La prueba genética es una prueba de laboratorio médico que examina sus genes.

Los genes son instrucciones del ADN que todos heredamos de nuestros padres. Diferentes «errores» en nuestros genes, llamados mutaciones, pueden causar diferentes enfermedades. Algunas de estas enfermedades son raras, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, otras son comunes, como el cáncer. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico o brindarle información sobre el posible desarrollo de una enfermedad.

¿Por qué y cuándo debería considerar las pruebas genéticas?

• Cuando usted o los miembros de su familia tienen síntomas con sospecha de una condición genética.

• En caso de antecedentes familiares de una enfermedad.

• Ante la posibilidad de tener un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad

• Si existe el riesgo de transmitir la enfermedad genética (mutación) a sus hijos

Las pruebas genéticas pueden confirmar o brindarle un diagnóstico preciso

Ayuda a diagnosticar la enfermedad o identificar cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a su médico a seleccionar la opción terapéutica y el tratamiento más adecuados para usted.

Ayuda a su médico a adaptar la atención clínica específica para usted y a decidir qué medicamentos son más efectivos para su tratamiento.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a los miembros de su familia

Ayuda a determinar los riesgos de que los miembros de su familia desarrollen la afección o sean portadores.

Las pruebas genéticas pueden informarle sobre los riesgos de transmisión de mutaciones a sus hijos y pueden ayudarla a tomar decisiones sobre el embarazo.

Ayuda a determinar los riesgos y las condiciones de salud de las enfermedades genéticas hereditarias de sus hijos.

Facilitan la consecución de un tratamiento más adecuado y específico para cada enfermedad, en función de las mutaciones o cambios a nivel genético producidos en el genoma de la persona.

Puede haber varias razones para las pruebas genéticas, como identificar la causa de la enfermedad o el riesgo de desarrollarla. Nuestros expertos médicos están disponibles para ayudar a su médico con cualquier pregunta sobre qué pruebas genéticas podrían ser adecuadas para usted en Centogene.

Entendiendo sus resultados

Cada paciente es único y sus resultados se traducirán en un informe de diagnóstico completo que se enviará a su médico. Luego, su médico puede analizar el impacto de los hallazgos en su salud personal y las opciones de atención médica proactiva disponibles para usted.

¿Cómo puedo hacerme la prueba?

En Centogene, solo aceptamos pruebas genéticas solicitadas por un médico en su nombre. Dado que las pruebas genéticas y los resultados son complejos, queremos asegurarnos de que tenga acceso a un apoyo completo para ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre las pruebas genéticas y su atención médica futura.

Costos y programa solidario

La mayoría de los proveedores de seguros cubren los servicios de pruebas genéticas, pero cada situación es única. Si un paciente no tiene seguro o no puede cubrir el costo de la prueba, Centogene puede considerar al paciente para pruebas genéticas y / o bioquímicas sin costo sobre una base de investigación a través de nuestro programa de pruebas de caridad.

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Los genes son las partes de nuestra información genética, llamadas ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.

Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente. 

Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos. 

¿Qué son las mutaciones? 

A veces, el ADN puede contener un «error», lo que resulta en un cambio en la secuencia del gen. Estos cambios de secuencia también se denominan «variantes». 

Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:

• Reemplazo de una parte de la secuencia por otra (como un error de ortografía)

• Una inserción / eliminación de una pequeña o gran parte de la secuencia.

Algunos de estos cambios son inofensivos (benignos), mientras que otros pueden causar enfermedades y se denominan mutaciones.

La mayoría de las mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Sin embargo, a veces una mutación puede surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos en el desarrollo del embrión o el feto.

Las mutaciones en un gen pueden cambiar las instrucciones para producir la proteína. Esto puede llevar a que el gen no produzca ninguna proteína; para producir una proteína defectuosa que no puede realizar sus funciones en la célula; o para producir una proteína que dañe otras proteínas.

Es uno de los escenarios anteriores, donde la proteína no está realizando su función prevista, lo que puede causar una enfermedad genética. Dependiendo de la función de la proteína faltante o anormal, el individuo portador de la mutación puede verse afectado en diferentes partes del cuerpo y desarrollar los síntomas de la enfermedad. 

Hasta la fecha se han identificado alrededor de 5.600 trastornos de un solo gen. 

Un individuo porta dos copias de cada gen, una heredada de cada padre biológico. Las excepciones son los genes en ciertas regiones del cromosoma sexual. 

Ambas copias pueden estar sanas, o una puede estar sana mientras que la otra puede portar una mutación, o ambas pueden portar mutaciones. Si la persona porta una mutación en al menos una de sus copias genéticas, entonces puede transmitir esa mutación a su descendencia. 

De esta manera, las mutaciones genéticas pueden heredarse y transmitirse de generación en generación. 

No siempre. Esto depende del gen y del tipo de  mutación. 

Para algunos genes, ambas copias del gen (la heredada de la madre y la heredada del padre) deben tener una mutación que haga que ambas copias del gen no funcionen. Entonces, si el individuo hereda una copia mutada del gen pero la segunda copia está funcionando, no tiene la enfermedad. Sin embargo, son portadores de una mutación, y pueden transmitir la mutación a la siguiente generación. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades autosómicas recesivas. 

Para algunos genes, cuando una mutación está presente en solo una de las dos copias del gen ya puede causar una enfermedad en el individuo. Tener una segunda copia normal no ofrece ninguna protección para estas enfermedades. Entonces, si un individuo hereda una mutación de un padre afectado, es probable que el individuo también se vea afectado. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades autosómicas dominantes. 

Cuando la mutación está presente en un gen ubicado en ciertas regiones del cromosoma X, los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. Esto se debe a que, a diferencia de los otros 22 pares de cromosomas, los cromosomas sexuales en los hombres no están completamente emparejados. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y algunos de los genes tienen una copia de ambos cromosomas. Cuando los hombres heredan una mutación en un gen que solo está presente en su cromosoma X sin una copia del cromosoma Y, su única copia de este gen no funciona. Por tanto, se ven afectados por la enfermedad. Las mujeres, por otro lado, tienen dos cromosomas X. Eso significa que tienen una alta probabilidad de estar «protegidos» por una segunda copia funcional del gen. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades ligadas al cromosoma X.

Las mitocondrias son pequeñas fábricas de energía dentro de cada célula que producen energía para el cuerpo. 

Además del ADN en el núcleo de cada una de nuestras células, también hay ADN presente en las mitocondrias. Sin embargo, el mtDNA (ADN mitocondrial) se hereda solo de la madre. Eso significa que si el ADNmt de la madre porta una mutación, ella se la transmitirá a sus hijos y dependiendo de la cantidad de mitocondrias que tienen la mutación, o el tipo de esta, los niños pueden verse afectados por la enfermedad mitocondrial.