Evalúa en una sola prueba alteraciones genéticas importantes y biomarcadores de inmunoterapia (MSI y TMB) en un solo análisis.
Incluye genes recomendados por las guías de NCCN y aquellos usados en ensayos clínicos actuales.
Enfoque personalizado: Proporciona orientación sobre terapias dirigidas, como inmunoterapias, que pueden ser más efectivas y con menos efectos secundarios.

Se informa el estado MSI y la puntuación TMB, junto con los medicamentos aprobados por la FDA/EMA que son elegibles para el biomarcador detectado.

Biomarcadores de Inmunoterapia:

1. • Estado MSI (Microsatellite Instability): Indica si existe inestabilidad en los microsatélites, lo cual puede sugerir que el paciente es más probable que responda a ciertos tipos de inmunoterapia, como los inhibidores de punto de control inmunitario. Un estado MSI-High puede ser un biomarcador positivo para estas terapias.

   • Puntuación TMB (Tumor Mutational Burden): Esta puntuación mide la cantidad de mutaciones en las células tumorales. Un TMB alto podría estar asociado con una mejor respuesta a la inmunoterapia.

   • Medicamentos aprobados por la FDA/EMA: Según el estado MSI y la puntuación TMB, el informe incluirá una lista de medicamentos inmunoterapéuticos aprobados que podrían ser eficaces para el tratamiento del paciente.

Hallazgos Genómicos:

1. • Variantes Genéticas Identificadas: Se describirán todas las alteraciones genéticas encontradas en el tumor. Esto incluye mutaciones, deleciones, amplificaciones y otras alteraciones relevantes.

   • Terapias Dirigidas: El informe señalará qué terapias dirigidas, aprobadas por la FDA o EMA, podrían ser efectivas basándose en las variantes genéticas detectadas. También se indicarán los medicamentos que no serían beneficiosos debido a ciertas alteraciones.

   • Importancia Clínica: Las variantes serán clasificadas en función de su relevancia clínica:

     • Variantes de importancia clínica fuerte: Alteraciones que tienen un impacto significativo en la elección de tratamiento.

     • Variantes de importancia clínica potencial: Alteraciones que podrían ser relevantes pero cuya evidencia no es concluyente.

     • Variantes de importancia incierta (VUS): Alteraciones cuya relevancia clínica no está clara y requieren más investigación.

Ensayos Clínicos:

1. • Ensayos Relevantes: El informe incluirá una lista de ensayos clínicos en curso que son pertinentes a las alteraciones genéticas identificadas, proporcionando información sobre cómo el paciente podría ser elegible para participar en ellos.

Interpretación:

1. • Clasificación Biológica y Terapéutica: Los resultados genómicos se clasificarán de acuerdo con las pautas del NCCN (National Comprehensive Cancer Network), una organización que establece directrices para el tratamiento del cáncer. Esto incluirá una interpretación detallada de cómo los hallazgos pueden influir en las opciones terapéuticas.

Este informe será crucial para personalizar el tratamiento del paciente, ayudando a seleccionar las terapias más efectivas y evitándoles aquellas que no serían beneficiosas.