Panel de trastornos hereditarios de la retina (330 genes)

El panel de trastornos hereditarios de la retina   analiza los genes asociados con trastornos hereditarios de la retina, incluidos, entre otros, la retinitis pigmentosa (RP), la distrofia de conos y bastones y la amaurosis congénita de Leber. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

Este panel incluye el gen RPGR , incluido el exón 15 ( ORF15 ), que se expresa preferentemente en la retina, y que está asociado con la RP ligada al X.

Trastornos probados

Amplio trastorno probado:

• Distrofia retiniana hereditaria ( IRD )

Trastornos individuales probados:

• Distrofia de retina hereditaria

• • Retinosis pigmentaria (RP)

  • Distrofia de conos y bastones ( CRD )

  • Amaurosis congénita de Leber ( LCA )

  • Trastorno sináptico congénito no progresivo de conos y bastones ( CRSD , por sus siglas en inglés )

• Acromatopsia

• Distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti ( DCB )

• bradiopsia

• Síndrome de Chediak-Higashi

• coroideremia

• Nistagmo congénito tipo 1

• Ceguera nocturna estacionaria congénita ( CSNB )

• Degeneración retiniana de inicio temprano y tardío

• ectopia del cristalino

• Síndrome del cono S mejorado

• Vitreorretinopatía exudativa familiar ( FEVR )

• Fundus albipunctatus (FA)

• Atrofia girada de coroides y retina

• Microftalmia aislada

• Retinosquisis juvenil

• Microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto ( MMCAT )

• Microcefalia con coriorretinopatía

• Espectro de microftalmia, anoftalmia, coloboma ( MAC )

• Miopía con catarata y degeneración vitreorretiniana

• Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular ( ADNIV )

• Albinismo oculocutáneo

• atrofia óptica

• Vítreo primario hiperplásico persistente ( PHPVAR )

• Degeneración vitreorretiniana en copos de nieve

• enfermedad de Stargardt

• Atrofia coriorretiniana de Sveinsson ( SCRA )

• Distrofia macular viteliforme ( VMD1 ) y bestrinopatía autosómica recesiva

La distrofia retiniana hereditaria ( IRD ) también puede presentarse como parte de una condición sindrómica que incluye:

• Abetalipoproteinemia

• síndrome de Alagille

• Distrofia torácica asfixiante

• Displasia espondilometafisaria axial ( SMDAX )

• Síndrome de Bardet-Biedl ( BBS )

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

• Síndrome de Cockayne

• síndrome de Cohen

• Paraplejía espástica hereditaria

• Hipotricosis con distrofia macular juvenil ( HJMD )

• Degeneración cerebelosa-retiniana infantil ( ICRD )

• Síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD )

• Síndrome de Jalili

• Microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual ( MCLID ) Mucolipidosis tipo III gamma

• Mucopolisacaridosis tipo III

• Distrofia muscular-distroglicanopatía

• Nefronoptisis ( NPHP )

• Lipofuscinosis ceroide neuronal

• Diabetes de aparición temprana relacionada con NEUROD1

• síndrome oculoauricular

• enfermedad de oguchi

• Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma ( OPPG )

• Síndromes neurológicos relacionados con PNPLA6

• Polineuropatía, sordera, ataxia, retinitis pigmentosa y catarata ( PHARC )

• Enfermedad de Refsum

• Condrodisplasia punctata rizomélica ( RCDP )

• Baja estatura con atrofia del nervio óptico y síndrome de anomalía de Pelger-Huët ( SOPH )

• Anemia sideroblástica con inmunodeficiencia de células B, fiebres periódicas y retraso en el desarrollo ( SIFD )

• Ataxia espástica

• Displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones

• Distrofia retiniana relacionada con TMED7 y trastorno del neurodesarrollo

• Síndrome de Stickler

• Síndrome de Usher

• síndrome de Wagner

• Trastorno del espectro de Zellweger ( ZSD )

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)