Panel de Malformaciones Cerebrales (163 genes)

El panel de malformaciones cerebrales analiza los genes que están asociados con las malformaciones cerebrales, una colección de trastornos del desarrollo del sistema nervioso que afectan la forma y la función del cerebro. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de malformaciones cerebrales. Dada la superposición clínica de las malformaciones cerebrales, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico

Trastornos probados

• Deficiencia de asparagina sintetasa

• Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia

• Síndrome de Baraitser-Winter

• Malformaciones cavernosas cerebrales

• Síndrome de Chudley-McCullough

• Síndrome de Coffin-Siris

• Trastornos relacionados con COL4A1

• Síndrome de Cornelia de Lange

• Síndrome de Culler-Jones

• Síndrome de Donnai-Barrow

• Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen

• síndrome de Hartsfield

• Trastornos del espectro de holoprosencefalia

• Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman

• síndrome de Knobloch

• síndrome L1

• Trastornos del espectro de la lisencefalia

• Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

• Síndrome de microcefalia-malformación capilar

• Distrofia muscular-distroglicanopatía

• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

• Trastornos del neurodesarrollo con malformaciones cerebrales

• Síndrome de Ohtahara

• Heterotopía nodular periventricular

• Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa

• Hipoplasia pontocerebelosa

• porencefalia

• Síndrome de Poretti-Boltshauser

• Microcefalia primaria ( MCPH ) y Síndrome de Seckel ( SCKS )

• Síndrome de prímula

• Microftalmía sindrómica

• Tubulinopatías

• Síndrome de Van Maldergem 1

• Microsíndrome de Warburg

• Síndrome de Witteveen-Kolk

• Síndrome de Yunis Varón

• Síndrome de Xia-Gibbs

• Síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)