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Un estudio describe los vínculos entre la reparación del ADN y una enfermedad neurodegenerativa rara.

29 de abril de 2024

(Tiempo de lectura: 5 minutos)

Investigadores del Instituto Francis Crick han identificado cambios genéticos y moleculares que conducen a una rara afección neurodegenerativa progresiva llamada ataxia con apraxia oculomotora tipo 2.

En el artículo publicado  en Proceedings of the National Academy of Sciences, los científicos investigadores realizaron un análisis del Genoma completo de pacientes con AOA-2.

La ataxia con apraxia oculomotora 2 (AOA-2) es una enfermedad rara neurodegenerativa progresiva. Esta enfermedad, que se manifiesta entre los entre la infancia y la juventud. Ésta conduce a problemas con los movimientos musculares y oculares y es una de las principales causas de discapacidad.

Está causada por mutaciones en el gen SETX que afectan la producción de una enzima conocida como Senataxin. Si bien se sabe que esta enzima es importante para reparar el daño del ADN y mantener la estabilidad del genoma, todavía no se sabe a ciencia cierta el mecanismo preciso de lo que sucede cuando esta enzima no funciona correctamente.


Proceso de eliminación de bucles dañinos

Durante los procesos de replicación y transcripción, se copian secciones de ADN, y en ambos casos, esto requiere que las moléculas viajen a lo largo del ADN. No es raro que estas máquinas de transcripción y replicación colisionen, manteniendo el proceso y dando lugar a la formación de bucles en el ADN, llamados bucles R.

Los investigadores observaron que Senataxin es determinante en la eliminación de estos bucles, por lo que la transcripción y la copia de ADN pueden seguir correctamente ADN y las células se vuelven inestables y mueren.

Radhakrishnan Kanagaraj, investigador en el Laboratorio de Recombinación y Reparación de ADN, en el Crick, dice: «Hay varias formas en que las células pueden corregir los obstáculos para la transcripción y la replicación. Debido a ello, cuando las células no pueden producir Senataxin , utilizan otros métodos, lo que aumenta la posibilidad de daño al ADN o errores en el proceso de copia.»

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