Panel  Epilepsia  (hasta 320 genes)

El panel de epilepsia analiza los genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de la epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes no provocadas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para la epilepsia. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Trastornos probados

Amplios trastornos probados:

• Encefalopatía del desarrollo y epiléptica ( EDE )

• Trastornos del desarrollo

Trastornos individuales probados:

• deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )

• Síndrome de Aicardi Goutiéres

• ALG1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ik)

• ALG12 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ig)

• ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG – Is)

• ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ic)

• deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )

• Síndrome de Angelman, síndrome similar a Angelman, Christianson, síndrome

• deficiencia de arginasa

• Afecciones relacionadas con ARHEF9 (hiperecplexia hereditaria, encefalopatía del desarrollo y epiléptica)

• deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática ( AADC )

• artrogriposis, paladar hendido, craneosinostosis y discapacidad intelectual

• Afecciones relacionadas con ARX (encefalopatía del desarrollo y epiléptica, síndrome de West, lisencefalia con genitales ambiguos)

• epilepsia temporal lateral autosómica dominante ( ADLTE )

• Afecciones relacionadas con CDKL5 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de West, síndrome de Rett atípico, síndrome similar a Angelman)

• Síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial ( CAPOS ), hemiplejía alternante infantil tipo 2

• atrofia cerebelosa con convulsiones y retraso variable del desarrollo

• atrofia cerebelosa, discapacidad visual y retraso psicomotor

• Síndrome de deficiencia de creatina cerebral debido a deficiencia de arginina:glicina amidinotransferasa ( AGAT )

• deficiencia de folato cerebral

• xantomatosis cerebrotendinosa

• epilepsia de inicio en la infancia

• Síndrome del neurodesarrollo relacionado con CLCN6

• Afecciones relacionadas con CNTNAP2 (displasia cortical-síndrome de epilepsia focal, síndrome tipo Pitt-Hopkins)

• COG5 – trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -IIi)

• deficiencia combinada de fosforilación oxidativa

• deficiencia combinada de saposina ( PSAPD ), leucodistrofia metacromática por deficiencia de saposina B, enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C

• displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales

• trastorno congénito de la glicosilación ( GPAA1 – CDG )

• síndrome de malformación cortical

• deficiencia del transportador de creatina

• Trastornos del neurodesarrollo relacionados con DEAF1

• Afecciones relacionadas con DEPDC5 (epilepsia focal familiar con focos variables, epilepsia nocturna del lóbulo frontal)

• encefalopatía epiléptica y del desarrollo, encefalopatía epiléptica infantil temprana

• distonía sensible a la dopa, deficiencia de GTP ciclohidrolasa

• encefalopatía debida a fisión mitocondrial y peroxisomal defectuosa

• epilepsia

• epilepsia y trastorno del espectro autista

• epilepsia con discapacidades de aprendizaje variables y trastornos del comportamiento

• síndrome de epilepsia, pérdida de audición y discapacidad intelectual

• dismorfismo facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual y síndrome de sobrecrecimiento gingival

• Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina

• epilepsia focal familiar con focos variables

• discinesia no cinesigénica paroxística familiar

• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con FBXO11

• Deficiencia de GABA -transaminasa ( GABA – T)

• Afecciones relacionadas con GABBR2 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de Rett congénito)

• Afecciones relacionadas con GABRA1 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, epilepsia de ausencia infantil, epilepsia mioclónica juvenil)

• Afecciones relacionadas con GABRG2 (epilepsia de ausencia infantil, epilepsia generalizada con convulsiones febriles más, convulsiones febriles familiares, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)

• epilepsia generalizada y discinesia paroxística

• epilepsia genética con convulsiones febriles más

• síndrome de cristal

• síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1

• encefalopatía por glicina

• defecto 11 de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol ( GPI )

• Deficiencia de GM3 sintasa

• Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa ( GAMT )

• Condiciones relacionadas con HCN1 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, epilepsia genética con convulsiones febriles plus)

• Condiciones relacionadas con HDAC8 (síndrome de Cornelia de Lange, discapacidad intelectual sindrómica)

• linfohistiocitosis hemofagocítica tipo 5

• hiperekplexia

• hiperglicinemia, acidosis láctica y convulsiones, deficiencia de piruvato deshidrogenasa de ácido lipoico sintetasa

• síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual, síndrome de Mabry

• hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual

• hipotonía con retraso psicomotor y facies característica

• epilepsia infantil, cataratas y retraso en el desarrollo

• hipotonía infantil con discapacidad intelectual y facies característica

• espasmos infantiles, epilepsia intratable y malformación cerebelosa

• encefalopatía necrosante aguda inducida por infección

• deficiencia de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (ITPasa)

• Discapacidad intelectual

• mioclono neonatal intratable

• Afecciones relacionadas con KCN2 (convulsiones neonatales familiares benignas, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)

• Condiciones relacionadas con KCNA1 (ataxia episódica tipo 1, epilepsia con o sin episodios atáxicos, discinesia cinesigénica paroxística)

• Condiciones relacionadas con KCNH2 (síndrome de QT largo tipo 2 y síndrome de QT corto)

• Afecciones relacionadas con KCNQ3 (convulsiones neonatales familiares benignas, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)

• Trastorno neurológico asociado a KIF1A

• síndrome de Kleefstra

• síndrome de Knobloch

• Síndrome de Kohlschutter

• Síndrome de Koolen-de Vries

• Síndrome de Leigh por deficiencia del complejo IV mitocondrial

• leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora

• anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa

• enfermedad de menkes

• leucodistrofia metacromática

• microcefalia con convulsiones y atrofia cerebral y cerebelosa

• síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes

• síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial

• deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta

• deficiencia de cofactor de molibdeno

• Síndrome de Mowat-Wilson

• mucopolisacaridosis tipo IIIA , síndrome de Sanfilippo A

• mucopolisacaridosis tipo IIIB

• deficiencia múltiple de sulfatasa

• epilepsia mioclónica

• epilepsia mioclónica con ataxia

• epilepsia mioclónica-atónica ( MAE ), síndrome de Doose

• rigidez neonatal-letal y síndrome convulsivo multifocal

• retraso en el desarrollo neurológico y anomalías cerebrales estructurales

• trastorno del neurodesarrollo

• trastorno del neurodesarrollo con marcha atáxica, ausencia del habla y disminución de la sustancia blanca cortical

• trastorno del neurodesarrollo con anomalías craneofaciales

• trastorno del neurodesarrollo con anomalías del movimiento, marcha anormal y características autistas

• trastorno del neurodesarrollo con convulsiones y movimientos hipercinéticos no epilépticos

• lipofuscinosis ceroide neuronal

• NGLY1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Iv)

• Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

• epilepsia nocturna del lóbulo frontal

• malformaciones corticales occipitales

• Afecciones relacionadas con PAFAH1B1 (lisencefalia, incluido el síndrome de Miller-Dieker, secuencia de lisencefalia aislada y heterotopia de bandas subcorticales)

• heterotopía periventricular

• heterotopía nodular periventricular

• Trastorno de acil-CoA reductasa 1 grasa peroxisomal

• deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa, síndrome de Neu-Laxova

• deficiencia de fosfoserina aminotransferasa ( PSAT ), síndrome de Neu-Laxova tipo 2

• deficiencia de fosfoserina fosfatasa

• síndrome de Pierpont

• PIGA – trastorno congénito de la glicosilación

• PIGB – trastorno congénito de la glicosilación

• PIGG – trastorno congénito de la glicosilación

• PIGN – trastorno congénito de la glicosilación

• PIGO – trastorno congénito de la glicosilación

• PIGQ – trastorno congénito de la glicosilación

• Síndrome de Pitt-Hopkins, síndrome tipo Pitt-Hopkins

• Condiciones relacionadas con POLG

• síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática ( PMSE )

• hipoplasia pontocerebelosa

• encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome similar a la atrofia óptica (síndrome similar a PEHO )

• epilepsia mioclónica progresiva

• Condiciones relacionadas con PRRT2 (discinesia cinesigénica episódica, convulsiones infantiles familiares benignas, convulsiones infantiles familiares con coreoatetosis paroxística)

• Síndrome de tumor hamartomatoso PTEN ( PHTS ), síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, trastorno del espectro autista relacionado con PTEN

• síndrome PURA

• epilepsia dependiente de 5′-fosfato de piridoxal

• epilepsia dependiente de piridoxina

• crisis metabólicas recurrentes con rabdomiólisis, arritmias cardíacas y neurodegeneración

• Afecciones relacionadas con RELN (lisencefalia, epilepsia del lóbulo temporal lateral autosómica dominante)

• Síndrome de Rett, síndrome de Rett atípico, síndrome de Rett congénito

• RFT1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG – In)

• Síndrome de Schinzel-Giedion

• Afecciones relacionadas con SCN1A (convulsiones febriles, epilepsia genética con convulsiones febriles plus, síndrome de Dravet, epilepsia infantil intratable con convulsiones tónico-clónicas generalizadas)

• Afecciones relacionadas con SCN1B (epilepsia generalizada con convulsiones febriles, encefalopatía del desarrollo y epiléptica)

• Condiciones relacionadas con SCN2A (convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas, encefalopatía epiléptica y del desarrollo, ataxia episódica, discapacidad intelectual)

• convulsiones, ceguera cortical y síndrome de microcefalia

• Síndrome de SeSAME

• Condiciones relacionadas con SGCE (distonía mioclónica, epilepsia generalizada)

• SLC25A2 – trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -IIm)

• Afecciones relacionadas con SMC1A (síndrome de Cornelia de Lange, encefalopatía epiléptica y del desarrollo, holoprosencefalia)

• Síndrome de Smith-Kingsmore

• Síndrome de Smith-Magenis

• atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva

• Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )

• deficiencia de sulfito oxidasa

• epilepsia sindrómica

• Enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de beta-hexosaminidasa A ( HEXA )

• Condiciones relacionadas con TBC1D24 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, epilepsia mioclónica infantil familiar, epilepsia mioclónica progresiva)

• Síndrome de Temtamia

• Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina debida a deficiencia de dihidropteridina reductasa quinoide ( DHPR )

• síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 5, tipo encefalopatía episódica

• síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina, enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

• complejo de esclerosis tuberosa

• deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH)

• Síndrome de Unverricht-Lundborg

• Afecciones relacionadas con WDR45 (neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice, encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de Rett)

• Trastorno del espectro de Zellweger

• Síndrome de Zimmermann-Laband, síndrome de Temple-Baraitser

Tiempo de respuesta:10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)