Panel integral de distrofia muscular (hasta 60 genes)

El Panel Integral de Distrofia Muscular analiza los genes asociados con las distrofias musculares hereditarias, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares que se caracterizan por debilidad y desgaste debido a la disfunción muscular. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de las distrofias musculares hereditarias. Dada la superposición clínica de las distrofias musculares hereditarias, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados.

Actualmente, este ensayo no evalúa la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 ( FSHD1 ), la distrofia muscular oculofaríngea ( OPMD ) o la distrofia miotónica tipos 1 y 2. Se deben considerar pruebas adicionales para estas afecciones, si aún no se han realizado y son clínicamente adecuadas.

Trastornos probados

Amplios trastornos probados:

• Distrofia muscular congénita

• Distroglicanopatías

• Distrofinopatías

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

• Distrofia muscular de cinturas

• Colagenopatías tipo VI

Trastornos individuales probados:

• Distroglicanopatías

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A1 ( MDDGA1 ), tipo B1 ( MDDGB1 ), tipo C1 ( MDDGC1 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A10 ( MDDGA10 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A11 ( MDDGA11 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A12 ( MDDGA12 ), tipo C12 ( MDDGC12 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A13 ( MDDGA13 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A14 ( MDDGA14 ), tipo B14 ( MDDGB14 ), tipo C14 ( MDDGC14 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A2 ( MDDGA2 ), tipo B2 ( MDDGB2 ), tipo C2 ( MDDGC2 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A3 ( MDDGA3 ), tipo B3 ( MDDGB3 ), tipo C3 ( MDDGC3 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A4 ( MDDGA4 ), distrofia muscular congénita de Fukuyama ( FCMD ), tipo B4 ( MDDGB4 ), tipo C4 ( MDDGC4 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A5 ( MDDGA5 ), tipo B5 ( MDDGB5 ), tipo C5 ( MDDGC5 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A6 ( MDDGA6 ), tipo B6 ( MDDGB6 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A7 ( MDDGA7 ), tipo C7 ( MDDGC7 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A8 ( MDDGA8 , tipo C8 ( MDDGC8 )

• distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A9 ( MDDGA9 )

• Distrofinopatías

• Distrofia muscular de Duchenne ( DMD ), Distrofia muscular de Becker ( DMB )

• Subtipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss ( EDMD )

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ( EDMD1 )

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2 ( EDMD2 ), tipo 3 ( EDMD3 ), laminopatías

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 ( EDMD6 )

• Subtipos de distrofia muscular de cinturas ( LGMD )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 1A ( LGMD1A )

• distrofia muscular de cinturas tipo 1C ( LGMD1C ), caveolinopatías

• distrofia muscular de cinturas tipo 1E ( LGMD1E ), tipo 1D ( LGMD1D )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 1F ( LGMD1F )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 1G ( LGMDD3 )

• distrofia muscular de cinturas tipo 2A ( LGMD2A ), tipo 4 ( LGMDD4 )

• distrofia muscular de cinturas tipo 2B ( LGMD2B ), distrofia muscular de Miyoshi tipo 1 ( MMD1 ), disferlinopatías

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2C ( LGMD2C )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2D ( LGMD2D )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2E ( LGMD2E )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2F ( LGMD2F )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2G ( LGMD2G )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2H ( LGMD2H )

• distrofia muscular de cinturas tipo 2J ( LGMD2J ), distrofia muscular tibial ( TMD )

• distrofia muscular de cinturas tipo 2L ( LGMD2L ), distrofia muscular de Miyoshi tipo 3 ( MMD3 )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2Q ( LGMD2Q )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2R ( LGMD2R )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2S ( LGMD2S )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2Y ( LGMD2Y )

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2Z ( LGMD2Z )

• Colagenopatías tipo VI

• Miopatía de Bethlem 1 ( BTHLM1 ), Distrofia muscular congénita de Ullrich 1 ( UCMD1 )

• Miopatía de Bethlem 2 ( BTHLM2 ), Distrofia muscular congénita de Ullrich 2 ( UCMD2 )

• Otros trastornos

• distrofia muscular congénita por deficiencia de integrina alfa-7

• distrofia muscular congénita, tipo megaconial ( MDCMC )

• DPM1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ie)

• DPM2 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Iu)

• DPM3 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Io)

• epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular ( EBSMDO )

• Distrofia muscular facioescapulohumeral 2 ( FSHD2 )

• enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II ( GSDII ), enfermedad de Pompe

• Epilepsia mioclónica progresiva asociada a GOSR2

• Distrofia muscular relacionada con LAMA2 ( LAMA2 MD)

• síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 2 ( MTDPS2 )

• enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con miopatía ( NLSDM )

Tiempo de respuesta:10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)