal-3

• COASY neurodegeneración asociada a proteínas (CoPan)

• COG7 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -IIe)

• síndrome de Knobloch

• síndrome de Ehlers-Danlos vascular; Polimicrogiria con/sin SED vascular

• Trastornos relacionados con COL4A1

• Enfermedad de pequeños vasos cerebrales 2 con o sin anomalías oculares ( BSVD2 )

• Enfermedad cerebral de vasos pequeños 3

• Síndrome de Adams-Oliver

• Deficiencia del complejo IV

• Defectos cutáneos lineales con anomalías congénitas múltiples

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con CPLX1

• Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 ( CPS1 )

• Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, deficiencia de carnitina transferasa

• Síndrome de Rubinstein-Taybi

• Baja estatura con microcefalia y facies distintiva

• Síndrome de sudoración inducida por frío ( CISS ); síndrome de Crisponi

• Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides ( HDLS )

• Hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo y síndrome de defecto del esmalte dental

• Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes tipo 1 (síndrome de Coats plus)

• Cataratas congénitas con dismorfismo facial y neuropatía

• cistinosis

• Galactosialidosis

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 ( CLN10 )

• Síndrome de discapacidad intelectual tipo Cabezas

• Metahemoglobinemia debida a deficiencia de NADH -citocromo b5 reductasa ( CYB5R )

• Xantomatosis cerebrotendinosa

• Paraplejía espástica hereditaria 56 ( HSP56 / SPG56 )

• Condiciones relacionadas con CYP7B1 :

  • Paraplejía espástica hereditaria tipo 5A ( SPG5A )

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 ( CBAS3 )

• Aciduria D-2-hidroxiglutárica

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A9

• Hipomielinización con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y espasticidad de las piernas ( HBSL )

• Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y de la médula espinal y elevación del lactato

• Síndrome de Woodhouse-Sakati ( WSS )

• Lisencefalia ligada al cromosoma X y heterotopia de bandas subcorticales ( SBH )

• Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa ( AADC )

• paraplejía espástica hereditaria 28 ( HSP28 / SPG28 ); Esclerosis lateral amiotrófica juvenil ( JALS )

• Paraplejía espástica hereditaria 54 ( HSP54 / SPG54 )

• DDOST -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ir)

• Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DDX3X

• Trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, deterioro del lenguaje expresivo con o sin convulsiones; Síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries

• Leucodistrofia hipomielinizante 18

• Condiciones relacionadas con DGUOK

• Desmosterolosis

• Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa

• Trastorno del neurodesarrollo con anomalías cerebrales y con o sin anomalías vertebrales o cardíacas; 46, inversión sexual XY 11

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD )

• Condiciones relacionadas con DMXL2

• Encefalopatía por fisión mitocondrial y peroxisomal defectuosa 1 ( EMPF1 )

• Síndrome de contractura congénita letal 5

• Síndrome de Aicardi-Goutieres

• Encefalopatía del desarrollo y epiléptica 23

• DOLK -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -1m)

• Síndrome de microcefalia-micromelia

• síndrome miasténico congénito 13 ( CMS13 ); DPAGT1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ij)

• DPM1 : trastorno congénito de la glicosilación ( DPM1 – CDG , CDG -Ie)

• DPM2 : trastorno congénito de la glicosilación ( DPM2 – CDG , CDG -Iu)

• DPM3 -trastorno congénito de la glicosilación ( DPM1 – CDG , CDG -Io)

• Deficiencia de dihidropirimidinasa ( DPYS )

• Trastorno de discapacidad intelectual 7

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 12

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A ( WS4A )

• síndrome de Kleefstra

• Leucoencefalopatía relacionada con EIF2AK1 , retraso en el desarrollo y síndrome de regresión neurológica episódica

• Leucoencefalopatía relacionada con EIF2AK2 , retraso en el desarrollo y síndrome de regresión neurológica episódica

• Leucoencefalopatía con desaparición de sustancia blanca

• Queratodermia ictiótica, espasticidad, hipomielinización y rasgos faciales dismórficos

• Ataxia espinocerebelosa 34 (eritroqueratodermia con ataxia); Ictiosis, cuadriplejía espástica y discapacidad intelectual

• Paraplejía espástica hereditaria 64 ( HSP64 / SPG64 )

• síndrome de Adams-Oliver ( SAO ); Trastornos congénitos de la glicosilación ( EOGT – CDG )

• síndrome de Vici

• Leucodistrofia hipomielinizante 15

• síndrome de Cockayne; Xeroderma pigmentoso

• tricotiodistrofia fotosensible; Xeroderma pigmentoso grupo D

• Xeroderma pigmentoso grupo B

• Síndrome de Cockayne B

• Síndrome de Cockayne A

• Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa ( MADD ) (acidemia glutárica tipo II)

• Encefalopatía etilmalónica

• Baja estatura, pérdida de audición, retinosis pigmentaria y facies distintiva

• Hipoplasia pontocerebelosa ( PCH ) tipo 1B

• Hipoplasia pontocerebelosa 1C

• Hipoplasia pontocerebelosa 1D

• Neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos ( FAHN ) (paraplejia espástica hereditaria 35)

• Hipomielinización y cataratas congénitas ( HCC )

• Deficiencia de acil-CoA reductasa 1 grasa peroxisomal; Condición neurológica relacionada con FAR1

• Paraplejía espástica hereditaria 77, deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 14

• Enfermedad pulmonar intersticial de Rajab con calcificaciones cerebrales

• Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 13, tipo encefalomiopático

• Miopatía mitocondrial relacionada con FDX2

• artrogriposis

• Deficiencia de fumarato hidratasa

• Síndrome de Yunis-Varon

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A5 ( MDDGA5 ), tipo B5 ( MDDGB5 ) y tipo C5 ( MDDGC5 )

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A4 (distrofia muscular congénita de Fukuyama), tipo B4 y tipo C4

• Vasculopatía proliferativa y síndrome de hidranencefalia-hidrocefalia

• Deficiencia de folato cerebral

• Síndrome de Axenfeld-Rieger ( ARS )

• Síndrome de Rett congénito/atípico

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 19

• fucosidosis

• Trastorno congénito de la glicosilación con fucosilación defectuosa

• Enfermedad de Pompe ( GSDII )

• Condiciones relacionadas con GABBR2 :

  • Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)

  • síndrome de Rett

• Condiciones relacionadas con GABRA1 :

  • Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)

  • Epilepsia de ausencia infantil ( CAE )

  • Epilepsia mioclónica juvenil ( EMJ )

• Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)

• Discapacidad intelectual y epilepsia relacionadas con GABRB2

• Condiciones relacionadas con GABRB3 :

  • Epilepsia de ausencia infantil ( CAE )

  • epilepsia generalizada con convulsiones febriles más ( GEFS +)

  • Convulsiones febriles familiares

  • Encefalopatía del desarrollo y epiléptica ( EDE )

• enfermedad de Krabbe

• Galactosemia

• Neuropatía axonal gigante 1

• síndrome de GAND

• Acidemia glutárica tipo I

• Enfermedad de Charcot-Marie Tooth relacionada con GDAP1

• enfermedad de Alejandro

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 39

• Condiciones relacionadas con GJA1 :

  • Displasia oculodentodigital ( ODDD )

  • Eritroqueratodermia variable y progresiva ( EKPV )

  • Displasia craneometafisaria

  • sindactilia tipo 3

  • Defectos cardíacos estructurales

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1X ( CMT1X )

• paraplejía espástica hereditaria 44 ( HSP44 / SPG44 );

  Leucodistrofia hipomielinizante 2 ( HLD , enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher)

• enfermedad de Fabry

• Gangliosidosis GM1 , Mucopolisacaridosis IVB ( MPSIVB ) (Morquio B)

• Espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia ( SPAHGC )

• Deficiencia de glutamina sintetasa

• Aciduria D-glicérica

• GM2 -gangliosidosis, variante AB

• Síndrome de Meier-Gorlin

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana; Trastorno del neurodesarrollo con movimientos involuntarios ( NEDIM )

• Mucopolisacaridosis tipo IIID ( MPS IIID ) (síndrome de Sanfilippo D)

• Encefalopatía del desarrollo y epiléptica

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ); Discapacidad intelectual (DI)

• Leucodistrofia relacionada con GRM7

• Tricotiodistrofia ( TTD )

• Síndrome de Jaberi-Elahi

• Paraplejía espástica y retraso psicomotor con o sin convulsiones ( SPPRS )

• Encefalopatía del desarrollo y epiléptica ( DEE ); Epilepsia genética con convulsiones febriles plus ( GEFS +)

• Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 2A y 2B

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con HERC1

• enfermedad de Tay-Sachs

• Enfermedad de Sandhoff

• Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa

• Leucodistrofia hipomielinizante 13

• Condiciones relacionadas con HK1

• Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA liasa

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE )

• Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

• Deficiencia de proteína D-bifuncional ( DBP ), síndrome de Perrault

• Paraplejía espástica hereditaria 13, leucodistrofia hipomielinizante 4 (enfermedad MitCHAP60)

• Restricción del crecimiento, alteración del desarrollo intelectual, hipotonía y hepatopatía ( GRIDHH )

• Cataratas, deficiencia de la hormona del crecimiento, neuropatía sensorial, pérdida auditiva neurosensorial y displasia esquelética ( CAGSSS ), cataratas pediátricas aisladas

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 3 ( MMDS3 )

• Aciduria D-2-hidroxiglutárica tipo 2

• Mucopolisacaridosis tipo II ( MPSII ) (síndrome de Hunter)

• Mucopolisacaridosis tipo I ( MPS I) (síndrome de Hurler-Scheie)

• Síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes ( MEDS )

• Neurodegeneración de inicio temprano con movimientos coreoatetoides y anemia microcítica

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 5 ( MMDS5 )

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 4 ( MMDS4 )

• Deficiencia de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (ITPasa)

• ataxia espinocerebelosa tipo 15; ataxia espinocerebelosa tipo 29; síndrome de Gillespie

• Acidemia isovalérica

• Destrucción hemorrágica del cerebro, calcificación subependimaria y cataratas

• Sordera sindrómica con rasgos mitocondriales

• síndrome genitopatelar ( GPS ); Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson ( SBBYSS )

• Malformaciones corticales y microcefalia relacionadas con KATNB1

• Síndrome SeSAME (síndrome EAST )

• síndrome de Andersen-Tawil (síndrome de QT largo 7); Síndrome de QT corto

• Epilepsia generalizada y discinesia paroxística ( GEPD ); Encefalopatía del desarrollo y epiléptica

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con KCNT1 , epilepsia nocturna del lóbulo frontal ( ADNFLE )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 14 ( CLN14 ) (epilepsia mioclónica progresiva con o sin inclusiones intracelulares)

• Condición del neurodesarrollo relacionada con KDM1A

• Paraplejía espástica, nistagmo y obesidad

• neuropatía sensorial hereditaria tipo 2C ( HSN2C ); Paraplejía espástica 30 ( SPG30 ); Paraplejía espástica complicada y discapacidad intelectual 9 ( ID9 )

• Ataxia espástica tipo 2

• retinitis pigmentosa relacionada con KHR7 ; síndrome de PERCHING ; Síndrome similar a Bohring-Opitz

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con KMT2E (síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan)

• Aciduria L-2-hidroxiglutárica

• Síndrome de Galloway-Mowat

• Síndrome de Poretti-Boltshauser (displasia cerebelosa con quistes)

• Distrofia muscular relacionada con LAMA2 ( LAMA2 MD)

• Lisencefalia relacionada con LAMB1

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A6 ( MDDGA6 ) y B6 ( MDDGB6 )

• Síndrome de Perrault relacionado con LARS2 , hidrops relacionado con LARS2 , acidosis láctica y anemia sideroblástica

• Encefalomiopatía mitocondrial relacionada con LETM1

• Hiperglicinemia, acidosis láctica y convulsiones ( HGCLAS ), Deficiencia de ácido lipoico sintetasa de piruvato deshidrogenasa ( PDHLD )

• Deficiencia de lipoiltransferasa 1

• Encefalopatía neonatal con acidosis láctica y anomalías cerebrales ( NELABA )

• Síndrome de anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas ( CODAS )

• Deficiencia del complejo mitocondrial IV (síndrome de Leigh de tipo canadiense francés)

• Deficiencia del complejo mitocondrial III , tipo nuclear 8

• Paraplejía espástica 75

• Síndrome de Schaaf-Yang

• alfa-manosidosis

• Beta-manosidosis

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 25, Ataxia espástica 3

• Síndrome de megacuerpo calloso con hipoplasia cerebelosa y malformaciones corticales ( MCCCHCM )

• Hipermetioninemia

• 3 Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)

• Mucolipidosis tipo IV

• encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con MDH2 ; Feocromocitoma/Paraganglioma

• síndrome de Rett

• Microcefalia, posnatal progresiva, con convulsiones y atrofia cerebral ( MCPHSBA )

• síndrome de Basilea-Vanagaite-Smirin-Yosef; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2

• Discapacidad intelectual sindrómica relacionada con MEF2C

• Microcefalia primaria relacionada con MFSD2A

• Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 ( CLN7 ), distrofia retinal

• síndrome de Keutel

• Miopatía con signo extrapiramidal

• Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 1

• Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa

• Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina C (cblC)

• Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina D (cblD)

• MOGS – trastorno congénito de la glicosilación ( MOGS – CDG , CDG -IIb)

• enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z; Atrofia muscular espinal relacionada con MORC2

• Tricotiodistrofia no fotosensible ( TTD )

• Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial ( SMD )

• Neuropatía hipomielinizante congénita 2

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 45

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 16

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 2 ( COXPD2 )

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 5 ( COXPD5 )

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 32 ( COXPD32 )

• Miopatía mitocondrial y ataxia

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 15 ( COXPD15 )

• Deficiencia severa de MTHFR

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con MTHFS con microcefalia, epilepsia e hipomielinización

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 10 ( COXPD10 ​​)

• Síndrome de Smith-Kingsmore ( SKS )

• Deficiencia de cobalamina G (cblG)

• Deficiencia de cobalamina E (cblE)

• Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa

• Epilepsia infantil, cataratas y retraso del desarrollo relacionados con NACC1

• Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa ( DECRD )

• Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (alfa- NAGA ) (enfermedad de Schindler)

• Mucopolisacaridosis tipo IIIB ( MPS IIIB ) (síndrome de Sanfilippo B)

• Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa ( NAGS )

• NANS – trastorno congénito de la glicosilación ( NANS – CDG ); Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 24 ( COXPD24 )

• Encefalopatía progresiva con edema cerebral y leucoencefalopatía-2

• Encefalopatía progresiva de inicio temprano con edema cerebral y/o leucoencefalopatía 1

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 12

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 22

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 14

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 23

• Deficiencia del complejo mitocondrial I

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 13

• Deficiencia del complejo mitocondrial IV

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 33

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 26

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 11

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 10

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 18

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 15

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 16

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 17

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 35

• Condiciones relacionadas con NDUFB11 :

  • Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica

  • Miocardiopatía histiocitoide

  • Síndrome de microftalmía con defectos cutáneos lineales

  • Trastorno mitocondrial infantil letal ligado al cromosoma X

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 25

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 32

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 24

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 5

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 6

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 8

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, nuclear tipo 1

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 9

• Deficiencia del complejo I mitocondrial relacionada con NDUFS7

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 2

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 4

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 7

• síndrome de Majewski; La esclerosis lateral amiotrófica

• Inmunodeficiencia, retraso en el desarrollo e hipohomocisteinemia debido a la ganancia de función de NFE2L2

• Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 1 ( MMDS1 )

• NGLY1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -1V)

• Ataxia espástica 8 con leucodistrofia hipomielinizante

• Enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( NPC )

• Síndrome tipo Pitt-Hopkins

• Deficiencia combinada del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial 48

• Paraplejía espástica hereditaria 45 ( HSP45 )

• Síndromes del neurodesarrollo relacionados con el gen NTRK2 :

  • Obesidad, hiperfagia y retraso en el desarrollo

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 21 ( MC1DN21 )

• Degeneración nigroestriatal infantil

• Atrofia girada de coroides y retina ( GACR )

• síndrome de Lowe

• Condiciones relacionadas con OPA1 :

  • Atrofia óptica hereditaria

  • Síndrome de atrofia óptica plus

  • Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial

  • síndrome de Behr

• Aciduria 3-metilglutacónica tipo III (síndrome de Costeff), atrofia óptica y catarata

• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC )

• Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers

• Lisencefalia relacionada con PAFAH1B1

• Fenilcetonuria ( PKU )

• Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa ( PKAN )

• síndrome de alpers

• Síndrome otofaciocervical

• Deficiencia de piruvato carboxilasa

• Acidemia propiónica (AP)

• Síndrome de displasia de la unión diencefálica-mesencefálica ( DMJD )

• Síndrome de Turnpenny-Fry

• Condiciones relacionadas con PDGFRB :

  • síndrome de Kosaki

  • Calcificación de ganglios basales primarios tipo 4

  • Miofibromatosis infantil

  • Síndrome de Penttinen-Aula ( PENTT )

• Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa ( PDHE1 α)

• Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa ( PDHC )

• Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa ( PDHPD )

• Deficiencia aislada del complejo mitocondrial IV

• Deficiencia de cofactor de molibdeno

• Condrodisplasia punctata rizomélica

• Discapacidad intelectual relacionada con PGAP1

• Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

• Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa

• Enfermedad de Refsum

• PIGA – trastorno congénito de la glicosilación ( PIGA – CDG )

• PIGB : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGB – CDG ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana 80 [ EIEE80 ])

• PIGG : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGG – CDG )

• PIGL : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGL – CDG ) ( síndrome CHIME )

• Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol ( PIGM – CDG )

• PIGN – trastorno congénito de la glicosilación ( PIGN – CDG ) (síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones)

• PIGP : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGP – CDG ), (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, encefalopatía epiléptica infantil temprana)

• PIGQ : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGQ – CDG ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)

• PIGT : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGT – CDG ) (defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 7)

• PIGU – trastorno congénito de la glicosilación ( PIGU – CDG ) (defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 21)

• PIGV : trastorno congénito de la glicosilación ( PIGV – CDG ), síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual, síndrome de Mabry

• Síndrome oculoesqueletodental

• Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

• Condiciones relacionadas con PLA2G6 :

  • Distrofia neuroaxonal infantil ( INAD )

  • Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro ( NBIA 2B)

  • Enfermedad de Parkinson ( PARK14 )

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con PLAA

• Leucodistrofia y microcefalia adquirida con o sin distonía

• Paraplejía espástica 2 ( SPG2 ), enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher ( PMD )

• PMM2 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ia)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y 1E

• encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con PNPK ; ataxia con apraxia oculomotora;

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 13 ( COXPD13 )

• Trastornos relacionados con POLG :

  • Alpers-Huttenlocher ( AHS )

  • Espectro de miocerebrohepatopatía infantil ( MCHS )

  • Epilepsia mioclónica miopatía ataxia sensorial ( MEMSA )

  • Oftalmoplejía externa progresiva

  • Espectro de neuropatía por ataxia ( ANS )

• Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones mitocondriales 4

• Enfermedad neurodegenerativa relacionada con POLR1A

• Leucodistrofia hipomielinizante 11

• leucodistrofia hipomielinizante 7 ( HLD7 ); Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

• Leucodistrofia hipomielinizante 8 ( HLD8 ) con o sin oligodoncia y/o hipogonadismo hipogonadotrópico

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A3, B3, C3

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A12 , C12

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A1, B1, C1

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A2, B2, C2

• Microcefalia relacionada con PPP1R15B , baja estatura y alteración del metabolismo de la glucosa 2 ( MSSGM2 )

• Discapacidad intelectual sindrómica relacionada con PPP2R1A

• artrogriposis, paladar hendido, craneosinostosis y discapacidad intelectual relacionados con PPP3CA ; Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con PPP3CA

• Lipofuscinosis ceroide neuronal 1 ( CLN1 )

• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 ( FHL2 )

• Inmunodeficiencia combinada severa ( SCID ) por deficiencia de DNA PKcs

• Hiperprolinemia Tipo 1 ( HPI )

• Epilepsia dependiente de piridoxina

• Condiciones relacionadas con PRPS1

• Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, hipotonía y anomalías cerebrales variables ( NMIHBA )

• Deficiencias de saposina relacionadas con PSAP

• Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa ( PSAT ), síndrome de Neu-Laxova

• Deficiencia de fosfoserina fosfatasa ( PSPHD )

• Condiciones relacionadas con PTEN

• Retraso en el desarrollo neurológico relacionado con PTPN23 y anomalías cerebrales estructurales

• Condiciones relacionadas con PURA

• Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con PUS3

• Leucodistrofia hipomielinizante 10 ( HLD10 )

• Microcefalia progresiva con convulsiones y atrofia cerebral y cerebelosa

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 40 ( COXPD40 )

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con RAB11B con marcha atáxica, ausencia del habla y disminución de la sustancia blanca cortical

• Microsíndrome de Warburg ( WARBM )

• Leucodistrofia hipomielinizante 9 ( HLD9 )

• Hipoplasia pontocerebelosa relacionada con RARS2

• Síndrome de Adams-Oliver 3

• Neurodegeneración relacionada con REPS1 con acumulación de hierro en el cerebro

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con RERE con o sin anomalías del cerebro, los ojos o el corazón

• Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con RHOBTB2

• Macrocefalia , alopecia, cutis laxa y escoliosis relacionadas con RIN2

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 11 ( COXPD11 )

• Hipoplasia pontocerebelosa

• Leucoencefalopatía quística

• Deficiencia de ribosa 5-fosfato isomerasa

• Retraso en el desarrollo relacionado con RPS6KC1 , anomalías cerebrales, retraso en la mielinización e hipotonía axial

• Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 8A

• Microcefalia relacionada con RTTN , baja estatura y polimicrogiria con o sin convulsiones

• Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A10 ( MDDGA10 )

• Síndrome de ataxia-pancitopenia

• encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SCN3A ; Epilepsia de inicio en la infancia

• Deficiencia del complejo mitocondrial IV (deficiencia de citocromo-c oxidasa)

• Cardioencefalomiopatía por deficiencia del complejo IV mitocondrial

• Deficiencia del complejo mitocondrial II con o sin miocardiopatía

• Leucoencefalopatía infantil

• Deficiencia del complejo mitocondrial II relacionado con SDHD

• Aciduria 3-metilglutacónica con sordera, encefalopatía y síndrome de Leigh-like ( MEGDEL )

• síndrome de Schinzel-Giedion; Discapacidad intelectual relacionada con SETBP1

• Mucopolisacaridosis tipo IIIA ( MPS IIIA ) (síndrome de Sanfilippo A)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C ( CMT4C )

• Síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto

• Deficiencia de sedoheptuloquinasa

• síndrome de Kilquist; síndrome de Delpire-McNeill; Sordera no sindrómica relacionada con SLC12A2

• Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SLC12A5

• Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (síndrome de Andermann), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth asociada a SLC12A6

• Leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa-cetoglutarato urinario ( ARLIAK )

• Encefalopatía epiléptica y del desarrollo, Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE )

• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

• Trastorno infantil por almacenamiento de ácido siálico libre ( ISSD )

• Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina ( BBGD ), síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 2 ( THMD2 )

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con SLC1A2

• Ataxia episódica tipo 6 ( EA6 ); Retraso en el desarrollo y/o autismo

• Tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva ( SPATCCM )

• Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica combinada (D,L-2- HGA )

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con SLC25A12

• Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocistinuria ( HHH )

• Síndromes de disfunción del metabolismo de la tiamina

• Deficiencia primaria de coenzima Q10

• Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 12A, 12B

• miopatía mitocondrial

• Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo VIB e hipoplasia pontocerebelosa

• Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 ( GLUT1 )

• Hipermanganesemia con distonía

• Síndrome de Huppke-Brendel ( HBS ) (cataratas congénitas, pérdida de audición y neurodegeneración)

• Trastorno congénito de la glicosilación ( SLC35A2 – CDG , CDG -IIm)

• Hipomanganesemia con distonía tipo 2 ( HMNDYT2 ); Hiperostosis carnal interna

• SLC39A8 – trastorno congénito de la glicosilación ( SLC39A8 – CDG , CDG -IIn)

• Malabsorción hereditaria de folato

• enfermedad de hartnup

• Deficiencia del transportador de creatina ( CTD )

• Encefalopatía por glicina con glicina sérica normal

• Síndrome de Lichtenstein-Knorr

• síndrome de Christianson

• síndrome de Cornelia de Lange (CdLS); Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con SMC1A con o sin holoprosencefalia

• Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia ( CEDNIK )

• Deterioro psicomotor relacionado con SNIP1 , epilepsia y dismorfismo craneofacial

• Leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes cerebrales (síndrome de Labrune)

• síndrome cerebrocostomandibular

• Ataxia espinocerebelosa 20

• Esclerosis lateral amiotrófica 1

• Síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim

• Neuropatía desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg y enfermedad de Hirschsprung

• Condiciones relacionadas con SOX2

• Paraplejía espástica hereditaria 20 (síndrome de Troyer)

• Paraplejía espástica hereditaria 4 ( SPG4 )

• Síndrome de epilepsia, pérdida de audición y discapacidad intelectual relacionado con SPATA5

• Esclerosis lateral amiotrófica juvenil 5, paraplejía espástica hereditaria 11 ( SPG11 ), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2X

• Paraplejía espástica hereditaria 7

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con SPTAN1

• Neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la mirada ( NADGP ); Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 3

• SRD5A3 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Iq) (síndrome de Kahrizi)

• SSR4 – Trastorno congénito de la glicosilación ( CDG tipo 1y)

• ST3GAL5 – trastorno congénito de glicosilación ( ST3GAL5 ); Deficiencia de GM3 sintasa

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con STAG2 con anomalías craneofaciales

• Síndrome de microcefalia-malformación capilar

• Condiciones relacionadas con STAT1

• Deficiencia de STAT2

• Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (síndrome de Coats plus)

• Síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática ( PMSE )

• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4 ( FHL4 )

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con STXBP1

• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5 ( FHL5 )

• Deficiencia de succinato-CoA ligasa

• Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial

• Deficiencia múltiple de sulfatasa

• Deficiencia de sulfito oxidasa

• Síndrome de Leigh por deficiencia del complejo mitocondrial IV, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K

• Ataxia espinocerebelosa tipo 8

• encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SYNJ1 ; Enfermedad de Parkinson de inicio temprano

• Trastorno del espectro de Zellweger ( ZSD )

• Discapacidad intelectual relacionada con TAF2 y microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa

• Crisis metabólicas recurrentes con rabdomiólisis, arritmias cardíacas y neurodegeneración ( MECRCN )

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 21 ( COXPD21 )

• Trastornos epilépticos relacionados con TBC1D24

• Encefalopatía progresiva de inicio temprano relacionada con TBCD con atrofia cerebral y cuerpo calloso delgado

• Síndrome de hipoparatiroidismo-retraso-dismorfismo:

  • Síndrome de Sanjad-Sakati ( SSS )

  • Síndrome de Kenney-Caffey ( KCS )

    Encefalopatía progresiva con amiotrofia y atrofia óptica ( PEAMO )

• Hipotonía infantil con discapacidad intelectual y facies característica

• Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge, síndrome velocardiofacial)

• Síndrome de Pitt-Hopkins

• aciduria 3-metilglutacónica

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 31

• Retraso relacionado con TM4SF20 en la adquisición temprana del habla asociado con leucoencefalopatía y trastorno del espectro autista

• Leucodistrofia hipomielinizante 16

• Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 29

• Trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -IIk)

• Deficiencia de ATP sintasa

• Lisencefalia relacionada con TMTC3

• Hipoplasia pontocerebelosa relacionada con TOE1

• Deficiencia de triosafosfato isomerasa

• Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 5 ( THMD5 )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal 2 ( CLN2 )

• TRAPC11 – trastorno congénito de glicosilación ( TRAPC11 – CDG ); Distrofia muscular de cinturas tipo 2S

• Discapacidad intelectual relacionada con TRAPPC9 , Trastornos congénitos de la glicosilación ( TRAPPC9 – CDG )

• Síndrome de Aicardi-Goutieres 1 ( AGS1 ), vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral

• Microcefalia, baja estatura, alteración del metabolismo de la glucosa ( MSSGM )

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 26 ( COXPD26 )

• complejo de esclerosis tuberosa

• Deficiencia del complejo mitocondrial III , tipo nuclear 2

• Malformaciones corticales relacionadas con TUBA1A

• encefalopatía epiléptica; polimicrogiria

• Síndrome de malformación cortical relacionado con TUBB2A

• Síndrome de malformación cortical relacionado con TUBB2B

• Condiciones relacionadas con TUBB3 :

  • Síndrome de malformación cortical

  • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

• Condiciones relacionadas con TUBB4A :

  • Leucodistrofia hipomielinizante 6 ( HLD6 )

  • Distonía 4 ( DYT4 ) (distonía susurrante)

• Malformaciones corticales relacionadas con TUBG1

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 4 ( COXPD4 )

• Condiciones relacionadas con TWNK :

  • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial 3

  • Síndrome de Perrault 5

  • Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 7 (ataxia espinocerebelosa de inicio en la infancia)

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 29 ( COXPD29 )

• Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial ( MNGIE ) ( síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 1)

• encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con UBA5 ; Ataxia espinocerebelosa 24

• Nascimento tipo de discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X

• Síndrome de Angelman (SA)

• Leucodistrofia hipomielinizante 14 ( HLD14 )

• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 ( FHL3 )

• Deficiencia de beta-ureidopropionasa

• Condición del neurodesarrollo relacionada con USP7 que involucra anomalías neurológicas y conductuales

• Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 20 ( COXPD20 )

• Leucodistrofia hipomielinizante 12 ( HLD12 )

• Síndrome de intrusión sacádica-ataxia cerebelosa

• Síndrome de mucopolisacaridosis-plus ( MPSPS )

• Leucoencefalopatía relacionada con WARS2

• Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice ( BPAN )

• Síndrome de Galloway-Mowat relacionado con WDR73

• Síndrome similar al de Wolf-Hirschhorn

• Ataxia espinocerebelosa 12

• enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo C; Síndrome multisistémico relacionado con YARS

• Mitocondriopatía con atrofia del nervio óptico

• Síndrome de Mowat-Wilson

• Paraplejía espástica hereditaria 15 ( SPG15 )

• Anomalías cerebrales estructurales con deterioro del desarrollo intelectual y craneosinostosis

• Microcefalia primaria relacionada con ZNF335

Tiempo de respuesta:10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)