Genética y enfermedad

Cuando se heredan dos copias mutadas de un mismo gen aparecen las enfermedades autosómicas recesivas, para que esto suceda tanto el padre como la madre deben ser portadores de la mutación, o sea que los dos progenitores deben ser portadores de la enfermedad, y que la hayan trasmitido a su descendencia. Un portador de una mutación genética recesiva que solo tiene alterada una de las copias de los 2 genes, no manifestara los síntomas de la enfermedad, y es bastante común tener mutaciones en nuestro genoma, que no se manifiestan como enfermedades.

Como comentábamos en el párrafo anterior hay que tener en cuenta que se pude ser portador de una mutación genética, y que nuestro genoma este afectado por una enfermedad autosómica recesiva, pero que esta no se manifieste en nosotros, pero puede llegar a afectar a la vida de nuestros hijos, en el caso de que estos la hereden.

El problema viene cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación recesiva que afecta al mismo gen, en el caso de que los dos progenitores sean portadores de mutaciones recesivas a nivel genético, existe un 25% de posibilidades de que los hijos se vean afectados por la enfermedad relacionada con el gen o genes alterados, un 50% de que sean portadores de la enfermedad y no se vean afectados y un 25% de que no sean portadores, es decir que estén libres de la mutación.