Panel de Síndromes de Insuficiencia de la Médula Ósea
El Panel de síndromes de insuficiencia de la médula ósea analiza los genes asociados con la insuficiencia de la médula ósea ( BMF ), una afección en la que el cuerpo no puede producir suficientes células sanguíneas sanas. La heterogeneidad genética asociada con los síndromes de BMF puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de BMF . Dada la superposición clínica de BMFsíndromes, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.
Si el paciente se ha sometido a un alotrasplante de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o si actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, es recomendable analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel). garantizado. Consulte la página Requisitos de las muestras para obtener más detalles. Si tiene preguntas adicionales sobre la selección de muestras, comuníquese con nuestro equipo clínico al (800) 436-3037.
Trastornos probados
Disqueratosis congénita
Síndrome de Coats Plus
Fibrosis pulmonar
Anemia aplásica, Síndrome mielodisplásico, Leucemia mielógena aguda, Insuficiencia de la médula ósea
Predisposición tumoral POT1
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Fanconi (AF)
Neutropenia aislada o sindrómica
Síndrome de Shwachman-Diamond
Deficiencia de ADA2
Tiempo de respuesta:10–21 días calendario (14 días en promedio)
Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
Panel de Inmunodeficiencia Primaria
El Panel de Inmunodeficiencia Primaria analiza genes que están asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunitario. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia para inmunodeficiencias primarias (PID).
Trastornos probados
inmunodeficiencia combinada severa
inmunodeficiencia combinada
inmunodeficiencia combinada con características sindrómicas
deficiencias del complejo mayor de histocompatibilidad clase I y II
disqueratosis congénita
agammaglobulinemia e hipogammaglobulinemia
síndrome de hiper IgM
síndrome de hiper IgE, incluido el síndrome de Netherton
inmunodeficiencia variable común monogénica
candidiasis mucocutánea crónica
encefalitis por herpes simple
epidermodisplasia verruciforme
síndrome de CAPRICHO
Susceptibilidad mendeliana a las infecciones por micobacterias
síndrome linfoproliferativo autoinmune
linfohistiocitosis hemofagocítica familiar y trastornos relacionados
Síndrome de Hermansky-Pudlak
neutropenia congénita
enfermedad granulomatosa cronica
deficiencia de adhesión de leucocitos
proteinosis alveolar pulmonar
Síndrome de inmunodeficiencia – inestabilidad centromérica – anomalías faciales
complementar las deficiencias
diarrea congénita monogénica
síndromes autoinflamatorios monogénicos
autoinmunidad monogénica
síndromes de fiebre periódica
síndromes autoinflamatorios familiares por frío
fiebre mediterránea familiar
enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
PI3K activado -síndrome delta
Tiempo de respuesta:10–21 días calendario (14 días en promedio)
Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)
Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)
Todas nuestras pruebas están realizadas por laboratorios acreditados con las más altas certificaciones de calidad como:
