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Hematología

La mayoría de los trastornos hematológicos tienen antecedentes genéticos, lo que destaca la importancia de las opciones de pruebas genéticas rápidas y completas. Después de haber identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades hematológicas en más de 200 genes diferentes, los paneles le permiten acceder a una gran cantidad de conocimientos médicos, lo que facilita el diagnóstico, el pronóstico y las posibles opciones de tratamiento.

Paneles:

Coagulacion sanguinea

Insuficiencia de la médula ósea/anemia

Panel de coagulacion sanguinea

El panel de coagulación sanguínea  contiene genes para el diagnóstico molecular de trombofilia, trombocitopenia, telangiectasia hemorrágica hereditaria, síndrome ARC, síndrome de Hermasky-Pudlak, trastornos del factor de coagulación y trastornos relacionados con las plaquetas.

Nº de genes:

112

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150 x

Detalles:

Análisis CNV incluido

 

Síndromes y trastornos comunes

  • afibrinogenemia

  • Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis

  • Trastornos del factor de coagulacion

  • hemofilia

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

  • Síndrome de Hermasky-Pudlak

  • Trastornos relacionados con las plaquetas

  • Trombocitopenia

  • Trombofilia

Panel de insuficiencia de la médula ósea / anemia

El panel de insuficiencia de médula ósea / anemia  está destinado a pacientes con anomalías en más de 2 tipos de glóbulos (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) que presentan síntomas de letargo, infecciones recurrentes, sangrado excesivo, pigmentación anormal, agrandamiento del bazo, y neoplasias. Algunos trastornos específicos detectados con este panel son linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond así como otros tipos de anemias, como talasemia alfa y beta, drepanocitosis, esferocitosis, anemia megaloblástica, anemia congénita anemia sideroblástica y diseritropoyética.

 

Nº de genes:

211

Entrega:

25 dias

Cobertura:

≥99,5% ≥20x

Cobertura media con profundidad ≥ 150 x

Detalles:

Análisis de CNV incluido

Síndromes y trastornos comunes

  • Síndrome de insuficiencia de la médula ósea

  • Anemia diseritropoyética congénita

  • anemia sideroblástica congénita

  • Anemia de Diamond-Blackfan

  • Anemia de Fanconi

  • Linfohistiocitosis hemofagocítica

Características

Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:

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