BIOPSIA LÍQUIDA

Biópsia Líquida

Detección altamente sensible de variantes genéticas dirigidas en muestras con bajo contenido tumoral mediante Biopsia Líquida.

El análisis de biopsia líquida representa un procedimiento alternativo óptimo en los casos en los que nos se dispone de tejido tumoral, por ejemplo, con un tumor irresecable o pacientes con un estado de salud delicado.

El objetivo principal es el análisis del ADN libre circulante (cfDNA) que se libera al torrente sanguíneo procedente de células en apoptosis. El cfDNA se libera tanto de las células normales como de las tumorales. El ADN libre circulante que proviene de las células tumorales se denomina “ADN libre circulante tumoral-ctDNA”. La fracción de ctDNA difiere de un paciente a otro, según la entidad tumoral, el estadio tumoral, la carga tumoral y otros factores.

Dado que sólo una fracción de cfDNA se deriva del tumor, se requieren métodos altamente sensibles para detectar concentraciones mínimas de ctDNA y poder detectar variantes genéticas (hotspost) más frecuentes en dicho tumor.

Listado de genes de los Paneles de Biopsia Líquida Específicos

Características

La biopsia líquida permite la detección de variantes genéticas con potencial relevancia terapéutica en pacientes donde el tumor es inaccesible, lo que permite la caracterización del tumor y el seguimiento de la enfermedad.

Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones accionables (predictivas de respuesta a fármacos) más prevalentes con frecuencias alélicas muy bajas (VAF≥0,25%) mediante el uso de tecnología basada en Identificadores Moleculares Únicos (UMI).
Cobertura alta: 50.000 – 100.000x
Muestreo simple, no invasivo y repetible que proporciona las mejores condiciones para las pruebas de seguimiento longitudinal (contínuo durante un período prolongado de tiempo).
Tiempo de procesamiento: 15 días laborables desde la recepción de la muestra en nuestras instalaciones.
Requisitos de muestra: el volumen necesario para la biopsia líquida puede depender del tipo de muestra. Se recomienda 3 tubos de 10 ml de sangre Streck Cell-Free DNA BCT.

Importancia de las pruebas de biopsia líquida

La biopsia líquida nos puede dar mucha información a lo largo de toda la trayectoria del paciente, pudiendo detectar biomarcadores en etapas muy tempranas de la enfermedad, cuando todavía no existe sintomatología ni signos clínicos. Si durante el diagnóstico, pronóstico o predicción no hubiera tejido disponible también se puede utilizar la biopsia líquida y después de la cirugía, para detectar la enfermedad mínima residual y para monitorizar al paciente durante su tratamiento pudiendo identificar algún tipo de recurrencia o resistencia a las terapias en primera o segunda línea de tratamiento.

Beneficios de la Biopsia Líquida

Variantes con potencial relevancia terapéutica

Un número cada vez mayor de terapias para tumores están disponibles o en desarrollo en muchos ensayos clínicos. Muchos de estos tratamientos se basan en el abordaje de las diferentes vías de señalización, proliferación celular. Así, identificar mutaciones genéticas o vías celulares afectadas es un factor fundamental para personalizar la terapia del paciente y encontrar nuevas opciones de tratamiento.

Las opciones de tratamiento ofrecidas están incluidas en las pautas sociedades y organismos profesionales del cáncer (NCCN®-National Comprehensive Cancer Network®, ESMO– European Society for Medical Oncology, ASCO– American Society of Clinical Oncology) y asociadas con terapias aprobadas por la FDA (Food and Drug Administration)/EMA (European Medicines Agency).

Detección de resistencia a fármacos

El desarrollo de resistencia a los medicamentos, que puede ocurrir después del tratamiento inicial, representa un obstáculo considerable en el camino de las terapias contra el cáncer. Expuestas a los fármacos, algunas células tumorales pueden adquirir mutaciones adicionales que permiten una ventaja de crecimiento a las poblaciones subclonales del tumor. Nuestros estudios de Biopsia Líquida ofrecen la posibilidad de realizar un seguimiento de las mutaciones asociadas a esta resistencia terapéutica y poder ajustar el tratamiento antes del crecimiento de un tumor resistente. Para obtener resultados óptimos, recomendamos realizar pruebas antes y durante el tratamiento de forma regular.-

Detección de recurrencia

Usando el análisis genético molecular de alta sensibilidad basado en Identificadores Moleculares Únicos (UMI) se puede detectar la recurrencia del tumor antes que los métodos convencionales. Puede ayudar a los médicos a monitorear la enfermedad mínima residual (EMR) y detectar recaídas en una etapa temprana. Por lo tanto, se recomienda realizar pruebas periódicamente.

Evaluación de Inestabilidad de Microsatélites (MSI) y Carga Mutacional Tumoral (TMB)

La MSI es un biomarcador de inmunoterapia causado por defectos en el mecanismo de errores del ADN. Este parámetro permite la oportunidad al paciente de recibir un tratamiento basado en inmunoterapia.

Mediante el estudio de TMB se analiza el número total de mutaciones encontradas por megabase en la muestra tumoral y poder guiar a los profesionales de la salud a identificar pacientes que podrían beneficiarse de la inmunoterapia.

Los tratamientos relacionados con estos biomarcadores tienen el apoyo de sociedades de cáncer como NCCN®, ESMO y ASCO, así como, aprobados por la FDA/EMA.

Informes Médicos

Se detallarán todos los hallazgos relevantes en un informe médico:

Variantes: Nombre del gen, categoría funcional de la mutación, identificación del transcrito, frecuencia alélica y efecto sobre la función de la proteína. Los resultados también indicarán qué terapias dirigidas y aprobadas por la FDA/EMA son adecuadas como opciones de tratamieno. Dependiendo de los resultados identificados, el informe también indicará sobre aquellos fármacos de los que el paciente no se beneficiará. La clasificación biológica y terpéutica de las variantes detectadas se informa de acuerdo con las recomendaciones de NCCN (National Comprehensive Cancer Network®)
Inmunoterapia: Se informa del estado de MSI y la puntuación de TMB, junto con los fármacos aprobados por la FDA/EMA disponibles.
Ensayos clínicos: Proporciona información sobre ensayos clínicos actuales que son relevantes para las variantes genéticas identificadas.

Certificaciones

Nuestros socios colaboradores siguen los criterios de calidad más estrictos en un esfuerzo por cumplir con los requisitos solicitados por la comunidad médica y sus pacientes.

ESTE ULTIMO DE AQUI ABAJO, EL DE PC Y EL DE MOVIL Q ESTA ARRIBA SON LOS QUE DE MOMENTO VAN BIEN

Biópsia Líquida

Detección altamente sensible de variantes genéticas dirigidas en muestras con bajo contenido tumoral mediante Biopsia Líquida.

El análisis de biopsia líquida representa un procedimiento alternativo óptimo en los casos en los que nos se dispone de tejido tumoral, por ejemplo, con un tumor irresecable o pacientes con un estado de salud delicado.

Dado que sólo una fracción de cfDNA se deriva del tumor, se requieren métodos altamente sensibles para detectar concentraciones mínimas de ctDNA y poder detectar variantes genéticas (hotspost) más frecuentes en dicho tumor.

Listado de genes de los Paneles de Biopsia Líquida Específicos

Características

La biopsia líquida permite la detección de variantes genéticas con potencial relevancia terapéutica en pacientes donde el tumor es inaccesible, lo que permite la caracterización del tumor y el seguimiento de la enfermedad.

Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones accionables (predictivas de respuesta a fármacos) más prevalentes con frecuencias alélicas muy bajas (VAF≥0,25%) mediante el uso de tecnología basada en Identificadores Moleculares Únicos (UMI).

Cobertura alta: 50.000 – 100.000x

Muestreo simple, no invasivo y repetible que proporciona las mejores condiciones para las pruebas de seguimiento longitudinal (contínuo durante un período prolongado de tiempo).

Tiempo de procesamiento: 15 días laborables desde la recepción de la muestra en nuestras instalaciones.

Requisitos de muestra: el volumen necesario para la biopsia líquida puede depender del tipo de muestra. Se recomienda 3 tubos de 10 ml de sangre Streck Cell-Free DNA BCT.

Importancia de las pruebas de biopsia líquida

Beneficios de la Biopsia Líquida

Variantes con potencial relevancia terapéutica

Detección de resistencia a fármacos

Detección de recurrencia

Evaluación de Inestabilidad de Microsatélites (MSI) y Carga Mutacional Tumoral (TMB)

La MSI es un biomarcador de inmunoterapia causado por defectos en el mecanismo de errores del ADN. Este parámetro permite la oportunidad al paciente de recibir un tratamiento basado en inmunoterapia.

Mediante el estudio de TMB se analiza el número total de mutaciones encontradas por megabase en la muestra tumoral y poder guiar a los profesionales de la salud a identificar pacientes que podrían beneficiarse de la inmunoterapia.

Los tratamientos relacionados con estos biomarcadores tienen el apoyo de sociedades de cáncer como NCCN®, ESMO y ASCO, así como, aprobados por la FDA/EMA.

Informes Médicos

Se detallarán todos los hallazgos relevantes en un informe médico:

Inmunoterapia: Se informa del estado de MSI y la puntuación de TMB, junto con los fármacos aprobados por la FDA/EMA disponibles.

Ensayos clínicos: Proporciona información sobre ensayos clínicos actuales que son relevantes para las variantes genéticas identificadas.

Certificaciones

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Preguntas frecuentes

Copyright 2022

inf o@bygens.com

Agradecimientos

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Dado que sólo una fracción de cfDNA se deriva del tumor, se requieren métodos altamente sensibles para detectar concentraciones mínimas de ctDNA y poder detectar variantes genéticas (hotspost) más frecuentes en dicho tumor.

Listado de genes de los Paneles de Biopsia Líquida Específicos

Características

La biopsia líquida permite la detección de variantes genéticas con potencial relevancia terapéutica en pacientes donde el tumor es inaccesible, lo que permite la caracterización del tumor y el seguimiento de la enfermedad.

Detección altamente sensible y precisa de las mutaciones accionables (predictivas de respuesta a fármacos) más prevalentes con frecuencias alélicas muy bajas (VAF≥0,25%) mediante el uso de tecnología basada en Identificadores Moleculares Únicos (UMI).

Cobertura alta: 50.000 – 100.000x

Muestreo simple, no invasivo y repetible que proporciona las mejores condiciones para las pruebas de seguimiento longitudinal (contínuo durante un período prolongado de tiempo).

Tiempo de procesamiento: 15 días laborables desde la recepción de la muestra en nuestras instalaciones.

Requisitos de muestra: el volumen necesario para la biopsia líquida puede depender del tipo de muestra. Se recomienda 3 tubos de 10 ml de sangre Streck Cell-Free DNA BCT.

Importancia de las pruebas de biopsia líquida

Beneficios de la Biopsia Líquida

Variantes con potencial relevancia terapéutica

Detección de resistencia a fármacos

Detección de recurrencia

Evaluación de Inestabilidad de Microsatélites (MSI) y Carga Mutacional Tumoral (TMB)

La MSI es un biomarcador de inmunoterapia causado por defectos en el mecanismo de errores del ADN. Este parámetro permite la oportunidad al paciente de recibir un tratamiento basado en inmunoterapia.

Mediante el estudio de TMB se analiza el número total de mutaciones encontradas por megabase en la muestra tumoral y poder guiar a los profesionales de la salud a identificar pacientes que podrían beneficiarse de la inmunoterapia.

Los tratamientos relacionados con estos biomarcadores tienen el apoyo de sociedades de cáncer como NCCN®, ESMO y ASCO, así como, aprobados por la FDA/EMA.

Informes Médicos

Se detallarán todos los hallazgos relevantes en un informe médico:

Inmunoterapia: Se informa del estado de MSI y la puntuación de TMB, junto con los fármacos aprobados por la FDA/EMA disponibles.

Ensayos clínicos: Proporciona información sobre ensayos clínicos actuales que son relevantes para las variantes genéticas identificadas.

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