CARDIOLOGÍA – Bygens

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Paneles de Cardiología

Los paneles de Cardiología analizan diversas enfermedades cardiovasculares hereditarias que, si se detectan a tiempo, pueden tener intervenciones médicas y medidas preventivas efectivas. Las condiciones evaluadas incluyen las siguientes enfermedades:

Enfermedades relacionadas

Aortopatías
Arritmias
Miocardiopatías
Rasopatías
Hipertensión Pulmonar
Defectos Congénitos
Hipercolesterolemia Familiar
Panel Integral

Características

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Muestra requerida: Saliva

Número de genes de los paneles

Nuestro panel integral de Cardiología incluye el analisis de 292 genes, pero si lo desea tambien disponemos de paneles que analizan genes especificos relacionados con enfermedades especificas relacionadas con el sistema cardiovascular.

A continuación mostramos la lista de paneles con el número de genes analizados en cada uno de ellos.

Cardiomiopatía

Algunos de los síntomas y enfermedades asociados

Miocardiopatía dilatada, 1O; Fibrilación auricular, familiar, 12

Miopatía nemalínica 3, AD o recesiva; Miopatía escapulohumeroperonea; Miopatía congénita, con desproporción del tipo de fibras 1; Miopatía actina, congénita, con núcleos; Miopatía actina, congénita, con exceso de miofilamentos delgados

Miocardiopatía, dilatada, 1AA, con o sin LVNC; Miopatía, congénita con núcleos estructurados y anomalías de la línea Z; Miocardiopatía hipertrófica, 23, con o sin LVNC; Miopatía, distal, 6, inicio en la edad adulta

Síndrome de QT largo 11

Síndrome de Alstrom

Miocardiopatía hipertrófica familiar 27

Miocardiopatía, dilatada, 1HH; Miopatía, miofibrilar, 6

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, 2

Enfermedad del músculo ondulante 2; Miocardiopatía hipertrófica familiar; Creatina fosfoquinasa sérica elevada; Síndrome de QT prolongado 9; Miopatía distal, tipo Tateyama

Deficiencia del complejo Mi IV, tipo nuclear 6

Deficiencia de CPT II, miopática, inducida por estrés; Deficiencia de CPT II, infantil; Encefalopatía aguda, inducida por infección, 4, susceptibilidad a; Deficiencia de CPT II, neonatal letal

Cardiomiopatía, dilatada, 1II; Miopatía, miofibrilar, 2; Miopatía, miofibrilar, hipertónica infantil fatal, relacionada con alfa-B cristalina

Miocardiopatía dilatada, 1M; Miocardiopatía hipertrófica, 12

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho, familiar, 13

Miocardiopatía, dilatada, 1I; Miopatía, miofibrilar, 1; Síndrome escapuloperoneo, neurogénico, tipo Kaeser

Miocardiopatía dilatada, 3B; Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker

Aciduria 3-metilglutacónica, tipo V

Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Im

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho 11 con queratodermia palmoplantar leve y cabello lanoso; Displasia arritmogénica del ventrículo derecho 11

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho 10; Miocardiopatía dilatada, 1BB

Miocardiopatía dilatada con pelo lanoso y queratodermia; Displasia arritmogénica del ventrículo derecho 8; Queratosis palmoplantaris striata II; Síndrome de fragilidad de la piel-pelo lanoso; Epidermólisis ampollosa, acantolítica letal; Miocardiopatía dilatada con pelo lanoso, queratodermia y agenesia dental

No compactación del ventrículo izquierdo 1, con o sin cardiopatías congénitas

Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 17

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 1, XL

Miopatía reductora del cuerpo, XL 1b, con inicio en la niñez tardía o en la edad adulta; Miopatía escapuloperonea, XLD; Síndrome faciocardio musculo es quelético de Uruguay; Miopatía, XL, con atrofia muscular postural; Distrofia muscular de Dreifuss 6, XL

Miocardiopatía restrictiva familiar 5 Miopatía miofibrilar 5 Miopatía distal 4 Miocardiopatía hipertrófica familiar 26

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno II

Enfermedad de Fabry; enfermedad de Fabry, variante cardiaca.

Hipertensión pulmonar

Algunos de los síntomas y enfermedades asociados

Telangiectasia, hemorrágica hereditaria, tipo 2

Hipertensión pulmonar primaria familiar, 1, con o sin HHT; Hipertensión pulmonar primaria, asociada a fenfluramina o dexfenfluramina; Enfermedad venooclusiva pulmonar 1

Telangiectasia, hemorrágica hereditaria, tipo 1

Carcinoma de tiroides, folicular, somático;Nevus de Spitz o nevus spilus, somático;Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, mosaico somático;Cáncer de vejiga, somático;Síndrome de Costello;Nevus sebáceo o nevus de pelo lanoso, somático;Miopatía congénita con exceso de husos musculares

Fibrilación auricular, familiar, 7

Hipertensión pulmonar, primaria, 4

Poliposis juvenil/síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria; cáncer de páncreas somático; síndrome de Myhre; poliposis intestinal juvenil

Aortopatía

Algunos de los síntomas y enfermedades asociados

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrocalasia, 1; síndrome de Ehlers-Danlos 1, Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular; Polimicrogiria con o sin SED de tipo vascular, Arterias retinales, tortuosidad de; Hemorragia intracerebral, susceptibilidad a; Microangiopatía y leucoencefalopatía pontina, AD.

Angiopatía, hereditaria, con nefropatía, aneurismas y calambres musculares; Enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños con o sin anomalías oculares, Displasia fibromuscular, multifocal; síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico, 1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico, 2, Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrocalasia, 1; Enfermedad de Caffey; Polimicrogiria con o sin SED de tipo vascular, Arterias retinales, tortuosidad de; Hemorragia intracerebral, susceptibilidad a; Microangiopatía y leucoencefalopatía pontina, AD.

Enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños con o sin anomalías oculares, Displasia fibromuscular, multifocal; síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico, 1; QTL de variación de la densidad mineral ósea, osteoporosis; síndrome de Ehlers-Danlos 1; Osteogénesis imperfecta, tipo II; Polimicrogiria con o sin SED de tipo vascular, Arterias retinales, tortuosidad de; Hemorragia intracerebral, susceptibilidad a; Microangiopatía y leucoencefalopatía pontina, AD; Angiopatía, hereditaria, con nefropatía, aneurismas y calambres musculares; Enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños con o sin anomalías oculares, Displasia fibromuscular, multifocal; Polimicrogiria con o sin SED de tipo vascular,

Arterias retinales, tortuosidad de; Hemorragia intracerebral, susceptibilidad a; Microangiopatía y leucoencefalopatía pontina, AD; Angiopatía, hereditaria, con nefropatía, aneurismas y calambres musculares, Aneurisma aórtico torácico familiar 9, Aneurisma aórtico torácico familiar 7; Síndrome de megacistis-microcolon-hipoperistalsis intestinal.

Arritmia

Algunos de los síntomas y enfermedades asociados

Miocardiopatía dilatada, 1O; Fibrilación auricular, familiar, 12

Síndrome de QT largo 1, adquirido, susceptibilidad a; Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen; Fibrilación auricular, familiar, 3; Síndrome de QT corto 2; Síndrome de QT largo 1, Síndrome de QT largo 11,Síndrome de QT largo 4; Arritmia cardíaca relacionada con anquirina-B, Síndrome de QT largo 8; Síndrome de Brugada 3; Síndrome de Timothy, Síndrome de Brugada 4, Síndrome de QT largo 14; taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, 4, Síndrome de QT largo 15

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 6; síndrome de QT largo 16

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, 2

Fibrilación auricular, familiar, 11; Parada auricular, digénica (GJA5/SCN5A)

Síndrome de Brugada 2, Síndrome de Brugada 9; ataxia espinocerebelosa 19, Síndrome de Brugada 6

Síndrome del seno enfermo 2; Síndrome de Brugada 8; Epilepsia idiopática generalizada, susceptibilidad a, 18

Fibrilación auricular, familiar, 7

Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 2; Síndrome de QT largo 5

Fibrilación auricular, familiar, 4; Síndrome de QT prolongado 6

Síndrome de QT largo 2; Síndrome de QT corto 1; Síndrome de QT largo 2, adquirido, susceptibilidad A, Síndrome de QT corto 3; fibrilación auricular familiar, 9; síndrome de Andersen

Hiperaldosteronismo, familiar, tipo III; Síndrome de QT prolongado 13

Síndrome de Malouf; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 3, AR; Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2, AD; Progeria de Hutchinson-Gilford; Distrofia muscular congénita; Dermopatía restrictiva letal; Lipodistrofia parcial familiar, tipo 2; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , tipo 2B1; Displasia mandibuloacral; Miocardiopatía dilatada, 1A; Síndrome corazón-mano, tipo esloveno

Fibrilación auricular, familiar, 18

Fibrilación auricular, familiar, 6; Parada auricular 2

Cardiopatías Congénitas

Algunos de los síntomas y enfermedades asociados

Aneurisma aórtico torácico familiar 6; Enfermedad de Moyamoya 5; Síndrome de disfunción del músculo liso multisistémico

Comunicación interauricular 5; Ventrículo izquierdo no compactado 4; Miocardiopatía hipertrófica, 11; Miocardiopatía dilatada, 1R

Heterotaxia, visceral, 4, autosómica

Hipertensión pulmonar primaria familiar, 1, con o sin HHT; Hipertensión pulmonar primaria, asociada a fenfluramina o dexfenfluramina; Enfermedad venooclusiva pulmonar 1

Comunicación interauricular 8; comunicación ventricular 2

Síndrome de Menke-Hennekam 1;síndrome de Rubinstein-Taybi 1

Comunicación auriculoventricular, parcial, con síndrome de heterotaxia; Comunicación auriculoventricular, susceptibilidad a, 2

Discinesia ciliar, primaria, 7, con o sin situs inversus

Discinesia ciliar, primaria, 3, con o sin situs inversus

No compactación del ventrículo izquierdo 1, con o sin cardiopatías congénitas

Síndrome de Kleefstra 1

Síndrome de Ellis-van Creveld; disostosis acrofacial de Weyers

Síndrome de Ellis-van Creveld; disostosis acrofacial de Weyers

Síndrome de lipodistrofia de Marfan; Displasia geleofísica 2; Displasia acromícrica; Síndrome de Marfan; Síndrome de Weill-Marchesani 2, dominante; Síndrome de piel rígida; Síndrome de MASS; Ectopia lentis, familiar

Displasia frontometafisaria 1; Heterotopia, periventricular, 1; Displasia ósea terminal; Síndrome de intestino corto congénito; Síndrome otopalatodigital, tipo II; Síndrome de Melnick-Needles; Displasia valvular cardíaca, XL; Pseudoobstrucción intestinal, neuronal; yo

Disgenesia del segmento anterior 3, múltiples subtipos; Síndrome de Axenfeld-Rieger, tipo 3

Comunicación auriculoventricular 4; anomalías testiculares con o sin cardiopatía congénita; comunicación interventricular 1; tetralogía de Fallot; comunicación interauricular 2

Cardiopatías congénitas, tipos múltiples, 5

Tronco arterioso persistente; Comunicación auriculoventricular 5; Tetralogía de Fallot; Comunicación interauricular 9; Agenesia pancreática y cardiopatías congénitas

Defectos cardíacos congénitos, tipos múltiples, 6; Isomería auricular derecha (Ivemark)

síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1; tumor de Wilms, somático

Carcinoma de tiroides, folicular, somático;Nevus de Spitz o nevus spilus, somático;Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, mosaico somático;Cáncer de vejiga, somático;Síndrome de Costello;Nevus sebáceo o nevus de pelo lanoso, somático;Miopatía congénita con exceso de husos musculares

Síndrome de Alagille 1; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, axonal, tipo 2HH; Sordera, defectos cardíacos congénitos y embriotoxon posterior; Tetralogía de Fallot

Síndrome de Kabuki 1

Transposición de las grandes arterias, dextro-loop 1; Retraso mental y rasgos faciales distintivos con o sin defectos cardíacos

Heterotaxia, visceral, 7, autosómica

Aneurisma aórtico torácico familiar 4; Miopatía visceral 2; Síndrome de megacistis-microcolon-hipoperistaltismo intestinal 2

Comunicación interauricular 3; Miocardiopatía hipertrófica, 14; Miocardiopatía dilatada, 1EE; Síndrome del seno enfermo 3

Miopatía, almacenamiento de miosina, AR; Síndrome escapuloperoneo, tipo miopático; Ventrículo izquierdo no compactado 5; Miocardiopatía dilatada, 1S; Miocardiopatía hipertrófica, 1; Miopatía, miosina de almacenamiento, AD; Miopatía distal de Laing

Hipercolesterolemia Familiar

Algunos de las Enfermedades o síntomas relacionados

Deficiencia de HDL, familiar, 1; enfermedad de Tangier

Deficiencia de apolipoproteína A-I.

Sitosterolemia 2.

Enfermedad de la vesícula biliar 4; Sitosterolemia 1.

Hiperquilomicronemia de inicio tardío; Hipertrigliceridemia, Susceptibilidad A.

Hipobetalipoproteinemia; Hipercolesterolemia, familiar, 2.

Enfermedad de histiocitos azul marino; Glomerulopatía por lipoproteínas; Hiperlipoproteinemia, tipo III; Enfermedad de las arterias coronarias, grave, susceptibilidad A; Degeneración macular relacionada con la edad

Nivel de colesterol LDL QTL2; Hipercolesterolemia, familiar, 1.

Hipercolesterolemia, familiar, 4.

Enfermedad de Wolman; enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol.

Nivel de colesterol de lipoproteínas de alta densidad QTL 11; Hiperlipidemia familiar combinada; Deficiencia de lipoproteína lipasa.

Hipercolesterolemia, familiar, 3; nivel de colesterol de lipoproteínas de baja densidad QTL 1.

Rasopatías

Algunos de los síntomas y enfermedades asociados

Síndrome de Noonan 5; Síndrome de LEOPARD 2; Miocardiopatía dilatada, 1NN

Carcinoma de células basales, somático; malformación capilar-malformación arteriovenosa 1

Síndrome de Noonan 8

Similar al síndrome de Noonan con cabello anágeno suelto 1

síndrome de Noonan 4; Fibromatosis, gingival, 1

Síndrome de Noonan 9

Características de los Paneles de Cardiología

Muestra: Saliva / Sangre

Método: NGS

Entrega: 2 – 3 semanas

Panel Integral Cardiológico (292 genes)

Nuestro panel integral de Cardiología realiza el análisis de 292 genes, e incluye todas las enfermedades de los paneles mencionados anteriormente.

Muestra: Saliva / Sangre

Método: NGS

Entrega: 2 – 3 semanas

Panel Integral Cardiovascular (323 genes)

La detección y el diagnóstico oportuno de trastornos cardíacos pueden conducir a mejores opciones de tratamiento, ayudar a prevenir la muerte cardíaca súbita y mejorar el pronóstico. Habiendo identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades cardiológicas en más de 200 genes diferentes, podemos ayudar a brindar a sus pacientes un diagnóstico preciso de una enfermedad cardiovascular. Las pruebas también pueden identificar a familiares asintomáticos y en riesgo, lo que facilita las precauciones o brotes para prevenir enfermedades o muerte súbita.

Nº de genes:	323
Entrega:	25 días
Cobertura:	≥99,5% ≥20x Cobertura media con profundidad ≥ 150x
Detalles:	Análisis CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
Síndrome de Brugada
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Defectos cardíacos congénitos
Miocardiopatía dilatada
dolicoectasia
Síndromes de arritmias hereditarias
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
síndrome de heterotaxia
Miocardiopatía hipertrófica
Hipomagnesemia
Síndrome de QT largo
Síndrome de QT corto

Características

Muestra: Saliva / Sangre

Método: NGS

Entrega: 3 – 4 semanas

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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