Panel de enfermedad renal quística (44 genes)

Pruebas genéticas para genes asociados con la enfermedad renal quística, incluidos, entre otros, el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal y segmentaria ( FSGS ) y el síndrome nefrótico. Las afecciones renales quísticas son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una única indicación clínica.

Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1 . Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~78 %) de la poliquistosis renal autosómica dominante, tipo 1 ( PKD1 ). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1 , si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.

Trastornos probados

• Síndrome de Alagille ( ALGS )

• Enfermedad renal poliquística autosómica dominante ( ADPKD )

• Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva ( ARPKD ).

• Síndrome de Bardet-Biedl ( BBS )

• Condiciones relacionadas con COL4A1

• Síndrome de predisposición tumoral familiar a blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1

• Síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD )

• Enfermedad renal quística medular ( MCKD )

• Nefronoptisis

• Condiciones relacionadas con NPHP3

• Síndrome oral-facial-digital ( OFD )

• Síndrome papilorrenal

• Enfermedad poliquística del hígado ( PCLD )

• Síndrome de quistes renales y diabetes ( RCDS )

• Complejo de esclerosis tuberosa ( TSC )

• Enfermedad renal tubulointersticial ( ADTKD )

• síndrome de von Hippel-Lindau ( VHL )

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)