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Paneles somáticos

El cáncer es una enfermedad por la que algunas células del cuerpo se multiplican sin control y se diseminan a otras partes del cuerpo.

Hay más de 100 tipos de cáncer. En general, los tipos de cáncer llevan el nombre de los órganos o tejidos donde se forma el cáncer (cáncer de pulmón se inicia en el pulmón). A veces el cáncer se describe por el tipo de células que lo formaron, como las células epiteliales o las células escamosas.

Los médicos dividen el cáncer en tipos según dónde comienza. Cuatro tipos principales de cáncer son:

  • Carcinomas: Un carcinoma comienza en la piel o el tejido que cubre la superficie de los órganos y glándulas internos. Son el tipo de cáncer más común. Ejemplos de carcinomas incluyen cáncer de próstata, cáncer de mama, cáncer de pulmón y cáncer colorrectal.

  • Sarcomas: Un sarcoma comienza en los tejidos que sostienen y conectan el cuerpo. Un sarcoma puede desarrollarse en la grasa, los músculos, los nervios, los tendones, las articulaciones, los vasos sanguíneos, los vasos linfáticos, los cartílagos o los huesos.

  • Leucemias: La leucemia es un cáncer de la sangre.

  • Linfomas: El linfoma es un cáncer que comienza en el sistema linfático. 

Cáncer somático:

Es causado por una mutación adquirida en un determinado tejido que da lugar a un tumor. La mutación se encuentra únicamente en el tejido tumoral. Este tipo de cáncer no se hereda ni se transmite a la siguiente generación.

El cáncer somático o esporádico es una enfermedad multifactorial, ya que las mutaciones se deben a múltiples factores de riesgo internos y ambientales, como hormonas, estados inmunológicos, agentes físicos y químicos, radiaciones, edad, etcétera.

Uno de los principales métodos de Diagnóstico se basa en estudiar los Marcadores Tumorales.

Un marcador tumoral es una sustancia en las células cancerosas o en otro tipo de células del cuerpo que está presente o se produce en respuesta al cáncer o algunas afecciones benignas (no cancerosas). El marcador tumoral ofrece información sobre el cáncer, como el grado de malignidad, los tratamientos que podrían servir o si el cáncer responde al tratamiento.

Dos biomarcadores importantes que abren opciones de un tratamiento de Inmunoterapia son:

Inestabilidad de Microsatélites (MSI): Defectos en el sistema de reparación de errores del ADN provocan la acumulación de regiones cortas de ADN repetido, conocidas como Microsatélites, las cuales causan hipermutabilidad genética. MSI puede ofrecer información pronóstica y de tratamiento con inmunoterapia para pacientes con diferentes tipos de tumores sólidos

Carga Mutacional Tumoral (TMB): Indica el número total de mutaciones somáticas encontradas en el tumor por megabase. Este biomarcador puede ofrecer valor pronóstico para pacientes con tumores sólidos incluyendo tumores raros, además de oportunidades terapéuticas en pacientes con tumores agnóstico y con una alta carga mutacional tumoral (TMB-high).

La aportación de los Estudios Genéticos dentro de este grupo de Tumores somáticos permite no sólo el diagnóstico de los mismos sino también, la caracterización biológica, la identificación de factores pronóstico y la posibilidad de aplicar una terapia personalizada.

Podemos evaluar los principales Tumores Sólidos de manera individualizada mediante Paneles Somáticos que incluyen el estudio de genes vinculados con el desarrollo de estos tumores:

Estos paneles se centran en la detección de alteraciones genéticas específicas en varios genes y pueden incluir opcionalmente una evaluación del biomarcador de Inestabilidad de Microsatélites (MSI) mediante NGS. Las alteraciones genéticas analizadas incluyen variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (INDEL), alteraciones del número de copias (CNA) y reordenamientos.

 

Los paneles de Perfil Tumoral Extendido se enfocan en alteraciones genéticas en un número extendido de genes e incluyen pruebas para MSI o TMB a través de secuenciación de próxima generación (NGS).

Las alteraciones genéticas analizadas incluyen variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (INDEL), alteraciones del número de copias (CNA) y reordenamientos.

En ByGENS contamos con otros Paneles Tumorales Extendidos como:

  • Panel de Biomarcadores con validez clínica en tumor sólido (500 GENES + MSI +TMB)

  • Panel Cáncer Somático (149 genes)

  • Panel Biomarcadores para Pediatría (200 genes)

 

Ofrecemos también la posibilidad de realizar Paneles Centrados en genes, identificando alteraciones genéticas en uno o dos genes con gran importancia en determinados tumores somáticos:

  • BRAF

  • EGFR

  • IDH1/IDH2

  • KRAS/NRAS

  • PIK3CA/AKT1

En el Informe obtenido tras la realización de estos paneles encontraremos la siguiente información:

Hallazgos Genómicos: Se describirán todas las alteraciones genéticas encontradas en el tumor. Esto incluye mutaciones, deleciones, amplificaciones y otras alteraciones relevantes.

Así como la Interpretación clínica de las mismas basadas en las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).

La clasificación biológica y terapéutica de los resultados se informa en detalle de acuerdo con las pautas de NCCN

Terapias Dirigidas: Los resultados también indicarán qué terapias dirigidas aprobadas por la FDA/EMA son adecuadas como opciones de tratamiento. Dependiendo de los resultados identificados, el informe también proporcionará información sobre los medicamentos de los que el paciente no se beneficiará.

Incluyendo información de las opciones de Inmunoterapia en función de los resultados de MSI y TMB.

Ensayos Clínicos: Información sobre ensayos clínicos que son relevantes para las alteraciones genéticas identificadas.

Características

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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