Secuenciación del genoma completo

La secuenciación del genoma completo (WGS) identifica casi todos los cambios en el ADN de un paciente mediante la secuenciación de las regiones codificantes y no codificantes de la proteína completa del genoma.

Hoy en día hay millones de pacientes que padecen enfermedades genéticas mal diagnosticadas o no diagnosticadas como resultado de pruebas genéticas insuficientes. Aunque en ciertos casos enfoques como las pruebas de un solo gen, las pruebas de panel o los microarreglos pueden identificar la causa de una enfermedad, estos análisis son, en última instancia, limitados y pueden no revelar la causa genética completa. WGS, por el contrario, supera tales limitaciones y es la única prueba que puede detectar casi todos los tipos de variantes genéticas que causan enfermedades en una sola prueba.

La mayoría de los estudios sobre enfermedades genéticas han estado fuertemente sesgados hacia variantes en regiones codificantes de genes, pero esto solo explica aprox. 1-2% del genoma completo de un paciente. Sin embargo, recientemente, un creciente cuerpo de estudios ha demostrado que el WGS clínico ofrece un análisis más completo que el WES y puede proporcionar un diagnóstico molecular donde WES no puede. Las variantes no codificantes, como las variantes patogénicas intergénicas e intrónicas, están creciendo en número e importancia, abarcando desde variantes de secuencia hasta variaciones estructurales más complejas.

La secuenciación del genoma completo, ofrece la solución de un solo paso más completa con el mayor rendimiento de diagnóstico.