Esclerosis lateral amiotrófica hereditaria, demencia frontotemporal y enfermedad de Alzheimer con panel C9orf72  (hasta 43 genes)

El Panel de esclerosis lateral amiotrófica hereditaria, demencia frontotemporal y enfermedad de Alzheimer con C9orf72 analiza los genes asociados con afecciones neurodegenerativas progresivas que afectan el sistema nervioso, incluidas, entre otras, la esclerosis lateral amiotrófica ( ELA ), la demencia frontotemporal ( FTD ) y la enfermedad de Alzheimer. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de la demencia hereditaria y la ELA .. Este panel incluye pruebas de análisis de expansión repetida para la expansión repetida de hexanucleótidos en el gen C9orf72. Las expansiones patogénicas en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y demencia frontotemporal. Dada la superposición clínica de la demencia hereditaria y la ELA , las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Trastornos probados

Amplios trastornos probados

• Enfermedad de Alzheimer hereditaria

• Esclerosis lateral amiotrófica ( ELA )

• Demencia frontotemporal ( DFT )

• Trastornos priónicos hereditarios

Trastornos individuales probados

• Enfermedad de Alzheimer tipo 1 ( AD1 )

• Enfermedad de Alzheimer tipo 3 ( AD3 )

• Enfermedad de Alzheimer tipo 4 ( AD4 )

• esclerosis lateral amiotrófica y/o demencia frontotemporal 1 ( FTDALS1 )

• esclerosis lateral amiotrófica 1 ( ALS1 )

• esclerosis lateral amiotrófica 10 con o sin demencia frontotemporal ( ALS10 )

• esclerosis lateral amiotrófica 12 ( ALS12 )

• esclerosis lateral amiotrófica 15 con o sin demencia frontotemporal ( ALS15 )

• esclerosis lateral amiotrófica 18 ( ALS18 )

• esclerosis lateral amiotrófica 19 ( ALS19 )

• esclerosis lateral amiotrófica 23 ( ALS23 )

• esclerosis lateral amiotrófica 25 ( ALS25 )

• esclerosis lateral amiotrófica 4 ( ALS4 )

• esclerosis lateral amiotrófica 6 con o sin demencia frontotemporal ( ALS6 )

• esclerosis lateral amiotrófica 8 ( ALS8 )

• esclerosis lateral amiotrófica 9 ( ALS9 )

• angiopatía amiloide cerebral

• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ( CJD ), síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker ( GSS ), insomnio familiar fatal ( FFI ), enfermedades priónicas genéticas

• demencia frontotemporal ( FTD ), enfermedad de Pick, parálisis supranuclear progresiva 1 ( PSNP1 ), tauopatías relacionadas con MAPT

• demencia frontotemporal ( FTD3 )

• demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 2 ( FTDALS2 )

• demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 4 ( FTDALS4 )

• Demencia frontotemporal relacionada con GRN ( FTD – GRN )

• Neuropatía sensitiva y motora hereditaria tipo Okinawa ( HMSNO )

• miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana y demencia frontotemporal 1, esclerosis lateral amiotrófica 14, con o sin demencia frontotemporal ( ALS14 )

• miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana, con o sin demencia frontotemporal 2

• esclerosis lateral amiotrófica juvenil 5 ( ALS5 )

• esclerosis lateral primaria juvenil ( JPLS ), esclerosis lateral amiotrófica juvenil 2 ( ALS2 )

• Enfermedad ósea de Paget ( PDB3 ), neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la mirada ( NADGP )

• Síndrome de Perry, neuropatía motora hereditaria distal tipo VIIB ( HMN7B )

• osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante 2 ( PLOSL2 )

• Enfermedad de Alzheimer relacionada con SORL1

• sinucleinopatías, enfermedad de Parkinson 1 ( PARK1 ), enfermedad de Parkinson 4 ( PARK4 ), demencia con cuerpos de Lewy ( DLB )

• Enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de beta-hexosaminidasa A ( HEXA )

Tiempo de respuesta:10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)