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¿Cómo se desarrolla el cáncer?

Ciertos genes son responsables de mantener nuestro cuerpo sano, pues son los encargados de reparar los daños producidos en las células. Cuando estos genes están afectados no pueden desarrollar su función y aparece el cáncer.

Cáncer somático

Ciertas mutaciones en los genes que se acumulan a lo largo de los años, producidas por ejemplo por el hábito de tabaquismo, ciertos virus como el HPV, excesiva exposición a los rayos solares, o a fuentes de radiación, y factores ambientales pueden provocar cáncer. Estas mutaciones se conocen como “somáticas”, mutaciones del propio tumor, y no tienen carácter hereditario.

Cáncer hereditario

Este tipo de mutación genética existe desde el nacimiento (en las células germinales), están presentes en nuestros familiares, y se heredan de padres a hijos.

¿Qué son las mutaciones germinales?

Son mutaciones que producen cambios en el ADN que son heredados por los hijos a través de sus padres.

Estos cambios están presentes desde nuestra concepción en nuestras células, y se denominan mutaciones en la línea germinal

Los seres humanos con mutaciones de la línea germinal, tienen una mayor probabilidad de desarrollar cáncer a lo largo de su vida. Si el cáncer se desarrolla debido a una mutación de la línea germinal, se le llama cáncer hereditario.

¿En qué consiste una prueba de detección hereditaria?

Esta prueba verifica si un individuo concreto tiene una mutación genética hereditaria en un gen o varios genes con alta susceptibilidad al cáncer.

¿A quién va dedicado este panel?

Si algún miembro de una familia ha sido diagnosticado con cáncer hereditario, o un cambio genético relacionado con el cáncer, existe una alta probabilidad de que otros miembros de esa familia también sean portadores de la misma mutación genética.
Cada ser humano puede verse afectado por el cáncer en un momento puntual de su vida, en una edad diferente, con un tipo de cáncer distinto, así como su gravedad.

Según las pautas de pruebas genéticas* para el cáncer, las personas que podrían beneficiarse de la realización de los paneles  genéticos son aquellas que tienen o pueden tener:

  • Miembros de la familia con cáncer en la misma vertiente familiar

  • Múltiples cánceres en el mismo miembro de la familia

  • Miembros de la familia que han sufrido una aparición temprana de algún tipo de cáncer

  • Tener un familiar que padece o ha padecido múltiples cánceres

  • Miembros de la familia con tipos de cáncer raros o poco frecuentes

  • Un miembro de la familia que ha sido previamente diagnosticado con una mutación genética relacionada  con susceptibilidad al cáncer

  • Poseer antecedentes personales o familiares de un síndrome de cáncer hereditario.

* Datos adaptados de: Sociedad Estadounidense del Cáncer, Instituto Nacional del Cáncer, Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica y Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos.

¿En que beneficia hacerse un test genético de cáncer?

  • Monitorización del cáncer específico, se recomienda realizar en momentos clave para detectar la aparición de cáncer temprano, buscando el momento en que el tratamiento es más efectivo

  • Detectar el cáncer a tiempo, es muy importante para poder tratarlo antes de que se extienda, gracias al tratamiento más adecuado

  • Prevención del cáncer a través de medidas profilácticas

  • Información sobre los miembros de la familia que pueden ser portadores del mismo gen

  • Clasificación específica de la enfermedad para un tratamiento adecuado

  • Farmacoterapia para cada tipo de cáncer específico (quimio prevención).

Paneles y número de genes

Características de los paneles

Muestra: Saliva

Método: NGS

Entrega: 3 semanas

Otros paneles de Cáncer hereditario:

Panel BRCA1, BRCA2

Panel de Cáncer de Mama y Ovario

Panel By-Cáncer 67 genes

Panel de Cáncer Integral 118 genes

Panel de Cáncer de Colon

 

Panel BRCA1/BRCA2

El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común en la mujer y constituye alrededor del 25% de todos los casos de mujeres. Los cambios en  BRCA1  y  BRCA2  pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer.

Nº de genes:

2

Entrega:

20 días laborables

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Muestra:

Sangre periférica en tubo EDTA

Técnica:

Secuenciación Masiva (NGS)

Panel BRCA1/BRCA2 (MLPA)

Nº de genes:

2

Entrega:

20 días laborables

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Muestra

Sangre periférica en tubo EDTA

Técnica:

MLPA

Panel BRCA1/BRCA2 Plus

Nº de genes:

2

Entrega:

20 días laborables

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Muestra:

Sangre periférica en tubo EDTA

Técnica:

Secuenciación Masiva (NGS) + MLPA

BRCA1/BRCA2 Somático

Nº de genes:

2

Entrega:

15 días laborables

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Muestra:

Tejido tumoral

Técnica:

Secuenciación Masiva

Panel de Cáncer de Mama y Ovario

Aunque algunas personas se muestran cautelosas a la hora de saber si quieren conocer su riesgo de padecer cáncer de mama y ovario hereditario, las pruebas genéticas son esenciales. Tener un gen relacionado con el cáncer de mama/ovario no significa necesariamente que se desarrollará cáncer.

Este tipo de cáncer se relaciona con la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Los dos genes son “genes supresores de tumores” que pueden producir proteínas esenciales para la reparación del ADN. Las mutaciones hereditarias de BRCA provocan un mayor riesgo de desarrollar cáncer en el futuro.

Panel Mama (28 genes)

Nº de genes:

28

Entrega:

20 días laborables

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Muestra:

Sangre periférica en tubo EDTA

Técnica:

Secuenciación Masiva (NGS)

Síndromes y trastornos comunes

  • Cáncer de mama

  • Cáncer de ovario

Panel By-Cáncer 67 genes

Ha sido seleccionado cuidadosamente en función de su potencial de riesgo en el desarrollo de uno o más de los siguientes tipos de cáncer: de mama, de ovario, colorrectal, gástrico, de tiroides, de endometrio, de páncreas, melanoma, renal y de próstata. Este panel es adecuado para pacientes con antecedentes personales positivos de cáncer de aparición temprana, cáncer poco frecuente, cáncer bilateral o cánceres primarios múltiples.

Nº de genes:

67

Entrega:

20 días laborables

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Muestra:

Sangre periférica en tubo EDTA

Técnica:

Secuenciación Masiva (NGS)

Panel Integral 118 genes

Abarca una gran cantidad de genes asociados al cáncer. Cada gen de este panel ha sido cuidadosamente seleccionado en función de su potencial de riesgo en el desarrollo de uno o más de los siguientes cánceres: mama, ovario, colorrectal, gástrico, tiroides, endometrio, páncreas, melanoma, riñón y próstata, entre otros.

Nº de genes:

118

Entrega:

20 días laborables

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Muestra

Sangre periférica en tubo EDTA

Técnica:

Secuenciación Masiva (NGS)

Panel de Cáncer Integral

Síndromes y trastornos comunes que se tratan

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

  • Cancer de mama

  • Cáncer colorrectal

  • Cáncer de endometrio

  • Poliposis adenomatosa familiar

  • Cáncer gástrico

  • Tumor del estroma gastrointestinal

  • Paraganglioma/Feocromocitoma hereditario

  • Melanoma

  • Cáncer de ovario

  • Cáncer de páncreas

  • Paragangliomas/Feocromocitoma

  • Estroma gastrointestinal

  • Cancer de próstata

  • Cáncer renal

  • Retinoblastoma

  • Síndrome de Rothmund-Thomson (Tipo 2)

  • Cáncer de piel

  • Cancer de tiroides

  • Cáncer uterino

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

  • Cancer de mama

  • Cáncer colorrectal

  • Cáncer de endometrio

  • Poliposis adenomatosa familiar

  • Cáncer gástrico

  • Tumor del estroma gastrointestinal

  • Paraganglioma/Feocromocitoma hereditario

  • Melanoma

  • Cáncer de páncreas

  • Paragangliomas/Feocromocitoma

  • Estroma gastrointestinal

  • Cancer de próstata

  • Cáncer renal

  • Retinoblastoma

  • Síndrome de Rothmund-Thomson (Tipo 2)

  • Cáncer de piel

  • Cancer de tiroides

  • Cáncer uterino

  • Cáncer de ovario

 

Panel de Cáncer de Colon 

Es un tipo de prueba detecta genes asociados con el cáncer de colon, páncreas y gástrico.

Nº de genes:

33

Entrega:

20 días laborables

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Tipo :

Línea germinal

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

  • Cáncer colorrectal

  • Poliposis adenomatosa familiar

  • Cáncer gástrico

  • Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis

  • Cáncer de páncreas

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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